Hemofilija

Splošnost

Hemofilija je dedna genetska bolezen, ki vpliva na normalen proces koagulacije, zato je bolnik podvržen dolgotrajni krvavitvi, tudi po nepomembnih poškodbah ali kožnih posekih.

Vzrok za hemofilijo je pomanjkanje v krvi dejavnika, ki je bistven za proces koagulacije, ki se preskusi s krvno preiskavo, ki omogoča diagnozo.
Ko smo ugotovili, kateri element manjka, lahko nadaljujemo z najprimernejšo terapijo. Danes je medicina dosegla pomemben napredek in zagotovila učinkovita zdravljenja z nizkim tveganjem. V resnici so nekoč lahko uporabljali le transfuzijo človeške krvi. je, tako kot pri vseh boleznih, tudi temeljnega pomena in prispeva k zagotavljanju dobre kakovosti življenja bolnikov s hemofilijo.

Človeški kromosomi

Za razumevanje hemofilije potrebujemo premiso, ki opisuje človeško kromosomsko sestavo.Vsaka celica zdravega človeka vsebuje 23 parov kromosomov.Par teh kromosomov je spolnega tipa, torej določa spol posameznika; preostalih 22 parov pa sestavljajo avtosomni kromosomi. Skupaj ima torej človeški genom 46 kromosomov.

SPREMEMBE KROMOSOMOV

Vsak par kromosomov vsebuje določene gene.
Ko pride do mutacije v kromosomu, je lahko gen okvarjen. Ta okvarjen gen torej izraža napačno beljakovino.
Ko se po drugi strani število kromosomov spreminja, govorimo o aneuploidiji. V tem primeru so lahko namesto dveh kromosomi trije (trisomije) ali samo eden (monosomija).

SEKSUALNI KROMOSOMI

Spolni kromosomi so ključni pri določanju spola osebe, moškega ali ženskega. Ženska ima v celicah svojega telesa dve kopiji tako imenovanega kromosoma X; moški, nasprotno, ima kromosom X in kromosom Y. Kar zadeva avtosomne ​​kromosome, so tudi spolni podedovani od staršev: eno kopijo podari oče, drugo pa mati. Zaradi spolnih kromosomov obstaja več genetskih bolezni. Predstavljajo bodisi spremembe v kromosomski strukturi bodisi spremembe v številu kromosomov.

Kaj je hemofilija?

Hemofilija je genetska bolezen, ki spremeni normalni proces strjevanja krvi in ​​povzroči dolgotrajno krvavitev.
V večini primerov je izvor "hemofilije c" genetska mutacija spolnega kromosoma X, ki se prenaša s staršev na otroke. Tako kot Duchennova mišična distrofija ali barvna slepota zato tudi hemofilija spada v skupino tako imenovanih dednih bolezni, povezanih na spolne kromosome.

PROCES KOAGULACIJE

Ko posameznik površinsko poreže kožo, je posledična izguba krvi omejena in začasna: pravzaprav je v kratkem času mogoče opaziti, tudi s prostim očesom, kako kri prehaja iz tekočega stanja v trdno stanje. Ta edinstven proces, imenovan koagulacija, izvajajo trombociti in vrsta biomolekul (beljakovin, encimov in kofaktorjev) v krvi, imenovanih koagulacijski faktorji, ki se aktivirajo v kaskadi. Enak proces se pojavi, ko doživite majhno notranjo travmo: hematom, ki se pojavi na primer po udarcu, je kri, ki je iztekla in se nato strdila.
Ta sposobnost tvorbe krvnega strdka je ključnega pomena, saj brez nje krvavitev ne bi mogla biti ustavljena.

HEMOFILNI POSAMEZNIK

Pri "posamezniku, ki trpi za hemofilijo, je koagulacija pomanjkljiva in ne blokira izgube krvi z enako učinkovitostjo in hitrostjo. Zato rez, tudi če je blag, povzroči" dolgotrajno krvavitev z včasih resnimi učinki.

Vzroki

Vzrok za hemofilijo je genetska mutacija, ki vpliva na spolni kromosom X, ki določa pomanjkanje enega od faktorjev strjevanja krvi.

DEJAVNIKI KOGULACIJE. PATOGENEZA

Faktorji strjevanja so funkcionalni glede na svoj namen le, če so vsi prisotni.
Razlog je preprost. Aktivirajo se v verigi ("kaskadni mehanizem"), drug za drugim. Z drugimi besedami, vsak dejavnik deluje kot sprožilec za tisto, kar mu sledi. Če torej faktor manjka ali manjka, so naslednji dejavniki odvisni od ne bodo sproženi ali pa se bodo počasi aktivirali, kar ima za posledico koagulacijsko napako.
Faktorji koagulacije so biomolekule (beljakovine, encimi in kofaktorji), ki jih delno proizvajajo jetra in krožijo v krvi.

