genetske bolezni

Kaj je Crouzonov sindrom? Kaj so vzroki in kakšni so simptomi? Kako se diagnosticira? Ali obstaja zdravilo?

Kaj je Prader-Willijev sindrom? Zakaj se pojavi in ​​kakšni so njeni simptomi? Kakšna je diagnoza? Ali je mogoče ozdraviti?

Kaj je tuberkulozna skleroza? Kaj je genetski vzrok? Zakaj se simptomi pojavijo v različnih organih? Ali obstaja zdravilo?

Kaj je Apertov sindrom? Kaj so vzroki? Simptomi, znaki in možni zapleti. Diagnostični testi. Zdravljenje in pravna sredstva. Prognoza

Kaj je Pfeifferjev sindrom? Kaj so vzroki? Simptomi, znaki in možni zapleti. Diagnostični testi. Zdravljenje in pravna sredstva. Prognoza

Kaj je Proteusov sindrom? Kaj so vzroki? Simptomi, znaki in zapleti. Diagnostični testi. Zdravljenje in pravna sredstva. Napoved in preprečevanje

Kaj je Sotosov sindrom? Kaj so vzroki? Glavni simptomi in znaki. Manj pogosti simptomi. Diagnostični testi. Zdravila in zdravila

Kaj je Treacher Collinsov sindrom? Kaj so vzroki? Simptomi, znaki in možni zapleti. Diagnostični testi. Nega in napoved

Kaj je maligna hipertermija? Kako se manifestira? Vzroki, simptomi in pojav maligne hipertermije. Test za diagnozo, možna zdravila in zdravljenje

Kaj je metakromatska levkodistrofija? Ali obstaja zdravilo? Značilnosti, vzroki, simptomi, diagnoza. Možna zdravila in genska terapija metakromatske levkodistrofije

Kaj je Klinefelterjev sindrom? Kakšni so vzroki in simptomi? Ali obstaja zdravilo in če je tako, ali je mogoče voditi normalno življenje?

Kaj je Bartterjev sindrom? Je resna bolezen? Kaj povzroča to? Vzroki, variante in diagnoza Bartterjevega sindroma. Simptomi, zdravljenje in prognoza

Kaj je Berdonov sindrom? Je resno? Kaj povzroča to? Vzroki, simptomi in diagnoza Berdonovega sindroma. Možna zdravila, zdravljenje in prognoza

Kaj je Lynchov sindrom? Kaj so vzroki? Simptomi, znaki in zapleti. Diagnostični testi. Terapija, prognoza in preprečevanje

Genetska bolezen, Marfanov sindrom je huda motnja vezivnega tkiva. Znaki in simptomi v očeh, mišicah, srcu in pljučih. Hipoteza o vzrokih in možnih načinih zdravljenja

Pompejeva bolezen (glikogenoza tipa II): kaj je to? Kaj so vzroki? Simptomi in možni zapleti. Diagnoza in zdravljenje

Kaj je Duchennova mišična distrofija? Vzroki: kaj so in kako se podeduje? Simptomi in zapleti. Diagnostični testi. Terapija: ali obstaja zdravilo?

Kaj je epigenetika? Kaj počne in zakaj je tako pomembno za naše zdravje? Ali obstaja povezava s tumorji?

Kaj je Noonanov sindrom? Kaj so vzroki in kakšni so simptomi? Kako poteka diagnoza? Ali je mogoče ozdraviti?

Kaj je trisomija 13? Kaj so vzroki? Kakšni so simptomi in znaki? Diagnostični testi. Ali obstaja zdravilo? Prognoza