Ta malformacija ventilov je posledica napake v razvoju ploda, ki se pojavi v prvih tednih nosečnosti; v mnogih primerih je zadevna napaka posledica dedne mutacije.
Dvokrilna aortna zaklopka ima lahko več posledic: pri nekaterih bolnikih ne povzroča težav vse življenje; pri drugih povzroča srčne zaplete že v mladosti; pri drugih (80%, večina) je odgovorno za srčne zaplete, stare okoli 30-40 let.
Bikuspidna aortna zaklopka potrebuje zdravljenje, če je povzročila zaplete; v teh situacijah je terapija sestavljena iz srčne operacije, katere cilj je zamenjava ali popravilo aortne zaklopke.
prirojeno, kjer z valvulopatijami s "mislimo na anomalije in malformacije srčnih zaklopk.
Druge prirojene bolezni zaklopk so monocusp aortna zaklopka, kvadrikuspidalna aortna zaklopka, prirojena mitralna stenoza in prirojena stenoza pljučne zaklopke.
Anatomija aortne zaklopke: kratek pregled
Aortni ventil je eden od štirih ventilov, ki so odgovorni za uravnavanje pretoka krvi v srcu.
Nahaja se v levem prekatu, na mestu, kjer se poveže z aorto, in je odgovoren za nadzor prehoda krvi med tema dvema predelkoma in preprečuje njen refluks (tj. Vračanje nazaj).
Aortna zaklopka je primer trikuspidnega semilunarnega ventila; "tricuspid" pomeni, da tri lopute vezivnega tkiva, imenovane tudi kvržice (zaradi koničaste oblike), uravnavajo odpiranje in zapiranje tega ventila.
Tako kot vsi drugi srčni zaklopki tudi aortni ventil pri pravilnem delovanju ne dovoljuje retrogradnega pretoka krvi (z drugimi besedami, kri teče nazaj).
Za dodatne informacije: Aortni ventil: anatomija in funkcija
Epidemiologija: Kako pogosta je bikuspidna aortna zaklopka?
Po najzanesljivejših epidemioloških ocenah je bikuspidna aortna zaklopka srčna napaka, ki jo najdemo pri 1-2% splošne populacije.
Zaradi še nejasnih razlogov najbolj trpijo moški; razmerje moški-ženske je 2: 1 v prid prvemu.
Nazadnje je zanimivo poudariti, da je bikuspidna aortna zaklopka prirojena srčna napaka in očitno tudi najpogostejša in razširjena prirojena bolezen zaklopk v splošni populaciji.
nerojenega otroka.Kaj povzroča takšno okvaro ploda, ni vedno povsem jasno.
Študije v zvezi s tem pa kažejo, da je v dobrem številu primerov bikuspidna aortna zaklopka napaka z dedno komponento, tj. Prenaša se po starševski poti; te iste študije so razkrile tudi vpliv gena NOTCH1 in avtosomno dominantno lastnost z nepopolno penetracijo zadevnega stanja.
Bicuspidna aortna zaklopka: patofiziologija
Na začetku anatomska anomalija, ki je značilna za bikuspidno aortno zaklopko, ne preprečuje, da bi aortna zaklopka opravljala svoje funkcije; v prvem življenjskem obdobju se aortna zaklopka dejansko odpre in zapre, kar omogoča, da v aorto teče prava količina krvi brez kakršne koli posebne težave.
Sčasoma pa pride do postopne obrabe zaklopk ventilov, povezanih s kopičenjem kalcijevih usedlin na njih, kar najprej vodi do njihove zmanjšane gibljivosti, nato pa do zoženja odprtine ventila ( stenoza aorte) in / ali pri ne hermetičnem zapiranju same aortne zaklopke (aortna insuficienca); Ta obraba zavihkov in kopičenje kalcijevih usedlin na njih sta najverjetneje posledica večje turbulence, ki jo doživi pretok krvi, ko prečka bikuspidalno aortno zaklopko in ne trikuspidno.
V večini primerov bikuspidalna aortna zaklopka pokaže prve znake obrabe, ko bolnik doseže odraslo dobo; zato v otroštvu anomalija ventila ni odgovorna za posebne težave in aortna zaklopka deluje pravilno.
