Splošnost
Polidaktilija je "prirojena fizična anomalija, za katero je značilno, da ima v rokah ali nogah (ali obeh) več kot 5 prstov.
Obstajajo vsaj 3 vrste polidaktilije:
- predosna polidaktilija, pri kateri presežni prsti izstopijo iz dela palca / palca;
- postoksialna polidaktilija, pri kateri izstopajo dodatni prsti (prsti) iz dela mezinca / petega prsta;
- končno, osrednja polidaktilija, pri kateri iz osrednjih prstov roke ali stopala izstopi presežni prst ali prsti.
Obstajajo različni načini zdravljenja: izbira najprimernejšega je odvisna od značilnosti dodatnih prstov in od ocen zdravnika na diagnostičnem področju.
Pregled genetike
Preden nadaljujemo z opisom polidaktilije, je koristno pregledati nekaj temeljnih pojmov genetike.
Kaj so kromosomi? Po definiciji so kromosomi strukturne enote, v katerih je organizirana DNK. Človeške celice vsebujejo v svojem jedru 23 parov homolognih kromosomov (22 avtosomno nespolnega tipa in en par spolnega tipa); vsak par se razlikuje od drugega, saj vsebuje določeno gensko zaporedje.
Kaj so geni? So kratki odseki ali zaporedja DNK s temeljnim biološkim pomenom: iz njih pravzaprav izvirajo beljakovine ali biološke molekule, ki so bistvene za življenje. V genih je "zapisan" del tega, kdo smo in kdo bomo postali.
Vsak gen je prisoten v dveh različicah, alelih: en alel je materinskega izvora, zato ga prenaša mati; drugi alel je očetovskega izvora, zato ga prenaša oče.
Kaj je polidaktilija?
Polidaktilija je medicinski izraz, ki se nanaša na "prirojeno telesno anomalijo, za katero je značilno, da ima v rokah, nogah ali obeh več kot 5 prstov.
Tako je posameznik s polidaktilijo oseba, ki ima v rokah in / ali nogah 6 ali več prstov.
Zdravniki se nanašajo na "dodatne prste" z izrazi: dodatni prst (ali prsti), nadštevilni (ali nadštevilni) prst (ali prsti).
NASTANAK IMENA
Beseda polidaktilija izhaja iz "zveze dveh izrazov grškega izvora:" polys "(πολύς), kar pomeni" veliko "" veliko "in" daxtylos "(δάκτυλος), kar pomeni" prst ".
Dobesedni pomen polidaktilije je torej "veliko prstov".
SINONIMI POLIDAKTILNOSTI
Dva sopomenki polidaktilije, ki se zelo malo uporabljata, sta: hiperdaktilija ("hiper-" je predpona, ki označuje preobilico) in polidaktilija.
TO JE PROTI PROTI OLIGODATILIJI
Polidaktilija je stanje v nasprotju z oligodaktilijo, ki je sestavljeno iz prisotnosti manj kot 5 prstov in / ali stopal.
Predpona "oligo-" izhaja iz grške besede "oligos" (ὀλίγος ‚), kar pomeni" malo ".
VRSTE POLYDACTYLY
Zdravniki so ugotovili, da je primerno razvrstiti polidaktilijo v tri različne vrste, odvisno od tega, kje presežek prsta ali prstov prebiva.
Te tri vrste se imenujejo:
- Predaksialna polidaktilija. Pojavi se, ko dodatni prst ali prsti štrlijo iz palca (v roki) ali velikega prsta (v stopalu).
V tem primeru predosna polidaktilija, ki vpliva na roko, dobi ime radialna predosna polidaktilija (ali bolj preprosto radialna polidaktilija); medtem ko je predosna polidaktilija, ki zadeva stopalo, znana kot tibialna predosna polidaktilija (ali na kratko tibialna polidaktilija). - Potaksialna polidaktilija. To je, ko dodatni prst ali prsti izstopijo iz malega prsta ali najmanjšega prsta stopala.
