Splošnost
Mikrocefalija je sestavljena iz zmanjšanega razvoja lobanje.
Njegova prisotnost je lahko posledica prirojenega ali postnatalnega morbidnega stanja ali dogodka, ki je v nosečnosti prizadel bolnikovo mamo.
S spletnega mesta: www.abclawcenters.com
Prirojena morbidna stanja vključujejo na primer Downov sindrom, trisomijo 13 in trisomijo 18; po drugi strani so med postnatalne patologije vključene mitohondrijske bolezni.
V zvezi z dogodki, ki vplivajo na mater med nosečnostjo, velja omeniti naslednje: toksoplazmozo, uporabo teratogenih zdravil in zlorabo alkohola.
Značilno je, da imajo ljudje z mikrocefalijo duševno zaostalost, saj imajo možgane, ki niso dokončali razvoja.
Diagnoza mikrocefalije je precej preprosta, saj se ugotovi s preprosto meritvijo obsega glave.
Na žalost je mikrocefalija z zelo redkimi izjemami neozdravljivo stanje.
Kaj je mikrocefalija?
Mikrocefalija je medicinski izraz za zmanjšan razvoj lobanje.
Tako so mikrocefalni posamezniki izpostavljeni glavi, ki je po obsegu manjša od običajnih standardov za določeno starostno skupino in določen spol.
Na splošno je mikrocefalija značilen klinični znak nekaterih morbidnih stanj, ki med različnimi posledicami vplivajo tudi na normalen razvoj možganov. Nekatera od teh morbidnih stanj (ali okoliščin) delujejo v predporodni dobi - v tem primeru zdravniki govorijo o prirojena mikrocefalija - medtem ko drugi delujejo v prvih mesecih življenja - v teh situacijah zdravniki uporabljajo izraz postnatalna mikrocefalija.
TO JE ZNAK, KI JIH JE ZGODNO ZNATI
Ker je mikrocefalija prirojena ali se razvija v prvih mesecih življenja, je klinični znak, ki ga zdravniki lahko odkrijejo zelo zgodaj: pred rojstvom, kmalu po porodu ali v zelo zgodnjem otroštvu.
NASTANAK IMENA
Beseda mikrocefalija izhaja iz "zveze dveh izrazov grškega izvora:" micros "(μικρός), kar pomeni" majhen / majhen ", in" chefale "(κεφαλή), kar pomeni" glava ".
Vzroki
Vzroki za mikrocefalijo so številni in zelo različne narave.
Med temi si zaslužijo posebno omembo:
- Kromosomske anomalije.
Gre za prirojene bolezni, ki nastanejo kot posledica kromosomov spremenjenih v strukturi ali številu (Opomba: v zvezi s tem ne pozabite, da ima človek 46 človeških kromosomov). Značilne prirojene bolezni, povezane z mikrocefalijo, so: Downov sindrom (trisomija 21) , Patauov sindrom (trisomija 13), Edwardov sindrom (trisomija 18) in Poljski sindrom.
Razvrstitev: prirojena mikrocefalija. - Sindromi, ki povzročajo kraniosinostozo.
Kraniosinostoza je izraz, s katerim zdravniki označujejo prezgodnjo zlitje enega ali več lobanjskih šivov. Lobanjski šivi so vlaknasti sklepi, ki združujejo kosti lobanjskega svoda (tj. Čelne, časovne, parietalne in okcipitalne kosti).
V normalnih pogojih pride do fuzije lobanjskih šivov v postnatalnem obdobju (Opomba: nekateri procesi se končajo tudi pri starosti 20 let), kar omogoča, da se možgani ustrezno razvijejo.
Če, tako kot v primeru kraniosinostoze, pride do fuzije lobanjskih šivov prezgodaj, potem možgani nimajo dovolj prostora za pravilno rast.
Razvrstitev: prirojena mikrocefalija. - Napačno vedenje matere med nosečnostjo.
