Ksenobiotiki in drugi lahko povzročijo resne poškodbe genoma v našem telesu. Izraz, ki ga strokovnjaki opisujejo, je MUTAGENEZA.
Mutageneza je sprememba genetske kode, ki ima za posledico spremembo trojčkov in genskega produkta (beljakovine). Sprememba, ki jo povzroči genska mutacija, ima lahko tri glavne usode:
- suspenzija genskega produkta, povzročena z uvedbo kodona STOP;
- izguba funkcionalnosti genskega produkta;
- zmanjšanje ali povečanje aktivnosti genskega produkta.
Te spremembe v genetski kodi lahko vplivajo na zarodne celice in somatske celice. Če mutacije vplivajo na zarodne celice (moške in ženske spolne celice), povzročijo genetske bolezni. Med mejozo lahko na primer pride do napačne porazdelitve kromosomov s posledicami, ki vplivajo na nerojenega otroka, na primer Downov sindrom, znan kot trisomija 21. kromosoma.
Če mutacije vplivajo na somatske celice, lahko slednje nastanejo neoplazme ali pa tudi ne.
Obseg mutagene škode je odvisen od več dejavnikov:
- koncentracija mutagena v okolju;
- porazdelitev mutagena v človeškem telesu;
- presnova mutagena;
- kemična reaktivnost mutagena;
- poškodujejo sposobnosti popravljanja celic;
- sposobnost ciljnega tkiva, da prepozna in zavira množenje celic z aberantnimi lastnostmi.
Točkasta mutacija
Točkovna mutacija napoveduje spremembo dušikove baze. Ta zamenjava je lahko prehod ali prehod.
Transverzija je sestavljena iz izmenjave med različnimi dušikovimi bazami, torej purinom s pirimidinom.
Rezultat gena bo napačna aminokislina namesto prave, z zelo različnimi možnimi posledicami.
PRIMER MUTACIJE PUNCTIFORM
CTC = levcin, če je bil timin zamenjan s citozinom CCC = prolin
Kot lahko vidite, imamo pri zamenjavi ene same baze različno kodiranje aminokislin, torej različna sporočila.
Mutacija s premikom bralnega modula
Ta vrsta mutacije je sestavljena iz delecije ali dodatka parov nukleotidov, ki ima dve trojčki, GCC in CGG, ki kodirata dve aminokislini, prvo za alanin in drugo za aminokislino arginin, če pride do mutacije s premikom bralni modul povzroča različne aminokislinske sekvence.
Tiha mutacija
Tiha mutacija je "sprememba tripleta, ki kodira aminokislino, ki po tej mutaciji vedno kodira isto aminokislino, medtem ko spreminja gensko zaporedje.
Disidentska mutacija
Triplet je podvržen mutaciji, ki kodira drugo aminokislino, nato pa se gensko zaporedje spremeni s spremembo končnega proteinskega produkta. V tem primeru je lahko protein še vedno funkcionalen, če je do mutacije prišlo na točki polipeptidne verige, ki ima majhen vpliv na aktivnost proteina, če pa se je mutacija zgodila na pomembni točki polipeptidne verige, je aktivnost beljakovine so lahko močno ali spremenjene.
Nesmiselna mutacija
Nesmiselna mutacija vodi v nastanek stop kodona, zato je beljakovina bistveno krajša.
Kako mutagena snov povzroči te mutacije? Obstajajo trije glavni načini, na katere mutagene snovi lahko povzročijo hudo poškodbo DNK.
Prvi način je zamenjava dušikovih baz. Nekatere snovi, ki povzročajo mutacije, so po kemijski zgradbi zelo podobne purinskim in pirimidinskim bazam, zato so razvrščene kot analogi baz. Ti analogi zato nadomeščajo prvotne baze. Problem nastane, ko se bo DNK-polimeraza podvrgla DNK, ko bo naletela na različne baze; posledično bodo napake na ravni replikacije nukleinskih kislin.
Drugi način je "alkiliranje baz z alkilirajočimi sredstvi. Ta sredstva so lahko monoalkilirajoča sredstva in se v tem primeru vežejo le v eni točki dušikove baze ali z alkilirajočimi sredstvi, kot sta nitrozamini in" aflatoksin, ki se vežejo. v več točkah dušikovih baz.
Nazadnje, tretji način vključuje uvedbo ravninskih molekul, ki premikajo bralni modul, s posledično spremembo rezultata.
Drugi članki na temo "Mutageneza in mutacije"
- Identifikacija toksikološke nevarnosti
- Strupenost in toksikologija
- Kromosomi in kromosomske mutacije
