Prirojena anomalija
Med malformacijami osrednjega živčevja ima spina bifida vodilno vlogo: gre za resno prirojeno anomalijo hrbtenice in hrbtenjače, ki pogosto resno ogroža bolnikovo kakovost življenja.
Čeprav je spina bifida neozdravljiva bolezen, jo je mogoče preprečiti: po kratki analizi razpoložljivih diagnostičnih metod se bomo osredotočili na preventivne prakse in sedanja zdravljenja, namenjena lajšanju simptomov, ki jih povzroča bolezen.
Spina bifida je izjemno resna genetska napaka: zato je treba osredotočiti zdravniško stroko in prebivalstvo na to zapleteno zdravstveno težavo. Prihodnje matere se morajo zavedati tveganja, ki bi ga lahko ogrozil njihov otrok: preventiva je orodje za konkretno zaščito zdravja, tako za mater in za nerojenega otroka.
Diagnoza spina bifida
Zgodnja diagnoza spina bifida je bistvena za takojšnje posredovanje in čim bolj omeji kratkotrajno in dolgotrajno škodo.
Zahvaljujoč izboljšanju diagnostičnih strategij je mogoče odkriti malformacije hrbtenice (vključno s spina bifido) že dolgo pred rojstvom otroka.Ultrazvok in številne biokemijske analize dejansko omogočajo potrditev suma na spina bifido že v prvem in tretjem trimesečju nosečnosti.
Katere so najbolj akreditirane diagnostične tehnike?
- Amniocenteza: minimalno invazivna tehnika, ki vključuje odvzem vzorca amnijske tekočine po transabdominalni poti. Amnijska tekočina vsebuje amniocite, posebne celice ploda; po izolaciji omenjenih celic je na njih možno izvesti različne molekularne ali citogenetske analize.
- Ultrazvočni ultrazvok: ta pregled poleg ugotavljanja gestacijske starosti in možne prisotnosti več plodov v maternici izpostavlja tudi možne strukturne anomalije nerojenega otroka (npr. Spina bifida).
- Analiza krvi: vse anomalije v sestavi krvi nosečnice so lahko pokazatelj patologije, vključno s spina bifido. Sprememba sestave krvi zahteva dodatne preiskave.
- AFP test (alfa-fetoprotein): alfa-fetoprotein je glikoprotein s podobnimi funkcijami kot albumin, ki ga lahko izoliramo iz vzorca seruma. Snov se večinoma sintetizira v času ploda. Če so ravni alfafetoproteina visoke, bo plod verjetno imel okvare zapiranja nevralne cevi, kar je značilen znak spina bifida.
Preprečevanje
Preprečevanje je najboljši ščit za zaščito ploda pred spina bifido, pa tudi najboljša nega in najboljša zaščita za nerojenega otroka. Zahvaljujoč kampanji ozaveščanja, katere cilj je informiranje prebivalstva o tej hudi bolezni, se je pojavnost mielomeningokele v zadnjih desetletjih močno zmanjšala.
- Dodatek folne kisline pred spočetjem in med nosečnostjo znatno zmanjša (za 50%) tveganje za spina bifido pri nerojenem otroku.
Čeprav številna živila vsebujejo folno kislino, nosečnice potrebujejo večje količine, kot so priporočene za splošno populacijo (400 mcg / dan, v primerjavi s klasičnimi 200 mcg / dan); posledično lahko vnos vitamina B9 samo s hrano ne zadošča za popolno zaščito pred spina bifido, zato je treba prehrano dopolniti s posebnimi dodatki folne kisline.
Naravni viri folne kisline: pomaranče, cela zrna, fižol in stročnice na splošno, jetra, pivski kvas, zelena listnata zelenjava. Upoštevajte: folna kislina se pri daljšem kuhanju inaktivira
Nosečnice, ki so že spočele otroka s spina bifido, bi morale vzeti še večji odmerek vitamina B9 (4-5 mg / dan), da bi zmanjšale tveganje za rojstvo drugega otroka z isto motnjo.
Če ima nosečnica družinsko anamnezo spina bifida (starši, bratje in sestre, prizadeti sestrični), bi lahko pri plodu še vedno prišlo do anomalije hrbtenice, ne glede na velikodušno dodajanje folne kisline.
Med preventivnimi tehnikami se spomnimo tudi zgodnje diagnoze: ocena bolezni v prvih fazah ploda bo omogočila, da se v prvih dneh življenja izvede nujna nevrokirurgija za takojšnjo odpravo nevronske lezije.
Možne terapije
Spomnimo se še enkrat, da je spina bifida neozdravljiva bolezen. Zdravila in načini zdravljenja, ki so trenutno na voljo, so navedeni le za zmanjšanje škode in zapletov bolezni.
Samo blaga varianta - spina bifida occulta - ne zahteva nobenega zdravljenja in poteka skoraj vedno asimptomatsko, ne da bi povzročila kakršne koli zaplete.
Poglejmo, katera zdravila se najpogosteje uporabljajo v primeru spina bifide:
- Najtežje oblike spina bifida (mielomeningocele in meningokele) zahtevajo operacijo, da zaprejo odprtino na ravni rahisa. "Zelo občutljiva operacija je bistvena za ohranitev funkcij hrbtenjače in zmanjšanje tveganja za okužbo" (npr. meningitis).
- Druge kirurške strategije so namenjene odvajanju tekočine (nabrane v bolnikovih možganih) v trebuhu: operacija, navedena v primeru hidrocefalusa, se izvede z vsaditvijo šant (prehod, luknja) ventrikulo-peritonealno.
- Predporodna kirurgija: Pred 26. tednom nosečnosti lahko kirurgi operirajo nerojenega otroka neposredno v maternici. Operacija je sestavljena iz odpiranja materine maternice in nato popravljanja otrokove hrbtenjače.
Raziskave se izpopolnjujejo tudi pri "operaciji v maternici", da bi zmanjšali škodo, ki jo nerojenemu otroku povzroči spina bifida.
- Nadaljnji kirurški posegi so namenjeni popravljanju delovanja mehurja in črevesja: v resnici ne pozabite, da ljudje s spina bifido pogosto izgubijo nadzor nad analnim in sfinkterjem mehurja.
Otroci s spina bifido se bodo morali naučiti uporabljati bergel in invalidskih vozičkov, saj bolezen vpliva tudi na spretnostne spretnosti.
Čeprav je operacija izjemno učinkovita pri omejevanju škode ali čim boljši odpravi bolezni, se bo moral prizadeti otrok s spino bifido boriti vse življenje.
Drugi članki o "Spina Bifida: diagnoza, preprečevanje, zdravljenje"
- Spina Bifida: znaki ali simptomi
- Spina Bifida
