Villocenteza - vzorčenje horionskih resic

"Villocentesi

Katere ženske morajo opraviti CVS?

V javnih ustanovah lahko ženske, stare 35 let ali več (na predvideni datum rojstva), skupaj z nosečnicami, ki imajo "indikacijo, predvideno v nacionalnem protokolu," opravijo brezplačen CVS po genetskem svetovanju.

CVS je preizkus izbire za prepoznavanje kromosomskih ali genskih bolezni v prvih 3 mesecih nosečnosti, zato je priporočljivo, če ima par visoko tveganje za takšne bolezni (prejšnji otroci ali prizadeti družinski člani, starejša starost matere itd.). ) ali če je plod po ultrazvoku (nuhalna prosojnost) in bi-testu pozitiven pri presejanju (torej z "visokim" tveganjem za kromosomske nepravilnosti).

Koliko časa bo trajalo, da bodo prejeti rezultati CVS? Kako zanesljivi so?

Predhodni podatki so na voljo dva ali tri dni po vilocentezi, za dokončno poročilo pa je treba počakati 10-15 dni. Različne čakalne dobe odražajo dve različni analitični tehniki vzorca posteljice, ki se po možnosti vedno izvajata skupaj.

Na deljenih celicah je treba opraviti kromosomsko analizo, pri horionskih resicah pa se uporabljata dve metodi preiskave: neposredna metoda za zgodnjo diagnozo in celična kultura za optimizacijo diagnostične zanesljivosti. Po vzorčenju s CVS se vzorec nato razdeli na dva alikvota; en del se uporablja za neposredno analizo, drugi za postkulturno analizo.

Z neposredno metodo izkoriščajo spontane delitve odvzetih celic; vsaka od teh celic, ki se večkrat deli, povzroči hčerinske celice z enako kromosomsko sestavo.

Z metodo kulture pa celice posejemo na posebno stekelce in inkubiramo, da bi spodbudili njihovo razmnoževanje in nastali sorodne kolonije (agregati celic z enakim kromosomskim nizom prvotne celice). Po nekaj dneh, ko bodo kolonije dovolj številne, se nato opravi pregled kromosomov.

Ker horionskih resic ni dovolj, ni mogoče pripraviti obeh pripravkov, kar zmanjšuje diagnostično zanesljivost CVS, ker lahko vzorec okužijo celice materinega izvora, zato ima kultura namen odstraniti tveganje za analizo materinih in ne fetalnih celic s posledičnim tveganjem lažnih negativov. Samo študija velikega števila celic lahko dejansko omogoči izognitev diagnostični napaki.

Če se spet opiramo na statistične podatke, se lahko v dveh primerih od tisoč vzorcev zgodi, da se celična kultura ne razvije dovolj, da bi omogočila dokončno diagnozo. V tem primeru bo morda treba po 2-4 tednih ponoviti CVS, čeprav se v večini primerov odloči za vzorčenje plodovnice. Te in druge preiskave so lahko potrebne tudi, če analiza pusti nekaj dvomov o razlagi (3 primeri od 100).

Čeprav so še posebej majhne (govorimo o enem primeru na vsakih 500-1000 pregledov), ne smemo izključiti možnosti lažno pozitivnih rezultatov, to je tveganje, da se pri zdravih plodovih postavi diagnoza nenormalnosti. Po drugi strani pa bi lahko kljub navidezni odsotnosti anomalij pri rojstvu otrok pokazal genetske okvare, ki jih s preučevanjem horionskih resic ni mogoče odkriti. Mnoge malformacije pravzaprav niso povezane s kromosomskimi anomalijami in jih lahko sčasoma opazimo le pri natančen ultrazvočni pregled med 19. in 22. tednom nosečnosti.Torej lahko pride do težav v zvezi z anatomijo ali drugimi funkcijami organizma, ki jih pred rojstvom ni mogoče prepoznati.

Villocenteza: kdaj opraviti izpit?

Vilocentezo izvajamo po 10. tednu nosečnosti, saj v prejšnjih obdobjih obstaja tveganje za plodove lezije; pravzaprav je bila izpostavljena povezava med CVS, opravljeno pred 9. tednom, in pojavom prirojenih okvar ploda, kot so anomalije okončin (npr. 1,6 % pri 6-7 tednih, 0,1 % pri 8-9 tednih).

Običajno se torej CVS izvaja med 11. in 13. tednom nosečnosti; kadar je potrebno, se lahko v vsakem primeru izvede v poznejših obdobjih.

Vilocenteza ali amniocenteza?

Glavna prednost CVS v primerjavi z amniocentezo je v možnosti, da se pregled opravi v zgodnji fazi, kljub dejstvu, da je plodovnico zdaj mogoče vzeti med 11. in 13. tednom (običajno se opravi med 15. in 18., zato na začetku tretjega trimesečja nosečnosti) .Vilocenteza ponuja tudi možnost skrajšanja čakalnih dob za diagnostične rezultate.Zato se lahko par ob prisotnosti resne patologije ploda po zaslugi vilocenteze odloči za prekinitev nosečnost zgodaj, z manj fizičnega in duševnega stresa.

CVS je bolj primeren za preučevanje kakršnih koli genetskih bolezni, medtem ko je amniocenteza bolj primerna za pare, ki jim grozijo kromosomske bolezni ali za diagnozo okužb ploda.

Kot je bilo pričakovano, je tveganje za splav, povezano s CVS (1%), zelo podobno tistemu, ki vpliva na amniocentezo (0,5-1%).

Ne pozabite, da za razliko od amniocenteze CVS ne daje informacij o tveganju za okvare zapiranja nevronske cevi in ​​trebušne stene (ker ne dovoljuje odmerjanja alfa-fetoproteina). Zato bo pomembno, da bolnici priporočamo, da pri 20-22 tednih opravi ultrazvočni pregled za anatomijo ploda, pri čemer bo posebno pozornost namenil morfologiji hrbtenice in trebuha.

Če CVS pokaže nepravilnosti pri plodu, kakšen je rok za prekinitev nosečnosti?

V skladu z zakonom, ki ureja prostovoljno prekinitev nosečnosti (Zakon 194/78), je zahteva za prekinitev nosečnica, ki ji po prvih 90 dneh odkrijejo hudo plodovo anomalijo in v vsakem primeru pred 22. tednom nosečnosti , je predmet medicinske ocene stanja resne grožnje duševnemu zdravju nosečnice, ki je posledica nadaljevanja brejosti.