West sindrom

Splošnost

Z Westovim sindromom misli na obliko otroške epilepsije, ki se pojavi med 4. in 8. mesecem življenja in sproži mišične krče večkrat na dan. Poleg teh krčev so za bolezen značilni tudi nekateri intelektualni in razvojni primanjkljaji, včasih resni in z resnimi posledicami v prihodnosti.

Slika: Mišični krči pri otroku z West sindromom: roke iztegnjene, kolena dvignjena in jok prilega. S spletnega mesta: buzzle.com

"Izvor West C sindroma" je skoraj vedno možganska poškodba, ki se lahko pojavi, ko je otrok v maternici ali kmalu po rojstvu.
Napadi in nenormalna možganska aktivnost, merjeni z elektroencefalogramom, so znaki, na podlagi katerih je mogoče postaviti diagnozo.

Tako je tudi z Westovim sindromom

Westov sindrom je posebna oblika epilepsije, značilna za zelo zgodnje otroštvo. Pojavi se z značilnimi mišičnimi krči, ki se običajno pojavijo med 4. in 8. mesecem življenja.
Poleg značilnosti krčev (ali epileptičnih napadov) in specifične starosti nastopa je za Westov sindrom značilna tudi nenormalna možganska aktivnost, imenovana hipsaritmija, včasih pa tudi primanjkljaj pri učenju in razvoju. Slednje je v resnici lahko bolj ali manj prisotno, odvisno od vzrokov, ki povzročajo sindrom.
Čeprav motnje izginejo v prvem letu življenja, se zelo pogosto zgodi, da West sindrom preide v kakšno drugo obliko epilepsije ali ima prihodnje nevrološke posledice (avtizem).

EPIDEMIOLOGIJA

Po nekaterih virih je pojavnost Westovega sindroma en primer na vsakih 2500-3000 novorojenčkov; po drugih je en primer na vsakih 6000 novorojenčkov.
Kot smo že omenili, se epileptični napadi skoraj vedno opazijo (90% primerov) v prvem letu življenja. 10-20% bolnikov z diagnozo bolezni nima učnih in razvojnih primanjkljajev, zato imajo normalno rast, resno, odvisno od osnovnega vzroka.

PRVI OPIS

Za opis Westvega sindroma je prvič dr. William James West opazoval mišične krče neposredno pri svojem 4-mesečnem sinu.

Vzroki

V večini primerov je za West -ov sindrom odgovorna prepoznavna možganska poškodba.
Nekateri primeri bolezni pa so razvrščeni kot idiopatski (torej brez očitnega vzroka); V takšnih okoliščinah razlog za pojav simptomov ni jasen.

POMEN VZROKA

Odvisno od vzroka izvora je lahko Westov sindrom bolj ali manj hud, na splošno idiopatske oblike ne vplivajo na nevrološki razvoj dojenčka; obratno pa so za oblike, ki jih utrpijo možganske poškodbe, značilne tudi hude intelektualne in razvojne zamude.

ZAPADNI SINDROM IZ CEREBRALNE ŠKODBE

Poškodbe možganov se lahko pojavijo v treh različnih obdobjih: v prenatalnem obdobju (to je pred rojstvom), v perinatalnem obdobju (med koncem nosečnosti in prvim obdobjem po rojstvu) ali v postnatalnem obdobju. Pogosto poškodbo povzroči patološko stanje, na primer genetski sindrom, nalezljiva bolezen, stanje pomanjkanja kisika itd.
Tu so najpogostejše patološke situacije, povezane z Westovim sindromom:

• Prenatalno obdobje: hidrocefalus, mikrocefalija, Sturge-Weberjev sindrom, tuberkulozna skleroza, Aicardijev sindrom, Downov sindrom, možganska hipoksija in ishemija, prirojene virusne okužbe in travme.
• Perinatalno obdobje: možganska hipoksija in ishemija, meningitis, encefalitis, travma in možganska (ali intrakranialna) krvavitev.
• Postnatalno obdobje: odvisnost od piridoksina, pomanjkanje biotinidaze, bolezen urina z javorjevim sirupom, fenilketonurija, meningitis, degenerativne bolezni in travme.

IDIOPATSKE OBLIKE

Ker idiopatske oblike pogosto ne spreminjajo intelektualnih sposobnosti pacientov (katerih razvoj je pravzaprav normalen), se domneva, da v teh primerih epileptični napadi zagotovo niso nevrološke poškodbe.

Simptomi in zapleti

Najbolj značilni znaki Westovega sindroma so mišični krči v trupu, vratu in okončinah. "Druga precej značilna manifestacija bolezni (čeprav je s prostim očesom ni mogoče zaznati) je" nenormalna možganska aktivnost, znana kot hipsaritmija, ki jo najdemo predvsem med budnostjo in spanjem.
Nazadnje, zlasti v primerih, ko je Westov sindrom posledica možganske poškodbe, je mogoče ugotoviti bolj ali manj resne intelektualne in razvojne pomanjkljivosti.

