Ihtioza

Opredelitev

Izraz ihtioza naj bi označeval vrsto kožnih bolezni, opredeljenih kot "genodermatoza", tj. Genetske motnje, katerih učinki se pojavijo na koži.

Natančneje, ihtioza se nanaša na motnje, povezane s keratinizacijo, katerih simptomi so zelo podobni kožni hiperkeratozi, katere izvor je pravzaprav povezan z genetskimi spremembami.
Izraz "ihtioza" izhaja iz grške besede "Iχτυς ", katerega pomen je" riba "in označuje tipičen luskast videz, ki ga ima koža bolnikov, prizadetih zaradi teh bolezni.

Razvrstitev

Ihtioza ni samo bolezen sama po sebi, ampak je pogosto povezana z drugimi patologijami in je lahko vzrok ali posledica; razvrstitev različnih vrst ihtioze je problematična, ravno zaradi dejstva, da ima bolezen različne vidike .
Prva večja klasifikacija je tista, ki deli različne vrste ihtioze na dedne in pridobljene oblike.
Dedne oblike so seveda prisotne že od rojstva, saj se genetske spremembe prenašajo od staršev.
Pridobljene oblike pa se pojavljajo v odrasli dobi, običajno v povezavi z drugimi patologijami različnega izvora in narave, kot so na primer tumorji (limfomi, pljuča, jetra, rak dojke ali ledvic itd.), Crohnova bolezen , bolezni ščitnice ali aidsa.
Na splošno pa so ihtioze razdeljene v kategorije glede na nastalo klinično sliko. V zvezi s tem lahko ločimo:

• Ihtioza, vezana na X;
• L "lamelarna ihtioza;
• L "ihtioza vulgaris;
• L "epidermolitična hiperkeratoza;
• Harlekinova ihtioza;
• Prirojena ihtioziformna eritrodermija.

"Druga razvrstitev različnih vrst ihtioze - opredeljena kot" ultrastrukturna klasifikacija " - predvideva razdelitev na štiri vrste (tip I, II, III in IV) glede na strukturne značilnosti epidermalnih celic, ki so bile podvržene biopsiji. Ta razvrstitev vendar se uporablja samo za dedne oblike in ne za pridobljene oblike.
Nazadnje, "dodatna klasifikacija, ki se uporablja za razdelitev oblik dedne ihtioze, predvideva njihovo razvrščanje v:

• Sindromske ihtioze, tj ihtioze, ki se pojavljajo tako v koži kot v drugih organih;
• Nesindromska ihtioza, to je vrste ihtioze, ki se pojavljajo samo v koži.

Incidenca

Huda ihtioza nog. Slika z en.wikipedia.org - Oglejte si več fotografij Ichthyosis

Brez vulgarne ihtioze so te bolezni redke, ki se pojavljajo večinoma pri eni osebi na 3.000 ljudi; X-vezana ihtioza in harlekinska ihtioza imata indeks incidence 1: 300.000 oziroma 1: 500.000 / 1.000.000.
Zaradi redkosti pojavnosti je ihtioza Harlekina včasih izključena s skupnega seznama ihtioz.

Vrste ihtioze

Spodnja tabela navaja najbolj znane vrste ihtioze in povzema glavne junake, ki ločujejo eno obliko od druge.

