Tri test ali trojni test, če vam je ljubše, je majhna zbirka biokemičnih testov, izvedenih na vzorcu venske krvi, da bi količinsko opredelili tveganje za kromosomske nepravilnosti pri plodu.Kot že ime pove, tri test temelji na analizi serumskih koncentracij treh biokemičnih markerjev: alfa-fetoproteina, nekonjugiranega estriola in humanega horionskega gonadotropina.
Za izvedbo tri-testa zadostuje preprost vzorec krvi matere, pred katerim post ni potreben.
Interpretacija rezultatov tri testa - glede na starost in druge značilnosti matere (telesna teža, kajenje, sladkorna bolezen itd.) - omogoča količinsko opredelitev tveganja za rojstvo otroka s kromosomskimi nepravilnostmi, kot je npr. Downov sindrom. Če je to tveganje večje od določene mejne vrednosti (> 0,4%), se nato predlaga amniocenteza, ki omogoča izključitev ali potrditev kliničnega suma. Med tem pregledom je dejansko mogoče neposredno analizirati kariotip ploda (t.j. njegovo kromosomsko strukturo), zahvaljujoč odstranitvi plodovih celic iz plodovnice. Žal je, kot je znano, amniocenteza povezana z določenim odstotkom tveganja za splav (približno 0,5%), povezano z invazivnostjo tehnike vzorčenja.
Klinični pomen
ALFA FETOPROTEIN: v prisotnosti Downovega sindroma se zmanjša za približno 25-30%, medtem ko se znatno poveča, če obstajajo okvare nevronske cevi ali trebušne stene. Zato, ko je vrednost alfafetoproteina še posebej visoka, poglobljeni diagnostični pregled ni amniocenteza, ampak ultrazvok.
NEKONJUGIRANI ESTRIOL: tako kot alfafetoprotein se v primeru Downovega sindroma zmanjša za približno 25 - 30%.
ZDRAVILNI GONADOTROPIN ČLOVEK: pri nosečnicah, zapletenih z Downovim sindromom, doseže vrednosti približno dvakrat višje od norme.
Celotna ocena teh treh markerjev v krvi pomeni, da zanesljivost testa Tri dosega povsem zadovoljive vrednosti; pravzaprav se ocenjuje, da test prepozna približno šest do sedem primerov Downovega sindroma od desetih. Ta odstotek se lahko še poveča, če se k testu tri doda odmerek dodatnega markerja, inhibina A (v tem primeru pa ne govorimo več o triju, temveč o testu quad). Zlasti so vrednosti inhibina A povišana, ko na plod vpliva trisomija 21 (drugo ime za Downov sindrom).
Najlažji ne more postaviti diagnoze, vendar izraža verjetnost.
Tako imenovani duo test (ali bi-test), dopolnjen z oceno nuhalne prosojnosti, je bolj zanesljiv in ga je mogoče izvesti prej. Ta test lahko dejansko odkrije do 9 primerov plodov z Downovim sindromom od 10, pri čemer je tveganje lažno pozitivnih rezultatov enako 5%; po predvidevanjih se izvede tudi med 11. in 14. tednom nosečnosti, medtem ko se tri-test opravi pozneje, med petnajstim in dvajsetim tednom nosečnosti.
Nazadnje, tako imenovani integrirani test - ki izvira iz "integracije trojnega testa s kombiniranim izpitom" ugriz + nuhalna prosojnost " - omogoča povečanje identifikacijskega indeksa do 95 primerov od 100 (proti 99 pri amniocentezi), z zelo nizkim odstotkom lažno pozitivnih rezultatov (približno 1%).
Kot presejalna metoda "rezultat pregleda" ne govori o pozitivnosti ali negativnosti, ampak - zahvaljujoč "pomoči programske opreme, ki jo je razvila Fundacija za medicino ploda (London), in oceni drugih parametrov (starost matere, teža, kajenje, sladkorna bolezen, nosečnosti dvojčkov itd.) - izrazi tveganje v statističnih odstotkih (na primer 1 možen patološki primer od 1000 ali en možen patološki primer od 100). Če študija kaže profil visokega tveganja, potem poročila ne bi smeli "zamenjati s sposobnostjo testa za ugotavljanje plodov, ki jih prizadene Downov sindrom. Namesto tega pomeni, da med vsemi temi primeri, na katere "pregledi poročajo", obstaja določeno tveganje, ki zahteva nadaljnje preiskave ", vključuje tudi določen odstotek plodov, ki so bili dejansko prizadeti z Downovim sindromom (v tem primeru 70-80%) .Zato bo pri naslednjem amniocentričnem pregledu velika večina plodov potrjena brez kakršne koli kromosomske anomalije; to je zato, ker so nosečnice s profilom tveganja enakim ali večjim od 1: 250 na splošno povabljene k tej preiskavi (verjetnost> 0,4 %).
Namen tri testa je le prepoznati ženske z največjim tveganjem, ki jim je mogoče ponuditi nadaljnje preiskave. pregled torej nima diagnostičnega pomena.
Pri presejalnem testu za kromosomske nepravilnosti je treba upoštevati, da:
- če je tveganje za bolezen majhno, to ne pomeni, da je nič
- če je tveganje za nastanek bolezni veliko, to ne pomeni nujno, da na plod vpliva kromosomska nepravilnost; prej preprosto pomeni, da je tveganje dovolj visoko, da upraviči natančen invazivni pregled (CVS, amniocenteza ali kordocenteza).
- zato je nosečnica, ki želi biti popolnoma prepričana o odsotnosti kromosomskih nepravilnosti in sprejema majhno tveganje, povezano s temi diagnostičnimi postopki, neposredno usmerjena na amniocentezo ali CVS, mimo presejalnih testov.
Glede na zgoraj navedeno je bil v zadnjem času trojni test, ki je bil dolgo časa najbolj razširjen med različnimi presejalnimi testi, nadomeščen s "povezanim" duo testom in nuhalno prosojnostjo "; v vsakem primeru pa je tri test - dopolnjen z odmerkom inhibina A (štirikratni test) - se še naprej izvaja v primerih, ko zaradi različnih razlogov nosečnica ni mogla pravočasno opraviti prej omenjenih testov.
Tabela I - Učinkovitost presejalnih testov za S. of Down
* odstotki se lahko nekoliko razlikujejo glede na pregledano bibliografijo
** Sposobnost tri -testa za identifikacijo plodov, prizadetih zaradi okvar nevralne cevi, je večja kot pri kromosomskih nepravilnostih, saj je približno 90%.
LEGENDA:
DR (stopnja odkrivanja): delež (v odstotkih) žensk s prizadetim plodom, ki so bile pozitivne.
Lažno pozitivni: Delež (v odstotkih) žensk z neozdravljenim plodom, ki so bile pozitivne.
Upoštevajte, da je pri obeh parametrih inferiornost trikratnega testa v primerjavi z drugimi presejalnimi testi, tako glede učinkovitosti kot količinske opredelitve tveganja.