Bicuspidni aortni ventil: dejavniki tveganja
Trenutno je edini dejavnik tveganja za bikuspidno aortno zaklopko prisotnost v družini sorodnikov, ki nosijo to srčno anomalijo.
, zaradi zgoraj navedenih razlogov: več desetletij, čeprav ima dve vrhovi namesto treh, aortna zaklopka lahko pravilno opravlja svoje funkcije.Ko pa se lopute ventilov začnejo obrabljati in nabirati kalcijeve usedline, stanje začne proizvajati prve težave, ki so posledica nastopa prvih zapletov.
Opozoriti je treba, da obstajajo mejni primeri, v katerih anomalija, značilna za bikuspidno aortno zaklopko, ne povzroča nobenih življenjskih težav ali pa je tako huda, da aortna zaklopka nepravilno deluje že v prvih letih življenja in pacient razvije kongestivno srčno popuščanje že od malih nog.
Enako pomembno je poudariti, da se v mnogih primerih že v mladih letih dvodelna aortna zaklopka kaže s srčnim šumom, ki ga je mogoče zaznati s pregledom s fonendoskopom.
Bicuspidni aortni ventil: zapleti
Ko se ventil zaradi obrabe in usedlin kalcija otrdi, se aortna zaklopka začne skrčiti in / ali se ne zapira več tesno.
Zoženje aortne zaklopke se imenuje aortna stenoza, medtem ko je njeno zapiranje stanje, znano kot aortna regurgitacija (ali aortna regurgitacija).
Aortna stenoza
Aortna stenoza je bolezen ventila, za katero je značilno zoženje odprtine aortne zaklopke.
To stanje očitno vpliva na prehod krvi iz levega prekata v aorto in sproži proces, znan kot hipertrofija levega prekata, katerega posebnost je odebelitev stene levega prekata (hipertrofija) in njeno oslabitev.
Za aortno stenozo so značilni simptomi, kot so:
- Bolečine v prsih (angina pektoris)
- Dispneja pri naporu;
- Občutek omedlevice ali sinkopa
- Palpitacije;
- Občutek utrujenosti in utrujenosti;
- Šum na srcu.
V odsotnosti ustreznega zdravljenja in v najnaprednejših fazah lahko aortna stenoza povzroči resne zaplete, vključno z:
- Odpoved srca;
- Embolija;
- Endokarditis;
- Aritmije;
- Patologije mitralne zaklopke;
- Nenadna srčna smrt.
Zdravljenje aortne stenoze vključuje v blažjih primerih periodično spremljanje stanja in v zmernih in hudih primerih operacijo za zamenjavo ali popravilo okvarjene aortne zaklopke.
Vzroki za aortno stenozo
Bikuspidna aortna zaklopka ni edini vzrok za aortno stenozo; zožitev aortne zaklopke je lahko prav tako posledica napredovanja starosti (senilna aortna kalcifikacija) ali stanj, kot so revmatična vročica, endokarditis ali sistemski eritematozni lupus.
Za dodatne informacije: Aortna stenoza: kaj je to, vzroki in simptomi
Aortna insuficienca
Aortna insuficienca je valvulopatija, za katero je značilno pomanjkanje hermetičnega zapiranja aortne zaklopke in posledično refluks krvi iz aorte v levi prekat.
Prisotnost aortne insuficience bolj ali manj pomembno zmanjša iztisni delež levega prekata, to je količino krvi, ki jo levi prekat vnese v aorto.
To sproži patofiziološki mehanizem, tako da srce, ki si prizadeva preprečiti zmanjšanje iztisne frakcije levega prekata, sčasoma postane hipertrofično v levem prekatu in oslabi.
Včasih povezana z aortno stenozo je aortna insuficienca običajno odgovorna za simptome, kot so:
- Bolečine v prsih (angina pektoris)
- Dispneja pri naporu;
- Presinkopa ali sinkopa;
- Edem v spodnjih okončinah;
- Palpitacije;
- Šibkost in lahka utrujenost;
- Šum na srcu.
