Trisomija 18: kaj je to, vzroki, simptomi in prognoza

, je redka genetska bolezen, za katero je značilna prisotnost v celicah prizadetega posameznika tretjega kromosoma 18.

Shutterstock

Trisomija 18 je zelo resno stanje, nezdružljivo z življenjem: večina prizadetih dejansko umre pred rojstvom ali je mrtvorojena.
Po najbolj zanesljivih raziskavah se zdi, da je trisomija 18 posledica "genetske aberacije, ki se pojavi pred spočetjem in ki zadeva spolno celico enega od staršev ali kmalu po spočetju.
Na splošno so za prenatalno diagnozo trisomije 18 potrebni prenatalni ultrazvok, bi-test, tri-test, skeletna radiografija, ehokardiografija in amniocenteza.
Na žalost je zaradi nepopravljive genetske napake trisomija 18 neozdravljivo stanje, tudi če ga odkrijemo v zgodnji fazi razvoja ploda.

Edwards, je resna genetska bolezen, za katero je značilna nenormalna prisotnost v celicah prizadetega posameznika tretjega kromosoma 18.
Trisomija 18 je torej genetska bolezen, ki spreminja skupno število kromosomov, prisotnih v celicah posameznika: zaradi prisotnosti tretje kopije kromosoma 18 dejansko celice bolnika z Edwardsovim sindromom vsebujejo 47 kromosomov , namesto običajnih 46.
Trisomija 18 je vedno nezdružljiva z običajnim življenjem: večina nosilcev umre v predporodni dobi ali v prvem letu starosti.

V genetiki se nenormalni kromosomi, ki so dodani dvema kanoničnima, imenujemo nadštevilni kromosomi.