Ekstrofija mehurja je posledica napake v razvojnih procesih ploda, ki vodijo do pravilne tvorbe spodnje trebušne stene.Pri bolnikih z ekstrofijo mehurja pravzaprav spodnji del trebuha ni mogoče zapreti.
Ekstrofija mehurja, diagnosticirana pred rojstvom, vedno zahteva kirurško terapijo z reparativnimi / rekonstruktivnimi nameni.
Ekstrofija mehurja je zelo redka prirojena napaka; dejansko se ena oseba na vsakih 20.000-50.000 rodi z ekstrofijo mehurja.
Zaradi še neznanih razlogov je ekstrofija mehurja pri moški populaciji veliko pogostejša kot pri ženskah; v zvezi s tem statistika pravi, da je pri vsaki samici z ekstrofijo mehurja od 3 do celo 6 samcev z isto prirojeno anomalijo (razmerje 3-6: 1 v prid samcev).
Iz razlogov, ki jih je treba še pojasniti, je ekstrofija mehurja nagnjena k posameznikom s belo poltjo.
Med prirojenimi napakami, ki spadajo v tako imenovani kompleks mehur-epispadija, je najpogostejša in vmesna resnost ekstrofija mehurja.
Sopomenke
Ekstrofija mehurja ima več sopomenk, med drugim: ektopija mehurja, izpostavljena mehurja in ekstrofija mehurja.
, procesa nastajanja in zapiranja spodnje trebušne stene.Za plod je pravzaprav pravilen proces oblikovanja in zapiranja spodnje trebušne stene bistven za dokončanje anatomije notranjih organov.
Hipoteza o vzrokih ekstrofije mehurja
Na podlagi doslej izvedenih znanstvenih raziskav se zdi, da je odpoved spodnje trebušne stene ploda posledica napake v procesu evolucije kloakalne membrane, med 4. in 6. tednom po spočetju.
Če bi bilo tako, bi bila ekstrofija mehurja zelo zgodnja prirojena napaka, torej se pojavi v zelo zgodnjih fazah človeške embriogeneze.
Radovednost
Nedavne študije, ki jih je treba še dokazati, kažejo:
- Gen ISL1 bi bil gen občutljivosti za ekstrofijo mehurja.V genetiki je gen za občutljivost gen, za katerega se sumi, da ima ključno vlogo pri pojavu nekaterih bolezni ali stanj.
- Ekstrofija mehurja bi bila povezana z okoljskimi dejavniki, kot so: starost matere, pomoč pri razmnoževanju, materina uporaba progesterona med nosečnostjo in kajenje med nosečnostjo.
Ekstrofija mehurja in dedovanje
Trenutno ni dovolj dokazov v podporo tezi, da ima "ekstrofija mehurja" dedni izvor.
Dejstvo pa je, da ljudje, rojeni z ekstrofijo mehurja, pogosto:
- Spadajo v družine, v katerih se pojavlja določena ponovitev napak, ki pripadajo kompleksu ekstrofije-epizpadije mehurja;
- Bolj verjetno kot zdravi ljudje bodo imeli otroke s podobnimi malformacijami kot njihovi.
Dejavniki tveganja
Dejavniki tveganja za ekstrofijo mehurja so:
- Družinska zgodovina. Kot je navedeno zgoraj, se zdi, da je ekstrofija mehurja dedna napaka;
- Pripadnost kavkaškega prebivalstva;
- Moški spol.
Radovednost
Pri ekstrofiji mehurja je nezmožnost uriniranja posledica nepravilno oblikovanega vratu mehurja in pomanjkanja učinkovitega sfinktra mehurja (N.B .: sfinkter mehurja je mišica, ki se uporablja za izpuščanje urina iz mehurja).
Dodatne lastnosti
Skoraj vedno k malformaciji mehurja ekstrofija mehurja dodaja druge anatomske anomalije, kot so:
- Nenormalno povezovanje sečevodov z mehurjem.Pri posameznikih z ekstrofijo mehurja se sečevodje pogosto pridružijo mehurju na točki, ki ni normalna;
- Ločitev sramnih kosti medenice. Pri zdravih posameznikih se desna sramnica združi z levo sramnico, kar povzroči "sklep, imenovan sramna simfisa;
- Popek v nižjem položaju od običajnega;
- Anus v naprednejšem položaju kot običajno;
- Prisotnost dimeljske ali popkovnične kile;
- Pri moških neuspeh spuščanja testisov v mošnjo (kriptorhizem);
- Pri samicah prisotnost slabo postavljenega in ožjega od običajnega ustja nožnice, tako imenovani bifidni klitoris ter različne in majhne sramne ustnice.
Bolniki z ekstrofijo mehurja imajo lahko eno, nekatere ali vse te dodatne nepravilnosti; com "je razumljivo, več je anomalij poleg nepravilnosti mehurja in večja je stopnja resnosti ekstrofije mehurja.
Povezani pogoji
Pri moških skoraj vedno in pri ženskah le v nekaterih primerih je ekstrofija mehurja povezana z epispadijo. Epizadija, ki predstavlja manj resno stanje tako imenovanega kompleksa ekstrofije mehurja-epispadije, je prirojena malformacija sečnice, tako da se ta zaradi nezadostnega razvoja konča na drugem mestu kot običajno.
Zapleti
Epidemiološke študije so pokazale, da imajo tisti, rojeni z ekstrofijo mehurja, v odrasli dobi večje tveganje za nastanek raka mehurja in trpijo zaradi spolne disfunkcije.
?Pri ultrazvoku ploda so značilni znaki ekstrofije mehurja:
- Nezmožnost pravilnega polnjenja in / ali praznjenja mehurja;
- Popkovina nižja od običajne;
- Ločitev sramnih kosti medenice;
- Prisotnost manjših genitalij kot običajno.
Ocene pri rojstvu pri osebah z ekstrofijo mehurja
Da bi ugotovili značilnosti ekstrofije mehurja, zdravniki pri novorojenčkih ocenijo:
- Stopnja odpiranja mehurja in stopnja izbokline na spodnji trebušni površini;
- Položaj testisov;
- Prisotnost ali odsotnost "dimeljske kile;
- Anatomija območja okoli popka;
- Anatomija anusa;
- Kakšna je stopnja ločitve dveh sramnih kosti medenice.
Zahvaljujoč medicinskemu napredku danes obstaja zelo učinkovita tehnika za boljše obvladovanje bolečin, ki nastanejo pri operacijah ekstrofije mehurja.
Zadevna tehnika vključuje vstavljanje na ravni hrbtenjače posebnega katetra in uporabo tega instrumenta za dajanje analgetikov in anestetikov za obdobje do 30 dni.
Ta nova tehnika obvladovanja bolečin torej zagotavlja dolgotrajno analgetično delovanje, da bi učinkovito olajšala trpljenje mladih pacientov.
Posebni primeri
Za nekatere primere ekstrofije mehurja so zgornji terapevtski pristopi neprimerni ali pa se lahko nekoliko razlikujejo, odvisno od težav, ki lahko nastanejo pri določeni vrsti operacije.
Na primer, v nekaterih okoliščinah je rekonstrukcija vratu mehurja in sfinktra mehurja nemogoča, kar zahteva kateterizacijo mehurja.
Operacija v poznejšem življenju: kdaj je potrebna?
Včasih se zdravljenje ekstrofije mehurja nadaljuje tudi v odrasli dobi, vedno z rekonstrukcijsko operacijo in vedno z namenom izboljšanja funkcionalnosti mehurja in vseh drugih organov, ki so bili ob rojstvu nepravilno oblikovani.
