Edwardsov sindrom ali trisomija 18 je redka genetska bolezen, za katero je značilna prisotnost tretjega kromosoma 18 v celicah prizadetega posameznika.
Edwardsov sindrom je zelo resno in nezdružljivo z življenjem: večina prizadetih dejansko umre pred rojstvom ali je mrtvorojena.
Po najzanesljivejših raziskavah se zdi, da je Edwardsov sindrom posledica "genetske aberacije, ki se pojavi pred spočetjem in ki zadeva spolno celico enega od staršev ali kmalu po spočetju.
Običajno so za prenatalno diagnozo Edwardsovega sindroma potrebni prenatalni ultrazvočni pregledi, bi-testi, tri-testi, skeletna radiografija, ehokardiografija in amniocenteza ali CVS.
Na žalost je Edwardsov sindrom zaradi nepopravljive genetske napake neozdravljivo stanje, tudi če ga odkrijemo v zgodnji fazi razvoja ploda.
- Vsaka celica zdravega človeka ima 23 parov homolognih kromosomov, torej 46 kromosomov skupaj (23 materinskih in 23 očetovskih); od teh 23 parov homolognih kromosomov je 22 avtosomnih (kromosomi, ki ne vplivajo na spol posameznika, so avtosomni) in eden spolni (kromosomi, ki določajo spol posameznika, so spolni).
- V celoti 46 človeških kromosomov vsebuje celoten genetski material, bolj znan kot DNK; DNK posameznika je tisto, kar ugotavlja njegove somatske lastnosti, predispozicije, telesne lastnosti itd.
- DNA lahko doživi mutacije, to je spremembe; te mutacije lahko zadevajo zaporedje DNA znotraj enega ali več kromosomov (ta zaporedja se imenujejo geni) ali pa vključujejo število kromosomov (govorimo o trisomiji, ko obstajajo 3 kopije istega kromosoma, in o monosomiji, ko je prisotna je le ena kopija določenega kromosoma).