Oblika ihtioze Povezan s kromosomom X Lamelarna Vulgarna ihtioza Epidermolitična hiperkeratoza Ihtioziformna prirojena eritrodermija Harlekin * ali razpršena ihtioza Prizadeta območja Prtljažnik, vrat. Ne vpliva na roke ali noge Prizadene dlani in podplate, vendar je lahko prizadeta celotna površina Hrbet, dlani, podplati, raztezna področja Mikro bradavice se razširijo po celotni površini telesa, zlasti po okončinah Palmi (večinoma) Celotno telo Prenos Recesivno, povezano s X kromosomom Avtosomno recesivno dedovanje. Zelo redka bolezen Avtosomno dominantno dedovanje Zelo redka patologija
(1: 500.000) Avtosomno dominantna. Redka bolezen (1: 300.000) Avtosomno recesivno redko (1 primer na milijon). Pojavi se ob rojstvu in lahko vodi v smrt Sorodne bolezni Motnje vida (vplivajo na roženico) Ektropion ali rana (nenormalna prisotnost intracervikalne sluznice v materničnem vratu) Keratosis pilar, atopija Spremembe keratina, hiperkeratoza, difuzni eritem Eritem, hiperkeratoza Ustnice in veke so obrnjene navzven. Lestvice so kvadratne (zato "Arlecchino") Lastnosti Luske in lamele so velike, vendar ne zelo debele s temno barvo. Pojavi se že ob rojstvu ali v otroštvu Lamele so velike, razvite in široke. Pojavi se ob rojstvu. Imenujejo ga tudi kolodijski dojenček Luske so tanke. Motnja se pojavi v otroštvu Spodnji atrij ima pogosto bradavice in mehurje Lezije se manifestirajo kot serozni mehurčki, ki ponavadi počijo Hujša oblika ihtioze Debela koža, ki ovira gibanje

* Celoten članek bo zaradi njegove posebnosti in redkosti posvečen "Ichthyosis Arlecchino". Drugi vpogledi: Ichthyosis Vulgaris

Nazadnje, ne pozabite, da med različnimi oblikami ihtioze obstaja tudi kseroza, najlažja in najmanj huda oblika kožne bolezni. Na splošno kseroza prizadene spodnje in zgornje okončine, kar kaže na suhost kože, povezano z blagim srbenjem, ki se poslabša med zimsko sezono. Srbeč občutek okrepi uporaba agresivnih in dražilnih detergentov, ki odstranijo zaščitno lipidno plast kože.

Diagnoza

Ker gre za sorazmerno redke bolezni, diagnoze ihtioze ni vedno enostavno postaviti.
Vsekakor je prvi korak pri diagnosticiranju bolezni vsekakor fizični pregled, ki vključuje analizo lusk in lamel, ki nastanejo na koži pacientov. Podrobno bo zdravnik ocenil njihov videz in porazdelitev po telesu ter določil tudi možno prisotnost veziklov.
Zdravnik bo nato preučil bolnikovo družinsko anamnezo, saj je ihtioza dedna bolezen.
Da bi ugotovil, katera oblika ihtioze prizadene pacienta, se lahko zdravnik nato zateče k testom, kot je biopsija, ki jih lahko povežemo z molekularno genetsko analizo, da dokončno potrdimo diagnozo.
Nazadnje, nekatere oblike ihtioze lahko diagnosticiramo tudi prenatalno. Na primer, ihtiozo, povezano z X, je mogoče diagnosticirati z izvedbo amniocenteze; lamelarno ihtiozo, harlekinovsko ihtiozo in epidermolitično hiperkeratozo je mogoče diagnosticirati prenatalno s fetoskopijo.

Simptomi

Za dodatne informacije: Simptomi ihtioze

Prvi simptomi dedne ihtioze se običajno pojavijo kmalu po rojstvu ali v vsakem primeru v prvem letu otrokovega življenja.
Ihtioza se lahko pojavi samo s suho kožo ali pa vodi v resnejše oblike, ki predstavljajo odebelitev kože, povezane z luskami in lamelami, ki popačijo in popačijo podobo osebe ter lahko povzročijo bolj ali manj resne težave za posameznike, ki so naklonjenosti.
Sprememba keratinizacije pravzaprav vključuje kopičenje in prekrivanje odmrlih celic ena na drugi, ki kožo luščijo in jo označujejo s tipičnimi lastnostmi suhe kože (izrazitejši pojav pri redkih oblikah ihtioze).
Resnost odebelitve kože in nastanek lusk ter lamel je odvisna od oblike ihtioze, zaradi katere bolnik trpi. Odvisno od njihove resnosti lahko kožne manifestacije ihtioze povzročijo posledice - včasih celo zelo resne - tako fizične kot psihične.
V drugih primerih pa lahko ihtioza sama po sebi predstavlja simptom drugih osnovnih patologij, ki prizadenejo pacienta (glejte poglavje "Pridružene bolezni"). To je primer pridobljene ihtioze.

