Nuhalna prosojnost, okrajšava NT, je presejalni test, ki ocenjuje tveganje za kromosomske nepravilnosti v zgodnjih fazah življenja ploda.
Statistično gledano, razlaga rezultatov nuhalne prosojnosti omogoča identifikacijo 75-80% plodov, prizadetih z Downovim sindromom, z lažno pozitivno stopnjo 5-8%.
Poleg navedbe povečanega tveganja za trisomijo 21 in druge redke kromosomske bolezni (na primer trisomijo 18) nam nuhalna prosojnost omogoča količinsko opredelitev verjetnosti, da je plod nosilec določenih skeletnih in srčnih malformacij.
Kdaj je končano?
Nuhalna prosojnost se izvaja med 11. in 14. tednom nosečnosti, pri čemer se maternica nosečnice podvrže nizu zvočnih valov, ki jih človeško uho ne zazna (ultrazvok). Ti valovi, popolnoma neškodljiv tako za mater kot za plod, se tkiva različno odražajo glede na njihovo gostoto, nato pa jih pobere ista sonda, ki jih je generirala, pretvori v električni signal in obdela z računalnikom, da zagotovi slike pregledanih tkiv.
V zadnjem delu vratu ploda je "območje, ki ne odraža ultrazvoka, zato je anehogeno in prosojno; na tem področju najdemo majhno fiziološko kopičenje tekočine med kožo in spodnjimi paravertebralnimi tkivi. Zbiranje te tekočine se začne da se pojavi okoli 10. tedna nosečnosti in se v naslednjih tednih poveča, nato pa se zmanjša, dokler ne izgine po 14. tednu.
Nuhalna prosojnost: klinični pomen
Znanstveniki so ugotovili, da je prevelika debelina tega prosojnega območja (imenovana nuhalna guba) posledica povečanega tveganja za Downov sindrom ali druge kromosomske patologije.
Na splošno je večja debelina nuhalne prosojnosti, večje je tveganje, da na plod vplivajo kromosomske nepravilnosti (zlasti Downov sindrom in redkeje trisomija 13 ali 18). Kljub temu povečanje nuhalne prosojnosti ni vedno povezano s patologijami, ampak je lahko trenuten dogodek; poleg tega je lahko s patološkim pomenom prisoten tudi v odsotnosti kromosomskih napak, na primer zaradi bolezni srca, presnove spremembe s hipoprotidemijo, prirojeno ali pridobljeno anemijo (okužbe), skeletne displazije itd.
Ko gre za nuhalno prosojnost, je to pomembno zapomniti vedno in v vsakem primeru govorimo o presejalnem testu, in ne dejanski diagnostični test. Rezultat pregleda je torej ne pove nam, ali je plod zdrav ali bolan, ampak samo verjetnosti, da je. Z drugimi besedami, negativnost zmanjšuje tveganje, vendar ga ne odpravlja, medtem ko pozitivnost NE pomeni nujno, da bolezen prizadene plod; namesto tega so potrebni dodatni diagnostični testi, ki bodo opravljeni s kromosomskim pregledom na plodovih celicah po CVS ali amniocentezi; te preiskave na splošno ne potekajo neposredno kot prvi pregled, ker jih obremenjuje zelo majhen, vendar ne zanemarljivo tveganje za splav (0, 5-1%).
Ker je metoda pregleda "izid pregleda" ne govori o pozitivnosti ali negativnosti, ampak - zahvaljujoč "pomoči programske opreme, ki jo je razvila Fundacija za medicino ploda (London), in oceni drugih parametrov (starost matere, teža , kajenje) itd.) - izrazi tveganje v statističnih odstotkih (na primer 1 možen patološki primer od 1000 ali en možen patološki primer od 100). Če študija kaže pozitiven profil tveganja, poročilo ne sme biti zamenjati s sposobnostjo testa, da prepozna plodove, ki jih prizadene Downov sindrom. Namesto tega pomeni, da med vsemi primeri, na katere "pregledi poročajo", obstaja določeno tveganje, ki zahteva nadaljnje preiskave ", vključuje tudi določen odstotek plodov, ki so bili dejansko prizadeti z Downovim sindromom (v tem primeru 75-80%) .Zatem pri naslednjem pregledu amniocenta ali resice bo torej velika večina plodov potrjena brez kakršne koli kromosomske anomalije; to je zato, ker nosečnice s profilom tveganja enakim ali večjim od 1: 250 (ena ali več verjetnosti pri 250, da plod je bolan).
Za izboljšanje zanesljivosti nuhalne prosojnosti kot zgodnje presejalne metode za Downov sindrom je pregled zdaj integriran s tako imenovanim duotestom, ki je sestavljen iz hkratnega krvnega testa horionskega gonadotropina (podenota beta-β-hCG) in PAPP-A (beljakovine v plazmi, povezane z nosečnostjo).
Povečanje β-hCG in zmanjšanje PAPP-A v venski krvi mater kažeta na povečano tveganje za Downov sindrom.
Koncentracije teh dveh snovi (PAPP -a in B -hCG) - pomnožene z notranjim tveganjem, odvisno od starosti matere, in vključene v ultrazvočne podatke o nuhalni prosojnosti - omogočajo prepoznavanje do 90% primerov Downovega sindroma. odstotek lažno pozitivnih rezultatov 5%. Čeprav je to spoštovanja vreden odstotek, se ob ocenjenem tveganju vedno in v vsakem primeru predlaga nadaljnje invazivne diagnostične preiskave. Citogenetska preiskava ploda, izvedena s CVS ali amniocentezo, bo torej lahko izključil (kot se zgodi v večini primerov) ali dokončno potrdil Downov sindrom, trisomijo 18 in druge kromosomske anomalije.
Pregled nuhalne prosojnosti je lahko povezan tudi z ultrazvočnim pregledom nosne kosti.Pregled profila ploda med ultrazvokom, med 11. in 14. tednom, ima pravzaprav pomembne posledice pri presejanju, saj je v tem obdobju približno 60 let -70% plodov z Downovim sindromom ne kaže vidne nosne kosti.
Visoka nuhalna prosojnost, tudi če je kombinirani test (ultrazvok + bi-test) negativen, je lahko povezan s povečanim tveganjem za strukturne anomalije ploda (zlasti, kot je že omenjeno, vpliva na srce). V tem primeru je priporočljivo, da se ultrazvok 2. stopnje opravi pri 16 in / ali 20-22 tednih gestacije, s posebnim poudarkom na študiji srca.
OPOMBA: Integracija duotesta z nuhalno prosojnostjo se imenuje kombinirani test.
Kako se izvaja pregled nuhalne prosojnosti? Kako dolgo traja? Je boleč?
Včasih lahko izpit traja več kot 30-45 minut zaradi potrebe po večkratnih meritvah s plodom v dobro uveljavljenih položajih. Iz istega razloga se lahko od pacienta zahteva, da kašlja ali spremeni položaj, da ugotovi premik ploda za pravilen pregled.Pregled včasih ovirajo posebna stanja, kot so debelost matere ali obsežni fibroidi sprednje stene maternice.
Bistveno je, da odkrivanje nuhalne prosojnosti izvajajo strokovnjaki in usposobljeni izvajalci, tako da je lahko kasnejša analiza tveganja standardizirana, natančna in zanesljiva.
Ultrazvočno merjenje nuhalna prosojnost lahko se izvaja transabdominalno ali transvaginalno; v slednjem primeru pregled omogoči boljšo ločljivost slike in pravilno skeniranje, lahko pa povzroči tudi nekaj nelagodja nosečnici.
