Omfalocele

Splošnost

Omfalokela je prirojena anatomska napaka, za katero je značilno, da trebuha ne zapre in posledično štrli skozi odprtino na popkovini enega ali več trebušnih organov (črevesje, jetra, želodec, vranica itd.).

Iz: https://en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele

V več kot poštenem številu primerov omfalocela predstavlja klinični znak specifičnih kromosomskih sprememb, na primer tistih, ki inducirajo trisomijo 13 ali trisomijo 18.
Poleg tega je korelacija med omfalocelo in prirojenimi napakami srca in / ali nevronske cevi pogosta.
Zdravniki lahko diagnosticirajo omfalokelo že v prenatalnem življenju z nekaterimi posebnimi testi.
Edina izvedljiva terapija je kirurškega tipa in je sestavljena iz ponovne vstavitve zunanjih trebušnih organov v njihovo idealno votlino.

Kaj je omfalocela?

Omfalokela je prirojena okvara trebušne stene, za katero je značilno, da skozi bolj ali manj široko odprtino na popkovini izstopi iz glavnih organov trebuha (tj. Jeter, črevesja, želodca itd.).
Običajno je okoli teh štrlečih organov tanka, prozorna serozna membrana, podobna vrečki, ki nastane zaradi izmeta peritoneuma. Ta torba je običajno nepoškodovana.

Po mnenju zdravnikov je omfalokela posebna vrsta kile.

"Kila je uhajanje črevesja ali njegovega dela iz votline, ki ga običajno vsebuje (N.B .: beseda črevesje označuje splošni notranji organ).

Vzroki

Kratek uvod: v normalnih pogojih, do približno desetega (X) tedna nosečnosti, črevesje ploda prebiva zunaj trebuha, tik pred popkom. Po tem ga trebušna votlina absorbira s postopkom fuzije trebušne mišične stene.
Pri izvoru "omfalocele c" je napačen razvoj trebušnih mišic med fetalnim življenjem. Ti elementi, namesto da bi se združili med seboj in absorbirali črevesje, ostanejo ločeni in povzročijo pravo odprtino na trebuh.
Z nadaljevanjem nosečnosti in povečanjem velikosti ploda tudi trebušni organi, na primer želodec ali jetra, postopoma štrlijo in se na povsem nenormalen način znajdejo zunaj trebuha.
Kot bomo videli, obstajajo primeri omfalokele, ki so resnejši od drugih.

ONFALOCELE IN KROMOSOMNE ANOMALIJE

V lepem številu primerov (približno 15%) omfalokela sovpada s prisotnostjo nekaterih posebnih kromosomskih anomalij.
Kromosomske nepravilnosti so resna genetska stanja, za katera so značilne numerične in včasih celo strukturne spremembe kromosomov, to je celičnih elementov, v katerih prebiva DNK.
To naključje je pripeljalo zdravnike in strokovnjake do prepričanja, da sta ti dve okoliščini tesno povezani, pri čemer omfalokela predstavlja klinično manifestacijo prisotne kromosomske anomalije.
Kromosomske anomalije, ki najpogosteje določajo prisotnost omfalokele pri tistih, ki jo prenašajo, so trisomija 18 (ali Edwardsov sindrom), trisomija 13 (ali Patauov sindrom) in Beckwith-Wiedemannov sindrom.

Kaj sta trisomija 18 in trisomija 13? Nekaj podrobnosti

Genetiki govorijo o trisomiji, ko ima genetska sestava posameznika tri kromosome iste vrste, to je trojček homolognih kromosomov, ne parov (kot bi to običajno moralo biti). Če je torej skupno število kromosomov v kateri koli posamezni celici zdrave osebe 46, je skupno število kromosomov v kateri koli posamezni celici osebe s trisomijo 47.
Trisomije so del genetskih nepravilnosti, znanih kot aneuploidije, to je spremembe kromosomskega števila.
Nosilci trisomije 18 in trisomije 13 imajo tri kopije avtosomnega kromosoma 18 oziroma tri kopije avtosomnega kromosoma 13.
V obeh primerih je njihovo zdravstveno stanje zelo resno in pogosto nezdružljivo z življenjem. Pravzaprav, če smrt še ni nastopila v predporodni dobi, se zelo verjetno pojavi kmalu po rojstvu.
Tako trisomija 18 kot trisomija 13 sta odgovorna za značilne fizične spremembe (zlasti na ravni obraza) in kot edini znani dejavnik tveganja vključujejo starejšo starost matere.