V odsotnosti ustreznega zdravljenja in v najnaprednejših fazah lahko aortna insuficienca povzroči resne zaplete, vključno z:
- Odpoved srca;
- Endokarditis;
- Aritmije različnih vrst;
- Nenadna srčna smrt.
Zdravljenje aortne insuficience vključuje, v blažjih primerih, redno spremljanje stanja in v zmernih in hudih primerih operacijo za zamenjavo ali popravilo okvarjene aortne zaklopke.
Bikuspidna aortna zaklopka ni edini vzrok za aortno insuficienco; pomanjkanje hermetičnega zapiranja aortne zaklopke je lahko tudi posledica napredovanja starosti (senilna aortna kalcifikacija), travme v prsih ali stanj, kot je revmatik zvišana telesna temperatura, endokarditis, hipertenzija ali sistemski eritematozni lupus.
Za dodatne informacije: Aortna insuficienca: kaj je to, vzroki in simptomiBicuspidni aortni ventil: povezane bolezni
V zanemarljivem številu primerov je bikuspidalna aortna zaklopka povezana s koarktacijo aorte, za katero je značilno nenormalno zožitev začetnega dela aorte (to je del aorte, ki izhaja iz levega prekata srce in je v povezavi z aortno zaklopko).
.Na splošno se diagnostični postopek, ki vodi do identifikacije bikuspidalne aortne zaklopke, začne s fizičnim pregledom in anamnezo; nato se nadaljuje z "ehokardiografijo in končno z MRI.
Lahko pa se zgodi, da diagnostik uporabi druge preiskave, da poglobi do takrat pridobljene podatke; lahko na primer naroči EKG, CT, rentgenski pregled prsnega koša in / ali postopek, znan kot kateterizacija srca.
Pomen fizičnega izpita
Med fizičnim pregledom za diagnozo bikuspidalne aortne zaklopke ima auskultacija srca "temeljnega pomena: kot se bodo bralci spomnili, je za bikuspidalno aortno zaklopko zelo pogosto značilno, da že zelo zgodaj, od starosti pacienta, prisotnost srčnega šuma.
Drugi izpiti: namen
Poglobljene preiskave (npr. Elektrokardiogram, srčna kateterizacija itd.) Se uporabljajo za raziskovanje zdravstvenih stanj srca in za ugotavljanje drugih srčnih patologij, povezanih z bikuspidalno aortno zaklopko.
, Zaviralci ACE, zaviralci kalcijevih kanalčkov in antagonisti receptorjev angiotenzina II.
Kirurško zdravljenje zapletov bikuspidalne aortne zaklopke vključuje vsaj tri intervencijske tehnike:
- Zamenjava aortne zaklopke.Kot že ime pove, je ta postopek sestavljen iz odstranitve okvarjenega prvotnega aortnega ventila in njegove zamenjave z novim, umetnim (zelo trpežnim, vendar z različnimi škodljivimi učinki) ali biološkim (manj trpežnim, a za bolnika varnejšim) ventilom.
Zamenjava aortne zaklopke je "operacija, ki se lahko izvede bodisi s torakotomijo bodisi z manj invazivnimi kirurškimi pristopi (minitorakotomija ali transkateterski način) - Popravilo aortne zaklopke. Ta operacija vključuje preoblikovanje aortne zaklopke, da se obnovijo njene prvotne funkcije.
Na splošno srčni kirurgi raje izvajajo postopek popravljanja s torakotomijo, torej z zelo invazivnim pristopom; vendar je treba opozoriti na možnost izvajanja manj invazivnih metod (minitorakotomija ali transkateterska modalnost).
Popravilo aortnega ventila je zelo koristna možnost, vendar žal ni vedno možno. - Valvuloplastika z balonskim katetrom. Ta operacija obsega razširitev odprtine ventila s prehodom katetra skozi aortno zaklopko.
Valvuloplastika z balonskim katetrom ima začasne učinke in je indicirana pri bolnikih, mlajših ali zelo mladih, ki še ne morejo opraviti toliko invazivnih operacij kot prejšnje.
Bicuspidna aortna zaklopka in zdravila