Verižni mehanizem, s katerim se aktivirajo koagulacijski faktorji. Kot lahko vidite, je prisotnost vsakega dejavnika temeljnega pomena za končni namen. S spletnega mesta: pharmacologiaoculare.com

GENETIKA

Hemofilija prizadene predvsem moške, toda iz katerega razloga?
Mutacija kromosoma X, ki določa hemofilijo, je recesivna. To pomeni, da ženska, ki ima dva kromosoma X, bolezen manifestira le, če sta oba njena spolna kromosoma mutirana (zelo majhna možnost); , ko se spremeni le en kromosom X, drugi zdravi kompenzira pomanjkljivosti prvega in poskrbi za nastanek manjkajočega koagulacijskega faktorja.
Nasprotno pa je pri ljudeh kromosom X le eden (drugi je kromosom Y) in njegova mutacija je usodna in brez alternativ. Posledično postopku koagulacije ni mogoče odpraviti temeljne komponente.

DEDIŠČINA IN PRENOS

Rečeno je bilo, da je hemofilija dedna genetska bolezen.

Slika: prenos hemofilije, kadar je mati zdrav nosilec bolezni. S spletnega mesta: infoemofilia.it

Kako pa poteka prenos kromosoma X med starši in otroki? Kdaj so slednji bolni?

Če je mama zdrava nosilka.

Zveza med žensko, ki ima le en mutiran kromosom X (zato se imenuje zdrav nosilec), in zdravim moškim ima lahko naslednje posledice:

• Moški otroci se enako verjetno (50%) rodijo zdravi ali bolni.
  Y kromosom neizogibno izhaja iz očeta; posledično X prihaja od matere. Če je spremenjena, se bo otrok rodil prizadet zaradi bolezni.
• Hčere se enako (50%) verjetno rodijo zdrave ali popolnoma zdrave. Pravzaprav podedujejo zdrav kromosom X od svojega očeta. Drugi kromosom X, podedovan od matere, je lahko bolan ali zdrav.

Če imata oba starša mutiran kromosom X.

Slika: prenos hemofilije, ko oba starša nosita mutiran kromosom X. Vse hčere so zdrave nosilke, fantje pa se lahko z enako verjetnostjo rodijo zdravi ali bolni. S spletnega mesta: infoemofilia.it

Ker je hemofilija bolezen, združljiva z življenjem, ima lahko bolnik otroke. Njegova zveza z zdravo nosečnico lahko povzroči:

• Moški otroci z enako verjetnostjo (50%), da se bodo rodili zdravi ali bolni.
  Podobno je kot v primeru, ko je bila zdrava prenašalka bolezni le mati. Prav materinski kromosom X določa zdravstveno stanje moškega otroka, saj od očeta podeduje le kromosom Y.
• Hčere z enako verjetnostjo (50%), da se rodijo zdrave ali bolne.
  Zagotovo podedujejo mutiran kromosom X od svojega očeta. Drugi kromosom, tisti materinskega izvora, je lahko zdrav ali mutiran.

Če je le oče bolan.

V tem primeru ima zveza z zdravo žensko dve posledici:

• Moški otroci so vsi rojeni zdravi, ker manjkajoče mutirane komponente na materinski strani.
• Vse hčere so rojene zdrave nosilke, ker vse od svojega očeta prejmejo mutirani kromosom X.

  

  Slika: prenos hemofilije, ko je bolan le oče: vse hčere so zdrave nosilke, vsi sinovi so zdravi. S spletnega mesta: infoemofilia.it

VRSTE HEMOFILIJE

Glede na vključeni faktor koagulacije razlikujemo tri vrste hemofilije:

• Hemofilija A, pri kateri je pomanjkljiv koagulacijski faktor faktor VIII.
  
• Hemofilija B, pri kateri je pomanjkljiv koagulacijski faktor faktor IX.
  
• Hemofilija C, pri kateri je pomanjkljiv koagulacijski faktor faktor XI.

Na tej točki je treba pojasniti.

Hemofilija C pa je avtosomna genetska bolezen, saj genetska anomalija prebiva na avtosomnem 4 kromosomu.

EPIDEMIOLOGIJA

Hemofilija je redka bolezen, ki prizadene predvsem moške.
Po nekaterih statističnih podatkih se približno en od 5.000 samcev rodi s hemofilijo tipa A, medtem ko se eden od 30.000 samcev rodi s hemofilijo tipa B.
Pri ženskah je hemofilija, tako tipa A kot tipa B, redka, saj, kot smo videli, od obeh staršev zahteva, da nosita mutiran kromosom (kar je zelo oddaljena okoliščina).
Hemofilija tipa C je ločen primer, ki je še redkejši od prejšnjih in z enako verjetnostjo prizadene tako samce kot samice.