EPIDEMIOLOGIJA

Po nekaterih ocenah ameriškega centra za nadzor in preprečevanje bolezni (CDC) je v Združenih državah letno pogostnost omfalocele 2-2,5 primerov na 10.000 novorojenčkov.
Tudi po isti raziskavi bi bila stopnja umrljivosti, povezana s to okvaro trebušne stene, okoli 25%.

Simptomi in zapleti

Za dodatne informacije: Simptomi omfalocele

Značilen znak omfalocele je zunaj-trebušna prisotnost (tj. Zunaj trebuha) organov, ki bi se običajno morali nahajati v trebušni votlini.
Vse omfalocele niso enako hude. Njihova resnost je odvisna od velikosti odprtine na trebuhu in od tega, koliko organov štrli izven nje.
Zato zdravniki menijo, da je omfalokela, za katero je značilno štrlenje samo črevesja, majhna (ali omejene resnosti); medtem ko menijo, da je omfalokela, za katero je značilno štrlenje črevesja, jeter, vranice itd., velika (ali zelo resna).

DRUGI ZNAKI

Pogosto je trebušna votlina dojenčkov z omfalokelo veliko manjša, kot bi v resnici morala biti. Kot bo razvidno iz poglavja o terapiji, to predstavlja težavo, ko zdravnik poseže kirurško.

KOMPLIKACIJE

Ker so trebušni organi, ki se nahajajo zunaj trebuha, skoraj nezaščiteni (NB: peritoneum ne zagotavlja posebej učinkovite obrambe):

Olajšajte razvoj okužbe.Okužbe so še posebej pogoste, ko se raztrga peritoneum.
Preprosto sprejmite ščipanje ali zvijanje. Vse to lahko poškoduje prizadeti organ in povzroči veliko in zelo nevarno izgubo krvi.

POVEZANE NAPAKE

Pogosto se dojenčki z omfalokelo rodijo s srčnimi napakami in okvarami nevralne cevi (tj. Z embrionalno strukturo, iz katere izvira osrednji živčni sistem).
Te spremembe so lahko posledica povezanih kromosomskih nepravilnosti, opisanih zgoraj, ali drugih vzrokov, v mnogih primerih neznanih.
Hkratna prisotnost omfalocele in drugih napak v drugih napravah ali sistemih odraža zelo resno zdravstveno stanje, ki je v nekaj dneh usodno (če ne celo v prenatalni fazi).

Odstotek primerov omfalocele s srčnimi napakami in okvarami nevralne cevi.

Vrsta napake

Odstotek

Prirojene srčne napake
Prirojene okvare nevralne cevi 50%
40%

Diagnoza

Ob rojstvu je diagnoza omfalokele precej preprosta. Novorojenček ima v resnici jasne in nedvoumne znake.
V prenatalni fazi pa so zdravniki lahko z običajnim ultrazvokom odkrili prisotnost okvare trebuha.
V teh situacijah morajo ultrazvočnemu pregledu slediti podrobnejši pregledi, ki služijo ugotavljanju resnosti in značilnosti omfalokele, vseh drugih prirojenih anomalij in kromosomske strukture ploda.
Za pojasnitev vseh teh vidikov se zdravniki zatečejo k:

Ultrazvok II stopnje
Ehokardiografija ploda
Amniocenteza in / ali kariotip ploda

ULTRAZVUK II RAVNE

Ultrazvok druge stopnje je natančnejši pregled kot preprost prenatalni ultrazvok (ultrazvok prve stopnje). V resnici zagotavlja zelo jasne slike organov ploda (in morebitnih nepravilnosti) in vam omogoča razumevanje, kako napreduje razvoj ploda. znotraj maternice.

Običajno zdravniki to počnejo, ko je »prenatalni ultrazvok prve stopnje pokazal nekaj sumljivega ali če je zaradi različnih dejavnikov nosečnost ogrožena«.