MIŠIČNI SPASMI

Glavne značilnosti popadkov:

• V seriji
• Vsaka serija traja skupaj 10-15 sekund z zelo kratko prekinitvijo med enim in drugim krčenjem
• Med vsako serijo lahko mine največ 30 sekund
• Vsaj ducat epizod na dan
• Pred spanjem ali po njem
• Krči pri upogibanju, podaljšanju ali oboje
• Povzročajo jok in razdražljivost pri dojenčku

Za napade so značilni resnično edinstveni mišični krči. To so pravzaprav nenadni, hitri popadki, ki trajajo skupaj nekaj sekund in skoraj vedno sledijo 5-30 sekund kasneje enake epizode.

Spazmodični gibi okončin in vratu so lahko v podaljšanju (20-25%časa), v upogibu (35-40%) ali v obe smeri (40-50%). V slednjem primeru mali bolnik izmenično upogiba in razteza mišice.
Človek se zaveda, da je napad v teku, ker se roke in noge odpirajo, kolena se dvignejo, glava pa se upogne naprej in / ali nazaj.
Običajno se krči pojavijo, preden otrok zaspi ali ko se zbudi. skoraj nikoli se ne pojavijo med spanjem.
Pojav krčev sovpada s stanjem razdražljivosti dojenčka, ki joče.
V enem dnevu lahko napadi dosežejo ducat.

HIPARIZMIJA

Ko govorimo o hipsaritmiji, govorimo o "nenormalni možganski aktivnosti, za katero je značilna posebna elektroencefalografska sled: visokonapetostni valovi, kaotični, neorganizirani in s številnimi vrhovi. Nenavadnost tega, kar je posledica instrumentalnega pregleda, je taka, da jo je mogoče ujeti tudi pri nestrokovnjaku za nevrologijo.

Slika: EEG sledenje dojenčka s hipsaritmijo. S spletnega mesta: pediatrics.georgetown.edu

Hipsaritmija se običajno pojavi le, ko otrok spi ali je v fazi polspavanja; v resnici je zelo redko opaziti kakršno koli možgansko anomalijo, ko je mali bolnik buden ali ko ima epileptični napad.

NEVROLOŠKE POMANJKLJENOSTI IN ZAMUDBA RAZVOJA

Težko je opaziti intelektualne primanjkljaje pri tako majhnih otrocih, vendar ti obstajajo (v 80-90% primerov) in so potrjeni z instrumentalnimi testi.
Po drugi strani pa je primer razvojnih zamud drugačen: zelo očitni so, tako da se takoj po izčrpanosti Westovega sindroma opazi takojšnje nadaljevanje rasti. Kljub temu pacient še vedno nosi s seboj več posledic te upočasnitve.

DRUGI ZNAKI IN SIMPTOMI

Odvisno od patološkega stanja, ki povzroča Westov sindrom, boste imeli več drugih dodatnih znakov. Na primer, ko naletite na primer, ki je posledica tuberkulozne skleroze, je mogoče po Woodovi svetilki ugotoviti prisotnost značilnih kožnih lezij.

Diagnoza

Za diagnosticiranje Westovega sindroma se zanašamo na "fizični pregled znakov, nato na" opazovanje krčev in na "elektroencefalografski pregled (EEG)".
Nato se raziskujejo vzroki bolezni; koristne informacije lahko pridejo iz laboratorijskih in instrumentalnih testov, kot sta CT in jedrska magnetna resonanca.

CILJNI PREGLED

Mišični krči označujejo otrokovo slabo počutje, vendar niso vedno sinonim za resno patološko stanje. Povezani so z West sindromom, kadar:

• Nastanejo med 4. in 8. mesecem otrokovega življenja, vendar najpozneje v prvem letu življenja.
• So v seriji. Sporadične epizode so pravzaprav običajno posledica kolik, zelo pogostih v zgodnjem otroštvu.

ELEKTROENCEFALOGRAM

Če obstaja konkretna možnost, da gre za Westov sindrom, zdravnik malega bolnika predloži na elektroencefalogram (EEG), da oceni prisotnost hipsaritmije. Pregled je treba opraviti v določenih trenutkih, to je, ko otrok spi ali je v budnem stanju.
Sledi, ki potrjujejo hipsaritmijo, pomenijo, da gre skoraj zagotovo za Westov sindrom.

LABORATORIJSKI IZPITI IN DRUGI INSTRUMENTALNI IZPITI

Začne se s preiskavami krvi, krvno sliko in meritvami kreatinina (delovanje ledvic), glukoze (krvnega sladkorja), kalcija (kalcija), magnezija (magnezija) in fosfata (fosfata).
Nadaljuje z računalniško aksialno tomografijo (CT) ali, še bolje, z jedrsko magnetno resonanco (MRI), da ugotovi obseg in velikost možganske poškodbe. CT oddaja ionizirajoče sevanje; MRI pa je pregled brez nevarnosti.
Če obstaja sum, da je West sindrom posledica nalezljivega povzročitelja, se opravijo testi urina in cerebrospinalne tekočine.