Tako kot v prejšnjem primeru obstajata dva posebna izraza, ki se nanašata na postosno polidaktilijo roke in stopala; to sta: ulnarna postaksialna polidaktilija (ali ulnarna polidaktilija) in fibularna postaksialna polidaktilija (ali fibularna polidaktilija). - Osrednja polidaktilija.To je, ko dodatni prst ali prsti poženejo med srednjimi prsti roke (kazalec, srednji ali prstanec) in prsti (drugi prst, tretji prst ali četrti prst).
Vzroki
Za dodatne informacije: Polidaktilija - vzroki in simptomi
Polidaktilija je posledica mutacij v genih, ki nadzorujejo pravilen razvoj prstov na rokah in nogah. Na podlagi svojih eksperimentalnih ugotovitev raziskovalci menijo, da je omenjenih genov pošteno število in da med njimi obstajajo nekateri, ki - če so mutirani - povzročajo predosno polidaktilijo, drugi povzročajo posteksialno polidaktilijo, tretji pa povzročajo osrednjo polidaktilijo.
Po najnovejših genetskih študijah je polidaktilija povezana s približno 39 genetskimi mutacijami.
IZOLIRANI FENOMEN ALI SINDROMNI FENOMEN?
Polidaktilija je lahko "izolirana anomalija - kjer izolirano s" pomeni, da ni povezana z nobenim posebnim stanjem bolezni - ali pa je lahko klinični znak določene bolezni (običajno sindroma) genetske narave.
V prvem primeru gre za pojav, ki s kliničnega vidika ni posebej pomemben, saj ga je treba obravnavati brez nevarnih posledic za bolnikovo zdravje; v drugem primeru pa gre za pojav, ki je ponavadi povezan z drugimi simptomi, od katerih so nekateri tudi zelo resni.
V medicinskem jeziku je izolirana polidaktilija poimenovana nesindromska polidaktilija, medtem ko je tista, povezana z določenim bolnim stanjem, ime sindromna polidaktilija.
V teh primerih pridevnik "sindromski" pomeni "ki je del sindroma" ali "ki je povezan s sindromom".
Po najnovejših znanstvenih raziskavah obstaja vsaj 97 genetskih sindromov, za katere je značilna ena od treh vrst polidaktilije, opisane v prejšnjem poglavju.
Prosimo, upoštevajte: s sindromom s "pomeni kompleks simptomov in znakov, ki so značilni za določeno klinično sliko.
POLIDAKTILNO KOT DRUŽINSKO POGOJ
Polidaktilija je lahko ponavljajoče se stanje v isti družini.
Ob takšnih primerih zdravniki govorijo o družinski polidaktiliji.
Na splošno je družinska polidaktilija osamljen pojav, zato je nesindromska oblika polidaktilije.
Genetske značilnosti nesindromske polidaktilije in sindromne polidaktilije
Na splošno se nesindromska polidaktilija obnaša kot avtosomno dominantna bolezen, medtem ko se sindromska polidaktilija obnaša kot avtosomno recesivna bolezen.
Avtosomno dominantna bolezen je genetsko stanje, pri katerem za uresničitev posebne klinične slike zadostuje mutacija le enega od dveh alelov gena, odgovornega za bolezen; avtosomno recesivna bolezen pa je genetsko stanje, pri katerem je za opazovanje določene simptomatologije treba mutirati oba alela gena, odgovornega za bolezen.
Simptomi in zapleti
Sindromi, ki lahko povzročijo polidaktilijo
Predaksialna polidaktilija- Fanconijeva anemija
- Greigova cefalopolisindaktilija
- Townes-Brocksov sindrom
- Holt-Oramov sindrom
- Greigova cefalopolisindaktilija
- Downov sindrom
- Meckelov sindrom
- Bardet-Biedlov sindrom
- Bardet-Biedlov sindrom
- Meckelov sindrom
- Pallister-Hallov sindrom
- Holt-Oramov sindrom
Posameznik s polidaktilijo ima lahko nepravilnosti na eni ali obeh rokah, pa tudi na eni ali obeh nogah.