FETALNA EHOKARDIOGRAFIJA

Fetalna ehokardiografija je običajen ultrazvok srca, ki vam omogoča analizo anatomije, delovanja in ritma srca ploda.Zato je koristno pojasniti, ali ima novorojenček srčne spremembe, povezane z omfalocelo.
Izvaja ga zdravnik, specializiran za fetalno in otroško kardiologijo.

AMNIOCENTEZA

Amniocenteza je sestavljena iz transabdominalnega odstranjevanja majhne količine plodovnice.
Amnijska tekočina, ki je v vrečki (plodovnica ali plodovnica), je tekočina, ki obdaja in ščiti plod med razvojem maternice.
Ko je vzorec odvzet (opomba: zdravniki običajno opravijo amniocentezo med 16. in 18. tednom nosečnosti), laboratorij za analizo opravi različne teste na dobljenem vzorcu, vključno s pregledom kromosomskega kompleta.
Zato nam amniocenteza omogoča razumevanje, ali je omfalokela povezana z določenimi kromosomskimi spremembami.

FETALNI KARIOTIP

Kariotip ploda je zelo specifičen ocenjevalni test kromosomskega niza ploda (N.B .: višji od amniocenteze), ki omogoča natančno sondiranje vseh kromosomov zbranega celičnega vzorca.
Tako je mogoče identificirati najmanjše kromosomske spremembe, ki jih manj natančen pregled, na primer amniocenteza, ne more vedno zaznati.

V PRENATALNI DIAGNOSTIKI

Če se diagnoza omfalokele pojavi v prenatalni fazi, mora mama redno spremljati, skozi katero zdravnik opazuje potek nosečnosti.
Ni izključeno, da se omfalokela med brejostjo spontano regresira.

Zdravljenje

Zdravljenje omfalokele je izključno kirurško in ima za končni cilj ponovno vstavitev organov, ki se nahajajo v trebuhu, znotraj trebuha.
Možnost uporabe te terapije je odvisna predvsem od dveh dejavnikov:

Resnost omfalokele. Čim hujša je, tem težje je poseg.
Prirojene anomalije, ki spremljajo omfalokelo. Čim bolj so resne, več pozornosti in dodatne nege je treba nameniti malemu bolniku.

ONFALOCELE LAKE TEŽE IN IZOLIRANE

Če je omfalokela majhna (na primer, ko je samo črevo zunaj trebuha) in ni povezana z drugimi patologijami, imajo zdravniki dobre možnosti za uspešno dokončanje nadomestne operacije.
Na splošno operacija ni nikoli takojšnja, ampak vedno po kratkem času po rojstvu.V tem času kirurg, ki bo operiral otroka, pokrije omfalokelo s posebnim sintetičnim materialom.
Z izvršnega vidika je poseg precej občutljiv in zahteva precejšnjo usposobljenost in izkušnje celotnega zdravstvenega osebja.

Razlogi za dobre možnosti za uspeh

Ponovno vstavljanje samo enega organa je lažje kot vstavitev dveh ali več.
Poleg tega imajo dojenčki z blago omfalokelo pogosto trebušno votlino normalne velikosti, ki ni manjša od običajne. Zahvaljujoč temu je izvedljivost operacije večja.

TEŽKA IN ZELO TEŽKA ONFALOCELA

Če je omfalokela huda ali zelo huda, ker je povezana z drugimi prirojenimi napakami, imajo zdravniki na splošno majhne možnosti za uspešno zdravljenje (ali celo poseganje v) izboklino trebušnih organov.
Razlogi so različni. Prvič, večina novorojenčkov v tem stanju ima zelo majhno trebušno votlino, kar pa ne zagotavlja prostora, ki ga potrebujejo zunanji trebušni organi. Drugič, prirojene napake, kot so prirojene anomalije, so situacije, zaradi katerih je "izvedba" kirurške operacije kontraindicirana.
Včasih se lahko zgodi, da ni temeljev za delovanje le v prvih letih življenja. V takšnih okoliščinah se zdravniki odločijo za preložitev operacije v otroštvo v upanju, da bo trebuh medtem razširil svoj notranji prostor.