Ključne točke
Spina bifida je neozdravljiva genetska napaka hrbtenice: gre za bolezen osrednjega živčevja, pri kateri nekateri vretenci, ki ne zaključijo svojega razvoja, dajejo prednost izhodu možganskih ovojnic in / ali hrbtenjače iz razpoke v hrbtenici.
Spina bifida: vzroki
Vzrok za spino bifido je napaka v zapiranju nevronske cevi, strukture, iz katere izvira CŽS. Spina bifida je "genetska nepravilnost, na katero verjetno vplivajo: pomanjkanje folne kisline med nosečnostjo, presnovne motnje folatov, alkoholizem, debelost, sladkorna bolezen pred gestacijo.
Spina bifida: klasifikacija in simptomi
- SPINA BIFIDA OCCULTA: blaga oblika spina bifida, pogosto asimptomatska. Nekateri bolniki imajo blago asimetrijo nog.
- MENINGOCELE: možganske ovojnice so vgrajene v intravertebralni prostor. Ta spina bifida povzroča: kilo duralne vrečke, mlitavo paralizo, deformacijo hrbtenice, hidrocefalus, konvulzije.
- MYELOMENINGOCELE: hujša oblika spina bifida, ki vključuje tudi hrbtenjačo. Najbolj ponavljajoči se simptomi so: spremembe mehurja / črevesja, krči, mišična oslabelost, paraliza, deformacija okončin, primanjkljaji pri hoji, skolioza.
Spina bifida: diagnoza
Zgodnja diagnoza je bistvena za takojšen poseg. Najpogosteje uporabljeni diagnostični testi so: amniocenteza, ultrazvočni ultrazvok, krvni test in alfa-fetoproteinski test.
Spina bifida: zdravila in zdravljenje
Za spino bifido ni popolnega zdravila. Težave lahko ublažijo različni kirurški posegi.Najboljša terapija je preventiva: pred in med nosečnostjo mora bodoča mama prehrano dopolniti z dodatkom folne kisline.
Spina bifida: definicija
Spina bifida je huda prirojena malformacija hrbtenice in hrbtenjače, žal neozdravljiva. Značilna za zgodnje faze embrionalnega razvoja je spina bifida izraz zaprte okvare nevronske cevi, strukture, iz katere izvira osrednji živčni sistem.
Spina bifida se lahko pojavi kjerkoli na hrbtenici, od dna lobanje do križnice; kljub povedanemu v večini primerov prizadene ledveni segment.
V tem članku bomo poskušali osvetliti splošne značilnosti te kompleksne in večfaktorske patologije ter odgovoriti na pogosto zastavljena vprašanja, ki skrbijo številne nosečnice: "Je spina bifida" pogosta anomalija? Kateri vzroki nastanejo pri njegovem izvoru? Kakšne znake in simptome kaže prizadeta oseba? Ali je mogoče ozdraviti spino bifido? "
Incidenca
Glede na to, kar je objavljeno v znanstveni reviji Lancet, zdi se, da med ženskami prevladuje spina bifida. V študiji iz leta 2008 v Veliki Britaniji so odkrili 32 primerov spina bifide. Poudariti je treba, da je pojavnost bolezni zelo različna, zlasti glede na državo in narodnost. Revija JAMA, strPoroča na primer o zelo zanimivih podatkih:
- Francija: Spina bifida prizadene 0,7 otroka na 10.000 zdravih rojstev
- Kanada: Spina bifida prizadene 0,9 otroka na 10.000 zdravih posameznikov
- Norveška, Madžarska, Češkoslovaška, Japonska: 1-6 primerov otrok s spina bifido na 10.000 živorojenih otrok
- Združeni arabski emirati: 7,7 otrok na 10.000 rojstev prizadene spina bifida
- Južna Amerika: 11,7 otrok na 10.000 rojenih je okuženih s spina bifido
- Irska in Wales: incidenca spina bifide je izjemno visoka. Ocenjuje se, da pri 3-4 otrocih na 1.000 zdravih rojstev nastane najhujša varianta spina bifide, s protruzijo možganskih ovojnic in hrbtenjače (mielomeningokela).
Na splošno se bolezen pojavi pri 1,3 otrok na 10.000 rojstev.
V zadnjih letih se je stopnja incidence spina bifide znatno zmanjšala, zahvaljujoč kampanji ozaveščanja o tej bolezni, katere cilj je spodbujati dodajanje folne kisline med nosečnostjo kot najučinkovitejše zdravljenje, ki lahko odlično prepreči spina bifido.
Vzroki in dejavniki tveganja
Ker gre za genetsko napako, ni mogoče z gotovostjo zaslediti vzroka za nastanek spina bifide. Predpostavlja se, da lahko prepletanje okoljskih in genetskih elementov povzroči nagnjenost ploda k spina bifidi:
- Najprej se zdi pomanjkanje FOLITNE KISLINE pri nosečnici (tudi in predvsem v obdobju pred spočetjem blizu oploditve) odločilno pri sprožanju zapletov, povezanih z razvojem hrbtenice ploda.
- Prisotnost FOLATE METABOLIC ANOMALIES v plodu lahko močno vpliva na nastanek spina bifide.
- Verjetno lahko celo nekatere KROMOSOMSKE ANOMALIJE nagnejo plod na spina bifido. Idealno pripisane bolezni so: Patauov sindrom (ali trisomija 13, redka genetska bolezen, pri kateri ima prizadeti subjekt tri kopije kromosoma 13 namesto 2), Edwardsov sindrom (prizadeti bolnik ima 3 kromosome 18 namesto 2) in Downov sindrom .
- Drug možen predispozicijski element za spina bifido je materina DIABETES. Ocenjuje se, da je tveganje za rojstvo otroka s spina bifido 2-10-krat večje pri ženskah s sladkorno boleznijo pred gestacijo kot pri zdravih ženskah.
- Zdi se, da ALKOHOLIZEM in dajanje drog, kot sta natrijev valproat (zdravilo za zdravljenje krčev) in karbamazepini (ki se uporabljajo zlasti za zdravljenje epilepsije), povečajo tveganje za spina bifido pri nerojenem otroku.
- Če je plod prve nosečnosti otrok s spina bifido, bo verjetno enako težavo prizadel tudi brat.
- Matična "debelost" in bolezni, za katere je značilna visoka in dolgotrajna vročina, lahko povzročijo nagnjenost ploda k spina bifidi. Zdi se, da lahko materina pogosta uporaba savn, turških kopeli, masažnih bazenov s toplo vodo in solarijev na nek način nagni plod k spina bifidi, vendar za to korelacijo ni mogoče podati določene in nesporne razlage. : UVA, ki imajo visoko penetracijsko moč in toplota uničuje folate, prisotne v krvi, kar ogroža razmnoževanje vrste (zmanjšanje moške plodnosti, večje tveganje za spina bifida) → temna koža preprečuje uničenje folatov, ki ga povzročajo UV in zato je ugodna lastnost za ekvatorialne populacije.
Spina bifida se zato pripisuje večfaktorski genezi, ki še ni popolnoma dokazana. Ugotovljeno je, da čeprav ima velika večina otrok s spina bifido rojene zdrave starše, ima dedno komponento vodilno vlogo.
Drugi članki o "Spina Bifida"
- Spina Bifida: znaki ali simptomi
- Spina Bifida: diagnoza, preprečevanje, zdravljenje
