Spina bifida: simptomi in zapleti

Opredelitev spina bifida

Izraz "spina bifida" opredeljuje genetsko okvaro rahije, za katero je značilno pomanjkanje varjenja lokov vretenc. Spina bifida je kompleksna in heterogena bolezen, verjetno najpogostejša malformacija perifernega živčnega sistema.

Spina bifida lahko prizadene kateri koli segment hrbtenice (vratni, torakalni, ledveni, sakralni); kljub temu je večina primerov spina bifide diagnosticiranih v križu.
Nepopolno zaprtje hrbtenjače povzroči žrtev resne in nepopravljive poškodbe, kot so izguba gibljivosti spodnjih okončin, nezmožnost / težave pri nadzoru sfinkterjev, urološki in nevrološki zapleti. Čeprav spina bifida ne bi smela vključevati duševnih sposobnosti prizadetega otroka, veliko bolnikov kaže primanjkljaj učenja in pozornosti, bolj ali manj izrazitih. Kljub temu nekateri otroci, ki jih prizadene spina bifida, predstavljajo težave v odnosih, nizko samopodobo in psihološke težave na splošno. Čeprav je intelektualni primanjkljaj otrok s spina bifido pogosto "Znanstveni dokazi, da zapleten mehanizem, ki jih povezuje, še niso pojasnjeni.

Razvrstitev in simptomi

Za dodatne informacije: simptomi spine bifide

Znaki in simptomi, ki razlikujejo spina bifido, so odvisni od resnosti bolezni. Pravzaprav je bilo ugotovljenih več različic:

Spina bifida occulta
Meningokela (meningealna cista)
Myelomeningocele (spina bifida Aperto)

SPINA BIFIDA OCCULTA: to je najlažja varianta bolezni. Pri spina bifida occulta konce nekaterih vretenc niso popolnoma zaprti; vendar je njihovo cepljenje tako lahko, da preprečuje, da bi hrbtenjača štrlela. V bližini lezije se lahko zdi, da je koža normalna ali ima dlake (hipertrihoza), angiomu podoben obliž ali rahlo jamico.

Znaki in simptomi: Spina bifida occulta je na splošno asimptomatska, saj ne vključuje hrbteničnih živcev. Nekateri ljudje s spina bifida occulta imajo rahlo asimetrijo nog in stopal.

Večina prizadetih ljudi bolezen odkrije po naključju med običajnim rentgenskim pregledom vretenca. Spina bifida occulta ne povzroča dolgotrajnih posledic. Še pred nekaj leti je veljalo, da so ljudje z okultno različico spina bifida bolj ogroženi zaradi bolečin v hrbtu. Nedavne znanstvene študije pa so pokazale, da ni dokazane povezave med bolečinami v križu in spina bifida occulta.

MENINGOCELE (meningealna cista ali cistična spina bifida): je najredkejša varianta spina bifida. Pri tej patologiji se vretenca normalno razvijajo, možganske ovojnice pa so vgrajene v intravertebralni prostor. Živčni sistem ni poškodovan, zato je dolgotrajna okvara nevronov malo verjetna. To obliko spina bifide verjetno povzročajo teratomi (tumorji embrionalnih tkiv), tumorji v trtici in predsakralnem prostoru ter Currarinov sindrom.

Znaki in simptomi: pri cistični spina bifidi so znaki in simptomi bolj očitni in izraziti kot v prejšnji različici.
- Oblikovanje "očitne HERNIJE DURALNE SAKKE (ki vsebuje hrbtenjačo in meninge)"
- Senzorične motnje, FLACCIDNA PARALIZA
- Sprememba mišične moči, ki vodi v DEFORMICIJO HRBTENICE, kontrakture okončin in dislokacije
- Možna tvorba HIDROCEFALUSA (kopičenje cerebrospinalne tekočine v možganskih votlinah ali prekatih)
- KONVULZIJE
- Spremembe kognitivnih sposobnosti

MYELOMENINGOCELE (spina bifida Aperto) je najhujša oblika spina bifide, ki vključuje tudi hrbtenjačo. V splošnem govoru je običajno govoriti o spina bifida kot mielomeningocele. Pri tej patologiji ostane hrbtenični kanal subjekta odprt; posledično štrlijo možganske ovojnice in hrbtenjača, s čimer nastane štrleča vreča na ravni hrbta. V nekaterih primerih je ta vrečka prekrita s plastjo kože ali membrane; pogosto pa so izpostavljena tkiva in živci, zato bolniku grozi resna okužba (npr. meningitis), ki lahko privede do smrti.

Znaki in simptomi: Simptomi so hudi, pogosto odgovorni za katastrofalne kratkoročne in dolgotrajne zaplete:
- Črevesne spremembe in mehur: prizadeti subjekt izgubi nadzor nad analnim sfinkterjem in mehurjem
- KONVULZIJE
- Izjemno razvito corpus callosum
- Ekstremna mišična šibkost in paraliza
- DEFORMITY "€ na ravni stopal, medenice, kolen
- TEŽAVA "€ AMBULACIJE
- SCOLIOSIS

Pogosti simptomi in zapleti

Nagnjenost bolnikov s spino bifido k razvoju alergije na lateks je še posebej: glede na poročila SBAA (Ameriško združenje Spina Bifida), se zdi, da je 50-73% bolnikov s spina bifido razvilo tudi izrazito občutljivost na proteine lateksa. Verjetno je razlaga precej preprosta: ti bolniki potrebujejo stalno zdravstveno oskrbo, zato so pogosto v stiku z medicinsko opremo iz lateksa (pravzaprav je lateks naravni material, ki se pogosto uporablja pri proizvodnji zdravstvenih izdelkov, kot so rokavice, maske, tube) itd.).
Pri večplastni patologiji, kot je spina bifida, zapleti ne morejo manjkati. Bolnikova klinična slika, ki je že sama po sebi lahko degenerirana do te mere, da sproži vse izrazitejše telesne okvare, nevrološke zaplete in težave pri vključevanju in socializaciji.
Menijo, da ima 60% otrok s spina bifido resne težave pri učenju (zlasti pri matematiki in branju), čeprav - kot že omenjeno - mehanizem, ki nastane pri njegovem nastanku, ni popolnoma razumljen.
Nekateri bolniki, ki jih prizadene spina bifida, imajo tudi očitne očesne anomalije: gibi oči so nenormalni in nenadzorovani. Pri teh bolnikih se pogosto diagnosticirajo tudi rane zaradi pritiska in draženje kože.
Iz zdravniških opazovanj je razvidno, da imajo ljudje s spina bifido socialne težave. Ta nezmožnost povezovanja se s starostjo ne spreminja: na splošno niti odrasla oseba s spina bifido ne more govoriti z vrstniki.
Govorne sposobnosti so lahko pri bolnikih s spina bifido tudi močno poslabšane.