Diagnoza
Hemofilijo je mogoče diagnosticirati preprosto iz simptomov, na katere se bolnik pritožuje.
GENETSKI TESTI IN NOSEČNOST
Nosečnica, ki ima družinsko anamnezo hemofilije, lahko opravi genetski test za plod, da ugotovi, ali je nosilec bolezni ali ne. Vendar je treba o izvedbi testa razmisliti in se o tem pogovoriti z zdravnikom, saj vključuje tveganja za otroka.
Zdravljenje
Na žalost je hemofilija kot genetska bolezen še vedno neozdravljiva.
Vendar pa danes, zahvaljujoč medicinskemu napredku na področju genskega inženiringa, bolnik s hemofilijo vodi dokaj normalno življenje. Terapevtski program je bil z leti dejansko obogaten z novimi načini zdravljenja in izboljšanimi drugimi, kot je transfuzija krvi. , saj so bili potencialno nevarni za bolnikovo zdravje.
IZBIRA ZDRAVLJENJA
Izbira najustreznejšega zdravljenja je odvisna od tega, kako huda oblika hemofilije prizadene posameznika.
- Za posameznike z blago hemofilijo: Uporablja se terapevtski pristop na zahtevo (tj. Na zahtevo).
- Za posameznike z zmerno do hudo hemofilijo: uporabljamo preventivni ali profilaktični terapevtski pristop.
Pristop na zahtevo
Izraz na zahtevo pomeni, da se zdravljenje daje pacientu le v primeru "podaljšane krvavitve".
V primerih hemofilije A:
Posreduje z injekcijami desmopresina (DDAVP) ali oktokoga alfa.
Desmopresija je sintetični hormon, ki spodbuja sproščanje in večjo obstojnost v obtoku koagulacijskega faktorja VIII. Poleg intravenske se desmopresin daje tudi v obliki pršila za nos.
Octocog alfa je rekombinantni koagulacijski faktor VIII, ki je opredeljen kot rekombinantni, saj ga v laboratoriju dobimo s tehnikami genskega inženiringa.
V primerih hemofilije B:
Dane so injekcije nonakoga alfa, ki je rekombinantni koagulacijski faktor IX.
PREVENTIVNI PRISTOP (ALI PROTIHEMOFILNA PROFILAKSA)
Preventivni terapevtski pristop je indicirano zdravljenje zmerne in hude hemofilije, saj je bolnik v teh pogojih podvržen pogostim krvavitvam in ima negativne posledice. Pravzaprav se izvajajo redne injekcije rekombinantnih koagulacijskih faktorjev. vedno vsebuje del, pripravljen za uporabo.
V primerih hemofilije A:
Zdravilo Octocog alfa se daje približno vsakih 48 ur. Dolgotrajna uporaba teh zdravil ima lahko neželene učinke, kot so: srbenje, kožni izpuščaji, krči in pordelost na mestu injiciranja.
V primerih hemofilije B:
Injekcije nonakoga alfa se dajejo vsaj dvakrat na teden. Neželeni učinki dolgotrajne uporabe so redki in vključujejo: glavobol, spremembe okusa, slabost in oteklino na mestu injiciranja.
Preventivni pristop lahko zahteva implantacijo "podkožnega pristanišča", tj. Cevke, ki je neposredno povezana s srcem, kar olajša injekcije. Na ta način je olajšano zdravljenje pri mlajših bolnikih in se izognemo težavam, povezanim z odkrivanjem vene.
ZDRAVLJENJE HEMOFILIJE C
Ločeno razpravo si zasluži zdravljenje hemofilije C. Pravzaprav ne zahteva posebnih zdravljenj, razen v redkih primerih, kot je kirurški poseg. V takih primerih se bolniku injicira rekombinantni koagulacijski faktor XI ali sveže zamrznjena plazma.
DRUGE ZDRAVILA
Terapevtsko sliko dopolnjujejo antifibrinolitiki in transfuzije krvi.
Antifibrinolitiki.
Ta zdravila v obliki pastil preprečujejo razpad krvnih strdkov. Uporabljajo se, kadar se bolnik pritožuje zaradi manjših krvavitev v ustih ali po odstranitvi zoba.Najpogosteje uporabljena antifibrinolitika so: traneksamična kislina in aminokaproična kislina.
Transfuzija krvi.
Nekoč transfuzije človeške krvi niso bile le zdravilo za vidno izgubo krvi, ampak tudi edini vir faktorjev strjevanja krvi, vendar niso bile brez tveganja, saj je kri lahko okužena. Hepatitis in HIV. so bili le nekateri od možnih zapletov, povezanih s transfuzijo kontaminirane krvi.
Danes so se stvari spremenile.Napredek v medicini je zagotovil učinkovitejšo kontrolo krvi, genski inženiring pa je s sintezo rekombinantnih faktorjev koagulacije zagotovil veljavno in še ustreznejšo alternativo. Zahvaljujoč možnostim, ki jih ponuja preventivna terapija, se vedno manj uporablja "uporaba transfuzij.
Napoved in preprečevanje
Danes je zaradi zgoraj navedenih razlogov napoved za bolnika s hemofilijo pozitivna. Pravzaprav, če se izvajajo najprimernejša terapevtska zdravljenja, lahko bolnik vodi skoraj normalno življenje. Jasno je, da hujše oblike bolezni zahtevajo več pozornosti, saj so nevarnosti, povezane s krvavitvami, večje.
KAKO PREPREČITI KOMERACIJE IN NJIHOVE ZAHTEVNOSTI?
Preprečevanje krvavitev je bistveno, če želite voditi skoraj normalno življenje. Najpomembnejša priporočila bolnikom s hemofilijo so naslednja:
- Redna telesna vadba. Bistveno je, da svoje sklepe zaščitite pred degenerativnimi učinki notranjih krvavitev, ki nanje vplivajo. Priporočljive so športne ali motorične aktivnosti, pri katerih ni predviden telesni stik z drugimi posamezniki. Zato so plavanje, kolesarjenje ali tek idealni.
- Izogibajte se jemanju zdravil z antikoagulantnimi učinki, kot so aspirin, ibuprofen, heparin ali varfarin (Coumadin).
- Poskrbite za higieno zob. Zobna nega, na primer ekstrakcija zoba ali zdravljenje globokega kariesa, lahko povzroči zelo nadležno krvavitev v ustih.
- Zaščitite svoje otroke s ščitniki za kolena, komolci itd., Ko se ukvarjajo z motoričnimi aktivnostmi.
