Sideroblastična anemija: značilnosti, vzroki in zdravljenje

atipični, imenovani sideroblasti, v kostnem mozgu in hipokromni eritrociti v periferni krvi.

Shutterstock

Klinične oblike so lahko različne po etiologiji in patogenezi: dejansko obstajajo pridobljene in prirojene sideroblastične anemije.

Sideroblastična anemija prepozna različne vzroke. V nekaterih primerih je lahko sprememba hematopoeze, ki je osnova te patologije, odvisna od pomanjkanja vitamina B6 ali njegove presnove zaradi vpliva zdravil ali strupenih snovi. Včasih je sideroblastična anemija posledica blokov ali sprememb biosintetične poti hema.

Poleg odkritja sideroblastov je skupna značilnost teh patologij sprememba normalnih vrednosti števila eritrocitov (na splošno prisotnih, vendar ne vedno), neodzivnih na zdravljenje. Kar zadeva druge oblike anemije, je to stanje bistveno superponirano na patološko znižanje hemoglobina (Hb) pod referenčne ravni.

od teh nenormalnih jedrnih eritroblastov je mogoče najti zrnca nehemoglobinskega železa v obliki feritina. Pravzaprav pri sideroblastni anemiji hemoglobin (Hb) ne more vključiti železa v protoporfirin v rdečih krvnih celicah, zato se mineral kopiči v razvijajočih se eritroblastih.

Oblike sideroblastične anemije so običajno tudi:

• Hipokromne, tj. Povezane so z nižjo koncentracijo hemoglobina kot normalne vrednosti, za starost in spol;
• Mikrociti, to je eritrociti, so manjši od običajnih.

V povzetku:

• Pri sideroblastičnih anemijah ima telo potrebno železo, vendar ga ne more vključiti v molekulo hemoglobina, zato:
  • V periferni krvi: hipokromni eritrociti;
  • V kostnem mozgu, mestu eritropoeze: sideroblasti, tj. Atipični eritroblasti, ki imajo železove zrnca v amorfnem stanju (nehemoglobin v obliki feritina) v citoplazmi zaradi napake pri sintezi hema.
• Sidereblastične anemije so lahko dedne ali pridobljene. Obstajajo tudi idiopatske oblike, pri katerih ni mogoče ugotoviti določenega vzroka.
• Sideroblastična anemija je pogosto povezana z mikrocitemijo in / ali hipokromijo.Zmanjšanje hemoglobina, povezano s tistim v rdečih krvnih celicah v krvnem obtoku, vodi do simptomov, ki so značilni za anemijo.

ki jih vsebujejo rdeče krvne celice, specializirane za transport kisika iz pljuč do vseh organov in tkiv organizma. Skupina protetičnega hema predstavlja srce, ki veže kisik v molekuli, njegov nastanek pa vključuje vrsto korakov, ki se končajo z vstavljanje atoma železa v molekulo, imenovano protoporfirin (PP).

Tako pri pridobljeni kot pri prirojeni sideroblastni anemiji je sinteza hema oslabljena zaradi nezmožnosti vključitve železa v protoporfirin, kar vodi v nastanek obročnih sideroblastov (eritroblasti s perinuklearnimi mitohondriji z usedlinami železa).

Pridobljena sideroblastična anemija

Pridobljena sideroblastična anemija je pogosto povezana z mielodisplastičnim sindromom, lahko pa je tudi sekundarna pri jemanju zdravil, ki motijo ​​presnovo hema (npr. Kloramfenikol, cikloserin, izoniazid, linezolid in pirazinamid) ali strupenih snovi (vključno z etanolom in svincem).

Pridobljene sideroblastične anemije so lahko tudi izraz:

• Pomanjkanje piridoksina (vitamina B6) in bakra;
• Neoplastična ali druga bolezen (npr. Revmatoidni artritis).

Za pridobljeno sideroblastično anemijo so značilni:

• Zmanjšana proizvodnja retikulocitov;
• Intramedularna smrt rdečih krvnih celic;
• Eritroidna hiperplazija v kostnem mozgu.

Dedna sideroblastična anemija

Dedna sideroblastična anemija (ali X-vezana sideroblastična anemija) je prirojena oblika, ki je najpogosteje posledica točkovne mutacije v genu, ki kodira encim ALA-sintazo (ALAS2). Ta "aberacija genov moti sintezo hema: encimska reakcija, ki jo modulira" ALAS2, je omejujoč korak v celotnem proizvodnem procesu protetične skupine hema, ki jo vsebuje "hemoglobin. Genska mutacija ALAS2 se prenaša kot lastnost, povezana z kromosom X.

Piridoksin je bistven kofaktor tega encima, zato se nekateri bolniki lahko odzovejo na farmakološke odmerke vitamina B6.

Običajno so pri dedni sideroblastni anemiji rdeče krvne celice mikrocitne in hipokromne.

Dedne oblike sideroblastične anemije lahko povzročijo številne druge mutacije (vezane na X, avtosomne ​​in mitohondrijske) genov, vključenih v sintezo hema.

);

Bledica kože in sluznic (še posebej poudarjena na obrazu);

Krhkost nohtov in las;

Glavobol;

Vrtoglavica.

Drugi znaki in simptomi, ki se lahko razvijejo ali postanejo očitni pri poslabšanju sideroblastične anemije, vključujejo:

• Občutek mraza ali odrevenelosti v rokah ali nogah
• Kratka sapa;
• Palpitacije;
• Bolečina v prsnem košu.

ali z visoko amplitudo porazdelitve prostornine rdečih krvnih celic, zlasti ob sočasnem povečanju ravni železa v serumu, serumskega feritina in transferina. Povprečni korpuskularni volumen (MCV) je lahko nizek, normalen ali visok.