Običajno dodatni prst ali prsti nimajo kosti, kite in sklepov na notranji strani; z drugimi besedami, imajo samo kožno oblogo in pritrjen noht.
Če imajo kosti in sklepe, delujejo kot normalni prsti; sicer nimajo funkcionalne vloge.
POSTAKSIALNO POLIDAKTILNO
Potaksialna polidaktilija je najpogostejša vrsta.
V večini primerov so dodatni prsti ali prsti rudimentarni, torej brez kosti, tetivnih in sklepnih elementov v notranjosti in opremljeni samo z nohtom.
Na splošno je posteksialna polidaktilija klinični znak sindroma, ki ga povzročajo genetske spremembe DNK.
Epidemiološki podatki
Post-osna polidaktilija je še posebej razširjena pri populaciji afriškega izvora.
V zvezi s tem so nekatere statistične študije pokazale, da je incidenca pri Afričanih in Afroameričanih enaka enemu primeru na 143 novorojenčkov, kar je 10-krat več kot incidenca pri posameznikih belcev (en primer na vsakih 1339 novorojenčkov).
PREAXIAL POLYDACTYLY
Predaksialna polidaktilija je manj pogosta od postaksialne.
Tako kot v prejšnjem primeru dodatni prst ali prsti na splošno nimajo kosti, sklepov in tetivnih struktur znotraj njih.
Predaksialna polidaktilija je zelo pogosto sindromna.
Epidemiološki podatki
Predaksialna polidaktilija prizadene približno enega od 3.000 novorojenčkov.
Je zelo pogost pri indijskem prebivalstvu, tako da je v tej etnični skupini druga najpogostejša anomalija v rokah.
CENTRALNA POLIDAKTILNO
Od treh vrst polidaktilije je osrednja najmanj pogosta.
Dodatni prst ali prsti lahko štrlijo:
- V roki, med kazalcem in sredincem ali med sredincem in prstancem.
- V stopalu, med drugim in tretjim prstom ali med tretjim in četrtim prstom.
Običajno je centralna polidaktilija povezana s sindaktilijo (t.j. ko so prsti združeni) in je klinični znak genetskega sindroma.
V nekaterih primerih dodatni prst ali nožni prsti štrlijo iz srednjih prstov: v teh situacijah je običajno najbolj prizadet kazalec v roki in drugi prst v stopalu.
Prosimo, upoštevajte: drugi prst je prst, ki sledi velikemu prstu, tretji, četrti in peti prst pa so seveda okončine, ki sledijo drugemu prstu.
Kdaj videti zdravnika?
Ker je polidaktilija pogosto klinični znak genetske bolezni, zdravniki priporočajo, da starši otroka, ki je nosilec anomalije, poiščejo zdravniško pomoč pri strokovnjaku za genetiko.
KOMPLIKACIJE
Polidaktilija lahko predstavlja grdo težavo, ki jo prevozniki čutijo, tako da povzroča resne neprijetnosti in vpliva na družbene odnose.
Poleg tega, če je to še posebej resno (dodatna prsta sta vsaj dva ali sta na posebej neprijetnih mestih), imajo lahko bolniki velike težave pri prijemanju predmetov z rokami (če se anomalija nahaja tukaj) ali pri iskanju čevljev. (če je anomalija v stopalih).
Diagnoza
Za diagnosticiranje polidaktilije in njenih glavnih značilnosti zadošča fizični pregled.
V medicini fizični pregled pomeni zdravnikovo oceno simptomov in znakov, ki jih ima bolnik in / ali o katerih je poročal.
Da bi pojasnili, ali dodatni prst ali prsti v sebi vsebujejo elemente kostne narave, se zdravniki zatečejo k rentgenskemu pregledu.
