Prej smo govorili o mutacijah, ki se pojavljajo na podlagi DNK; zdaj se osredotočamo na mutacije, ki se pojavljajo na ravni kromosomov, zato veliko bolj resne spremembe kot tiste, ki smo jih videli prej.
Kaj so kromosomi? Ta izraz opredeljuje tuljave in različne kompaktne gube molekul DNK v celičnem jedru, kromosome pa lahko vidimo z optičnim mikroskopom le pred ali med delitvijo celic.
Ta predgovor o kromosomih služi za boljše razumevanje mutacij, ki se lahko pojavijo na kromosomski ravni. Mutacije, ki se lahko pojavijo, sta predvsem dve:
- SPREMEMBA ŠTEVILA KROMOSOMOV;
- SPREMEMBA STRUKTURE KROMOSOMOV ALI Aberacij (zlom in preureditev).
Sprememba števila kromosomov
Lahko se zgodi, da nastanejo celice, ki imajo nekaj več kromosomov ali nekaj manj kromosomov kot matična celica. V tem primeru govorimo o ANEUPLOIDNOSTI celic.
PRIMERI ANEUPLOIDNOSTI AUTOSOMOV
SINDROM
KARIOTIP
SPREMEMBE
Downov sindrom
47 kromosomov (+1 na kromosomu 21)
Duševna zaostalost, nizka rast, makroglosija ali velik jezik, štrleča ušesa, velik vrat, oslabljen imunski sistem, srčno -žilni in ledvični sistem s pogostimi malformacijami, nepravilnosti v palmarnih gubah itd.
Plateau sindrom
47 kromosomov (+1 na kromosomu 13)
Oči, ušesa in notranji organi so nepravilno oblikovani. Razcepljena ustnica z ali brez razpokanega neba. Nekaj mesecev preživetja.
Edwardsov sindrom
47 kromosomov (+1 na kromosomu 18)
Malformacije lobanje in notranjih organov. Nekaj mesecev preživetja.
PRIMERI ANEUPLOIDIJE HETEROKROMOSOMOV
MOŠKI KARIOTIP
ŽENSKI KARIOTIP
KARIOTIP PROIZVODA ZAPAJANJA
SINDROM
23, X
22, 0
45, Y0
Turnerjev sindrom.
22, 0
23, X
45, X0
Turnerjev sindrom.
23, Y
24, XX
47, XXY
Klinefelterjev sindrom.
23, X
24, XX
47, XXX
Sindrom trojnega X
23, Y
22, 0
45, Y
Izdelek nezdružljiv z življenjem
Obstajajo tudi celice, ki imajo več kariotipov, zato te celice vsebujejo večkratnike celotne serije kromosomov.V tem primeru govorimo o POLIPLOIDNIH celicah.
Spremembe v strukturi kromosomov ali aberacij (zlom in preureditev)
Druga možna sprememba na ravni kromosomov je prelom in preureditev genskega materiala. Kromosomske preureditve so lahko dveh vrst. Prva je lahko uravnoteženega tipa, zato ni izgube in dodajanja kromosomskega materiala. Drugi je lahko neuravnotežen, zato se spremeni celotna količina genetskega materiala kromosoma.
Spremembe na ravni samo enega kromosoma, ki jih lahko imamo:
- ODSTRANJEVANJE: preklic dela kromosomskega materiala;
- POMANJKLJIVOST: izguba zelo majhnega dela kromosoma;
- DUPLIKACIJA: kos kromosoma se ponovi;
- INVERZIJA: fragment, pridobljen iz dveh fragmentov, se vrti za 180 stopinj in je vstavljen med druga dva fragmenta, s čimer se morfološko rekonstruira kromosom, vendar s spremenjenim genskim zaporedjem.
Spremembe na ravni več kromosomov so:
- PREPROSTA TRANSLOKACIJA: na kromosomu je vstavljen drugačen fragment, ki se je ločil od kromosoma, ki mu pripada;
- DVOJNA TRANSLOKACIJA: izmenjava kromosomskih fragmentov med dvema nehomolognima kromosoma;
- VEČ TRANSLOKACIJA: prenos več fragmentov med več kromosomov;
- INSERCIJA: po razdrobljenosti treh kromosomov pride do izmenjave kosov med nehomolognimi kromosomi.
GLAVNI SINDROMI ZARADI STRUKTURNIH MUTACIJ KROMOSOMOV
SINDROM
NAPAKA
FENOTIPIČNE ZNAČILNOSTI
Sindrom "cri du chat" ali mačji jok.
Delecija kratkega kraka kromosoma številka 5.
Malformacije ušes, obraza in grla, mikrocefalija.
Angelmanov sindrom
Izbris dolge roke kromosoma številka 15. V nekaterih primerih obstajata prisotnost dveh kromosomov 15, oba izhajata od očeta.
Ataksija, tresenje, težave pri sesanju, požiranju, črevesna gibljivost, epileptični napadi, strabizem, mikrocefalija in občutljivost na okužbe.
Prader-Willijev sindrom
Izbris dela dolge roke kromosoma številka 15 očetovskega izvora. Prisotnost dveh kromosomov 15 materinskega izvora.
Upočasnjena rast, mišična hipotonija, bulimija, zmanjšan psihični razvoj.
Georgeov sindrom
Izbris dela dolge roke kromosoma številka 22.
Razcepljeno nebo, obraz, timus, spremembe obščitnice, srčne malformacije in imunske pomanjkljivosti.
Williamsov sindrom
Izbris dela dolge roke kromosoma številka 7.
Zakasnjen razvoj, srčno -žilne okvare, duševna zaostalost.
Če se te mutacije pojavijo v somatskih celicah, bodo povzročile novotvorbe (tumorje); če pa mutacije vplivajo na zarodne celice, lahko povzročijo resne posledice, ki so bile prej opažene.
Mutacije znotraj somatskih celic so lahko tihe in v tem primeru ne povzročajo modificiranih produktov, pa tudi nezdružljive s preživetjem celice.Z določenega vidika bi bila celična smrt najboljša rešitev, ker bi to da bi odpravili možno mutacijo, ki se je zgodila, predvsem pa bi se izognili prenosu napake na hčerinske celice. celice hčere; zato celico pripravi na celico tumorskega tipa.
Drugi članki o "Kromosomih in kromosomskih mutacijah"
- Mutageneza in mutacije
- Strupenost in toksikologija
- Kancerogeneza