Simptomi in zapleti

Za dodatne informacije: Simptomi hemofilije

Glavni simptom hemofilije (katere koli vrste je) je dolgotrajna izguba krvi, tudi po rahli zunanji travmi (po poseku, praski itd.) Ali notranja (po udarcu, padcu itd.) dodano:

• Obsežni in globoki hematomi
• Krvavitve v velikih sklepih (koleno, kolk, gleženj itd.), Kar povzroči bolečine v sklepih in otekanje
• "Spontane" krvavitve in hematomi
• Kri v urinu in blatu
• Dolgotrajna krvavitev po odstranitvi zoba
• Krvavitev iz nosu
• Razdražljivost (pri dojenčkih)
• Utrujenost

Ti simptomi se ne kažejo vedno na enak način: bolj ko je faktor strjevanja krvi, ki je vključen v hemofilijo (ne glede na vrsto), hujše bodo zgoraj omenjene manifestacije. Koristni primer za razumevanje povedanega je naslednji: bolnik s hemofilijo A, ki ima v krvi zelo nizko raven faktorja VIII, bo imel slabšo sliko simptomov kot drugi bolnik z isto hemofilijo, vendar s skromno vsebnostjo faktorja VIII.
Glede na to glede na količino prisotnega koagulacijskega faktorja ločimo "blago hemofilijo", "zmerno hemofilijo in" hudo hemofilijo.

Stopnja resnosti hemofilije Odstotek preostalega faktorja v krvi Razlikovalne lastnosti Blaga 5-50% Dolgotrajna krvavitev v primeru hude travme ali poškodbe Zmerno 1-5%

Dolgotrajna krvavitev tudi zaradi nepomembnih travm

Notranja krvavitev v sklepih

Resno <1% Spontana krvavitev

Blaga hemofilija

Posamezniki s 5 do 50% normalnega faktorja strjevanja imajo blago obliko hemofilije. V teh okoliščinah bolezen ne povzroča posebnih težav, razen v nekaterih primerih.Na primer, ugotovimo, da krvavitev traja dlje kot običajno, ko se prvič resno poškodujemo ali po prvi ekstrakciji zoba (pri otrocih).

ZMERNA HEMOFILIJA

Ko je hemofilija zmerna, so količine koagulacijskega faktorja zelo majhne (med 1 in 5% normalne količine). Posledice tega stanja so očitne: tudi če je poškodba blaga, ima bolnik obsežne hematome, dolgotrajno krvavitev in krvavitve v sklepih. Slednji prizadenejo predvsem kolena in gležnje ter povzročajo bolečino, oteklino in občutek otrplosti sklepov.

TEŽKA HEMOFILIJA

Slika: Koleno zdrave osebe (levo) in koleno osebe s hemofilijo (desno). S spletnega mesta: emofilia.it

Odmerek koagulacijskega faktorja je manjši od 1% normalne količine. Zelo podobno je za izražene simptome do zmerne hemofilije za hudo obliko značilna bolnikova nagnjenost k spontani krvavitvi in ​​očitno brez razloga.
V teh primerih je stanje kritično.

HEMOFILIJA V času otroštva

V prvih nekaj letih življenja ni lahko opaziti, da ima vaš otrok hemofilijo. To je zato, ker se otrok še vedno premalo premika; vendar se s prvimi koraki in prvimi neizogibnimi padci (okoli drugega leta starosti) pojavijo klasični simptomi hemofilije.

Kdaj k zdravniku?

• Ob dolgotrajni krvavitvi
• Pogosti hematomi, tudi po manjših travmah
• Družinska anamneza hemofilije

KOMPLIKACIJE

Ko hemofilija povzroči globoko notranjo krvavitev, so glavni zapleti v mišicah, sklepih in možganih.
Okončine nabreknejo, težko jih je premikati in občutek je, da so mišice odrevenele.
Sklepi (zlasti koleno in gleženj) so boleči tudi po minimalnem gibanju. Poleg tega se brez zdravljenja postopoma poslabšujejo, kar vodi v razvoj osteoartritisa.
Končno so možgani bolj izpostavljeni možganskim krvavitvam, tudi po trivialni poškodbi glave. Ko se to zgodi, je treba nujno ukrepati, saj je bolniku v življenjski nevarnosti.
Sledijo simptomi, ki se pojavijo med "možgansko krvavitvijo".

Simptomi "možganske krvavitve pri hemofilnih bolnikih:

• Dolgotrajen glavobol
• Ponavljajoče bruhanje
• Dvojni vid
• Bolečine v vratu
• Izguba koordinacije in ravnotežja
• Delna ali popolna paraliza obraznih mišic
• Zmedenost in težave pri govorjenju

VEČ: Hemofilija - diagnoza in zdravljenje "