Kot bo razvidno iz naslednjega poglavja, je razjasnitev notranje strukture presežnih prstov pomembna za terapevtske namene.
Fizični pregled vključuje tudi oceno družinske anamneze
Na splošno med fizičnim pregledom zdravnik vpraša starše, če je kdo od njihovih sorodnikov ali je bil nosilec polidaktilije.Ta preiskava je pomembna za razumevanje, ali je lahko anomalija družinska ali ne.
GENETSKO SVETOVANJE ZA RAZUMEVANJE VZROKOV
Ljudje, ki obrezujejo polidaktilijo, so običajno podvrženi genetskemu testiranju, katerega cilj je iskanje genetskih mutacij in kromosomskih sprememb.
S tem testom lahko zdravniki določijo natančen vzrok polidaktilije in ali je sindromna ali nesindromna.
Zdravljenje
Če polidaktilija predstavlja estetski ali funkcionalni problem (na primer povzroča težave pri "prijemanju predmetov ali iskanju primernega para čevljev), lahko zdravniki odstranijo odvečni prst ali prste na nogah z uporabo vsaj dveh različnih vrst zdravljenja.:
- Dodatna vez prstov e
- Operacija.
Preden opišemo, kaj sestavljata ti dve metodi, je treba opozoriti, da je izbira zdravljenja, ki ga je treba sprejeti, odvisna od značilnosti polidaktilije: prisotnost kostnih, sklepnih in tetivnih struktur zahteva operacijo; odsotnost teh elementov pa pomeni, da zadostuje nekirurško zdravilo.
POVEZAVA Z DODATNIMI PRSTI
Vezava odvečnih prstov je sestavljena iz tega, da zdravnik namesti nekakšno sponko (ali čipko) na mestu nastanka samih prstov. To preprečuje, da bi kri prodrla in ohranila živo kožno tkivo, ki sestavlja dodatni prst. Ko je kožno tkivo odmrlo, je njegovo odstranjevanje preprosto in na splošno nezapleteno.Tako v resnici z dodatno tehniko ligacije prstov zdravniki sprožijo proces suhe gangrene.
Običajno sta za nekrozo (tj. Smrt) kožnega tkiva potrebna dva tedna. V tem času mora bolnik nositi zaščitni povoj.
Najboljša starost za vezavo prstov je v prvih 20 mesecih življenja.
Prednosti: je minimalno invazivna tehnika, saj ni kirurški poseg.
Slabosti: velja samo za bolnike z dodatnimi prsti brez kostnih elementov, sklepov in kit.
KIRURŠKA ODSTRANITEV
Operacija obsega: zareze kože, odstranitev prsta ali prekomernih prstov (Opomba: odstranitev vključuje odstranitev kostnih, sklepnih in tetivnih struktur), možno rekonstrukcijo dela roke ali stopala (na primer vezi), zapiranje kožni zarezi in na koncu nanašanje šivov in previjanje.
Obstaja več kirurških pristopov, od katerih je vsak primeren za določeno vrsto polidaktilije.
Poleg tega resnost anomalije vpliva tudi na izbiro najprimernejše kirurške tehnike.
Kar zadeva anestezijo, je ta lahko tudi lokalnega tipa, medtem ko je hospitalizacija običajno en dan.
Najboljša starost za operacijo je približno leto življenja.
Prednosti: operacija omogoča odstranitev dodatnih prstov, sestavljenih iz kosti, sklepov in kit, torej prstov s funkcionalno vlogo.
Slabosti: je invazivna rešitev in kot vsaka operacija predstavlja tveganje.
Prognoza
Trenutno zdravljenje, ki je na voljo, vam omogoča, da ozdravite polidaktilijo z več kot zadovoljivimi rezultati. Napoved je torej na splošno pozitivna.
Ne smemo pa pozabiti, da je polidaktilija pogosto klinični znak resnih in nezdravljivih stanj.
-quando-preoccuparsi.jpg)