Predisponirajoči dejavniki

Ker je suhost kože eden od značilnih simptomov različnih oblik ihtioze, bi lahko hladno in suho podnebje okrepilo in spodbudilo manifestacijo ihtioze, vendar nikoli ne more predstavljati sprožilnega vzroka, saj so ihtioze genetske patologije.

Zapleti

Kot smo že omenili, lahko kožni simptomi različnih vrst ihtioze povzročijo različne fizične in psihične posledice. Resnost teh posledic je na splošno večja, če je hujša oblika ihtioze, zaradi katere bolnik trpi.

Fizični zapleti

Odvisno od področja telesa, na katerem se pojavijo simptomi ihtioze, se zaradi odebelitve kože lahko pojavijo različni zapleti, na primer:

• Težave pri gibanju in hoji, še posebej, če se v podplatih pojavi ihtioza;
• Spremembe v rasti las
• Težave pri zapiranju oči
• Težave pri potenju, saj odebelitev kože lahko ovira ta fiziološki proces.

Poleg tega suhost in odebelitev kože, ki se pojavita pri posameznikih, ki trpijo za ihtiozo, naredijo kožo neelastično in prispevajo k njenemu lomu. Razpokana in nepoškodovana koža je tako zlahka izpostavljena krčenju možnih bakterijskih, virusnih ali glivičnih okužb.

Psihološki zapleti

Videz posameznika, ki ga prizadene ihtioza, se lahko močno spremeni, kar lahko v nekaterih primerih privede do resnih psihičnih zapletov. Na splošno so pri otrocih in mladostnikih tovrstne posledice najbolj prizadete, saj je "fizični videz" drugačen ". In vsi posledični fizični zapleti lahko zelo otežijo srečanja in odnose z vrstniki.

Povezane bolezni

Kot je navedeno zgoraj, je ihtioza lahko simptom drugih bolezni: dva primera sta Refsum sindrom in Sjögren-Larssonov sindrom.
Prvi predstavlja redko dedno patologijo, ki vključuje ataksijo (izgubo mišične koordinacije), polinevritis (vnetje živcev) in gluhost; medtem ko je drugi sindrom povezan z mišično paralizo s progresivno duševno zaostalostjo.
Gobavost, AIDS in hipotiroidizem predstavljajo tri druge patologije, ki se začnejo z različnimi oblikami pridobljene ihtioze; sarkoidoza kaže tudi značilne znake ihtioze (dosledne in razvite luske v spodnjih okončinah). Biopsija kože, prizadete z ihtiozo, ne daje vedno dobrih rezultatov, v večini primerov je za diagnozo neuporabna.

Zdravljenje

Glede na to, da je ihtioza vključena med gensko prenosljive bolezni, je ozdravitev skoraj nemogoča.
Vendar pa obstajajo nekateri načini zdravljenja, ki lahko ublažijo simptome. V zvezi s tem lahko ločimo lokalno zdravljenje od sistemskega zdravljenja. Slednjega pa ni mogoče uporabiti pri vseh bolnikih z ihtiozo.

