Test znojenja

Test znoja, ki se v klinični praksi uporablja že več kot 50 let, še vedno predstavlja zlati standard za diagnozo cistične fibroze, ki temelji na kvantitativni določitvi koncentracij klorovih ionov (z ali brez natrija) v znoju, ki jih povzročajo ionoforetska stimulacija kože s pilokarpinom.

Test znojenja je indiciran v prisotnosti suma na cistično fibrozo, kar pri mladih odraslih kaže na prisotnost simptomov, kot so kronični ali ponavljajoči se pankreatitis, insuficienca trebušne slinavke, neplodnost pri moških, kronični rinosinusitis z ali brez nosne polipoze in ponavljajoča se kronične pljučne okužbe; pri novorojenčkih in dojenčkih sumljivi simptomi vključujejo ponavljajoče se okužbe dihal, kronično drisko, slabo rast in hudo poletno dehidracijo.

Preskus znoja se lahko zahteva tudi v pediatričnem okolju v prisotnosti pozitivnega neonatalnega presejanja za cistično fibrozo (vztrajna hipertripsinemija v prvih tednih življenja) ali anamneze mekonijevega ileusa ob rojstvu.

Kako se opravlja pregled in kako se razlagajo rezultati?

Test znoja prepozna dve različni fazi: stimulacijo znojenja in analizo znoja.Prvi rezultat dobimo z nanašanjem dveh elektrod na podlaket ali nogo, na kateri sta nameščeni dve vpojni blazinici ali dva gela s pilokarpinom. Uporaba nizkonapetostnega električnega toka, ki prihaja iz akumulatorskega generatorja, spodbuja transport pilokarpina v površinske plasti kože, kjer spodbuja proizvodnjo znoja.

Pregled traja približno 5 minut in ne povzroča bolečin, čeprav se lahko pojavi majhen srbeč občutek s pojavom eritema (pordelost kože) na območju, kjer je pilokarpin spodbudil proizvodnjo znoja.

Nato bolnikovo kožo temeljito speremo z demineralizirano vodo in posušimo, preden nadaljujemo z zbiranjem znoja. Ta faza vključuje nanašanje vpojnega papirja z znano težo, brez natrija in klora, ki se običajno nanese na upogibno površino obeh podlakti, kjer se zadrži 30 minut. V tem obdobju lahko oseba prosto bere, se igra ali jede , pri čemer pazite, da se izognete slani hrani (prigrizki, pomfrit itd.), da zmanjšate tveganje kontaminacije papirja. Slednjega bo operater odstranil po 30 minutah in ga poslal v laboratorij za analizo znoja.

Čas poročanja je lahko 1-2 delovna dneva, rezultat testa pa temelji na naslednjih razlagalnih merilih:

• koncentracija klora znoja večja od 60 mEq / L podpira diagnozo cistične fibroze (CF)
• vmesna koncentracija klora v znoju med 40 in 60 mEq / L je sugestivna, vendar ne diagnostična za cistično fibrozo
• koncentracija klora znoja pod 40 mEq / L je normalna in je povezana z nizko verjetnostjo cistične fibroze.
• Opomba: pri starosti do 6 mesecev se normalna meja klora zniža na 30 mEq / L.

Ali je test znojenja nevaren? Kakšna so tveganja za bolnika?

Test znojenja ni boleč test, še manj nevaren za bolnikovo zdravje. V veliki večini primerov so vse motnje, povezane s testom, omejene na omejen občutek srbenja, ki ga spremlja lokalni eritem (pordelost kože) na mestu stimulacije. V nekaterih primerih lahko nastane en ali več mehurčkov, ki izginejo v 2/3 urah, ne da bi pustili sledi. Nevarnost resničnih opeklin je zelo majhna (v enem primeru od 50.000), vendar ni zanemarljiva in se poveča v primeru uporabe zastarele opreme in pomanjkanja izkušenj operaterja; na splošno so te lezije sekundarne, z majhnimi brazgotinami ali brez njih.

Zanesljivost rezultatov

Test znoja ima visoko specifičnost, saj obstaja le nekaj redkih bolezni, ki lahko dajo lažno lažno pozitivne rezultate (Downov sindrom, Klinefelterjev sindrom, celiakija, atopijski dermatitis, glikogenoza tipa I, mukopolisaharidoza tipa I, pomanjkanje glukoze 6-fosfat dehidrogenaze , nezdravljeni hipotiroidizem ali insuficienca nadledvične žleze, anoreksija nervoza, nefrotski sindrom, hipogamaglobulinemija, pseduohipoaldosterinizem tipa I, Mauriac sindrom); za te bolezni je značilna tudi "izjemna raznolikost klinične slike, element, ki ne sme pustiti diagnostičnih negotovosti.

Test znojenja je izredno občutljiv, čeprav so danes znane mutacije, povezane z lažno negativnimi rezultati. Zato lahko tudi pri negativnem testu znoja zdravnik ohrani diagnostično usmerjenost k cistični fibrozi in predlaga diagnostično študijo (na primer genetski test z iskanjem tipičnih mutacij cistične fibroze).

Verjetnost napake se znatno zmanjša, če se med pregledom upoštevajo določena postopkovna navodila:

• preizkus znoja mora opraviti strokovno osebje in v specializiranih strukturah;
• Preskus potenja se lahko opravi po 2 tednih starosti pri otrocih, težjih od 3 kilogramov, ki so običajno hidrirani in brez pomembnih sistemskih bolezni.
• Preskus znojenja je treba odložiti, če:
  - otrok je star manj kot 15 dni ali tehta manj kot 3 kilograme (kar ni redko pri otrocih s cistično fibrozo)
  - količina zbranega znoja je nezadostna
  - pri dehidriranih otrocih s sistemskimi boleznimi, z ekcemom na mestu stimulacije, edematoznim ali na sistemski terapiji s kortizonom. V slednjem primeru je zaželeno, da se test potenja izvede vsaj 4 dni po prekinitvi zdravljenja, saj kortikosteoridi zmanjšujejo koncentracijo elektrolitov v znoju.
• En sam laboratorijski rezultat ne zadostuje za potrditev ali izključitev diagnoze cistične fibroze: vedno je treba v dveh različnih časih opraviti vsaj dve določitvi klora v znoju.
• Količina zbranega znoja mora biti višja od minimalnih vnaprej določenih vrednosti; test znoja se lahko zato ponovi tudi iz tehničnih razlogov, na primer zaradi nizke (500 mg) količine zbranega znoja.