Lokalno zdravljenje

Cilj lokalnega zdravljenja ihtioze je zmanjšati odebelitev kože in koži povrniti izgubljeno vlago.
Za dosego prvega cilja se običajno zatečemo k uporabi farmacevtskih pripravkov (krem ali losjonov) na osnovi keratolitikov, ki lahko odstranijo luske na koži.
V zvezi s tem so še posebej uporabne učinkovine, kot so salicilna kislina, sečnina in alfa-hidroksi kisline (kot je na primer glikolna kislina).
Poleg tega se lahko v nekaterih primerih izkaže za učinkovito uporabo lokalnih zdravil (krem, losjonov, gelov, mazil itd.) Na osnovi retinoidov.
Vendar uporaba teh snovi zagotovo ni brez stranskih učinkov. Alfa-hidroksi kisline bi lahko dejansko dražile suho in dehidrirano kožo posameznikov, ki trpijo za ihtiozo. zgoraj omenjena načela se lahko absorbirajo učinkovine, ki povzročajo potencialno resne stranske učinke tudi na sistemski ravni.
Zaradi tega mora lokalno zdravljenje ihtioze vedno potekati pod strogim nadzorom zdravnika.
Da bi koži dali izgubljeno hidracijo in elastičnost, pa je lahko koristno uporabiti vlažilne izdelke in izdelke na osnovi vazelina in mehčalnih snovi, ki so zelo uporabni in zelo priporočljivi za mehčanje kože.
V primeru, da je ihtioza posledica sistemske motnje, bi bilo dobro prizadeta območja namazati s snovmi, kot je propilenglikol (vlažilec) .Ta snov je učinkovita tudi pri lajšanju simptomov, ki izhajajo iz lamelarne ihtioze ali X-vezane ihtioze. Otroci , okluzivni povoji niso priporočljivi.

Sistemsko zdravljenje

Za večino ihtiotičnih bolezni so retinoidi zelo učinkovito zdravljenje, ki se ne bori v celoti z boleznijo, vsekakor pa lahko pozdravi simptome. Retinoide dajemo peroralno.
Vsekakor je na splošno sistemska uporaba retinoidov priporočljiva v najhujših primerih ihtioze. V drugih primerih pa lahko po drugi strani zadostuje njihova lokalna uporaba, povezana z lokalno uporabo pripravkov, ki spodbujajo emolijentno, hranilno in keratolitično delovanje (vazelin, sečnina, glicerin, glikolna in salicilna kislina).
V vsakem primeru si je treba zapomniti, da lahko retinoidi, ki se jemljejo peroralno, povzročijo različne stranske učinke (na primer "zvišanje ravni trigliceridov v krvi), zlasti pri daljši uporabi, kot pri bolnikih z ihtiozo..
Poleg tega ne smemo pozabiti, da so retinoidi potencialni teratogeni, zato je njihova uporaba med nosečnostjo popolnoma prepovedana.
Pri osebah, ki trpijo za epidermolitično hiperkeratozo, pa idealno zdravljenje predstavljajo kloksacilin ali eritromicin, antibiotiki, ki so koristni pri preprečevanju bolečin, povezanih z neprijetnimi gnojnicami, ki nastanejo po kontrakciji bakterijske superinfekcije.

Psihološko zdravljenje

V primeru, da ihtioza vodi do psiholoških in socialnih zapletov - bo poleg farmakološkega zdravljenja, namenjenega lajšanju kožnih simptomov bolezni, pacientu treba zagotoviti tudi ustrezno psiho -socialno podporo in podporo, da bi se izognili nadaljnjemu in resnejše zaplete.

Koristni nasveti

Za izboljšanje učinkovitosti zdravljenja z ihtiozo - lokalno ali sistemsko - in za lajšanje simptomov bolezni je morda koristno sprejeti majhne ukrepe, kot so:

• Zmanjšajte pogostost pranja, da se izognete poslabšanju draženja kože;
• Ne uporabljajte strupenih, visoko vpojnih snovi (npr. Heksaklorofena, baktericidnih / razkužilnih snovi) in dražilnih izdelkov;
• Raje uporabite občutljiva čistila, še bolje, če vam jih predpiše ali priporoči zdravnik;
• Izogibajte se neposredni in pretirani izpostavljenosti atmosferskim vplivom, ki lahko posušijo, dehidrirajo in dodatno razdražijo kožo (sonce, veter, mraz itd.);
• Vedno in natančno upoštevajte zdravnikova navodila in se nikoli ne zanašajte na to, da to storite sami.

Za dodatne informacije: Zdravila za zdravljenje "ihtioze"