Plod lahko razvije mikrocefalijo, če mati v obdobju nosečnosti uporablja zdravila s teratogenimi stranskimi učinki ali alkohol; ali če ste izpostavljeni nekaterim strupenim snovem.
Razvrstitev: prirojena mikrocefalija. - Nekatera posebna stanja mater, ki imajo posledice tudi na plodu.
Ti vključujejo: okužbe s toksoplazmo (toksoplazmozo), citomegalovirusom, rubivirusom (rdečkami) in noricami (z noricami); neuspešno zdravljenje fenilketonurije (genetska bolezen, ki povzroči kopičenje fenilalanina v telesu); stanje hude podhranjenosti; in na koncu prisotnost trajnega hipotiroidizma.
Razvrstitev: prirojena mikrocefalija. - Nekatere mitohondrijske bolezni.
Mitohondrijske bolezni predstavljajo skupino patologij, ki nastanejo zaradi disfunkcije mitohondrijev; mitohondriji so celični organeli, ki proizvajajo večino takoj porabljene energije organizma (ATP).
Razvrstitev: poporodna mikrocefalija. - Poškodbe možganov in možganska kap (hemoragična in ishemična).
So pridobljeni vzroki.
Razvrstitev: poporodna mikrocefalija. - Hipoksična ishemična encefalopatija.
Encefalopatije predstavljajo posebno skupino patologij, za katere je značilna "strukturna in funkcionalna sprememba možganov.
Hipoksična ishemična encefalopatija je trajno patološko stanje, ki nastane kot posledica nezadostne oskrbe možganskih celic s kisikom (govorimo o možganski hipoksiji, ko je dotok delni, in možganski anoksiji, ko dotoka popolnoma ni) .
Pomanjkanje kisika, namenjenega možganskemu predelu, se lahko pojavi v različnih obdobjih življenja; lahko povzroči mikrocefalijo, če se pojavi: pred rojstvom (tj. Med nosečnostjo), med porodom / porodom ali po porodu.
Razvrstitev: prirojena in postnatalna mikrocefalija.
Simptomi in zapleti
Schlitzie, psevdonim Simona Metza (1901-197), ameriškega šovmana in igralca, ki trpi zaradi mikrocefalije.
Večina zdravnikov govori o mikrocefaliji, ko se s primerjavo glave s povprečnimi meritvami za določeno starost in spol izkaže, da je obseg glave vsaj za dva standardna odstopanja manjši.
Simptomi in znaki, ki spremljajo mikrocefalijo, so odvisni od tega, kako in kako resni so sprožilci mikrocefalije. Zlasti simptomatologija je toliko hujša, višja je stopnja resnosti stanja, ki vključuje zmanjšanje velikosti glave.
V sliko simptomov posameznika z mikrocefalijo lahko vključimo naslednje:
- Duševna zamuda. Na splošno je duševna zaostalost najpogostejša patološka manifestacija pri posameznikih z mikrocefalijo.
Ima različne posledice, med drugim: težave socializacije, pomanjkanje vključenosti v družbeni kontekst, zmanjšano sposobnost prilagajanja itd. - Zamuda pri razvoju govora in gibalnih sposobnosti
- Škratovstvo ali nizka rast
- Hiperaktivnost
- Popačenje obraza
- Epilepsija
- Težave pri usklajevanju in ravnotežju
- Nevrološke anomalije druge vrste
Ali obstajajo posamezniki z normalno inteligenco?
Prisotnost mikrocefalije ne sovpada vedno z duševno zaostalostjo. Pravzaprav je mogoče obravnavati mikrocefalne posameznike z "normalno inteligenco".
Kdaj videti zdravnika?
Če starš sumi na prisotnost mikrocefalije, je dobro, da se nemudoma obrne na svojega pediatra za globlje razumevanje situacije (Opomba: ne pozabite, da je na splošno mikrocefalija zelo zgodnja motnja).
Vendar je treba spomniti, da bodo zdravniki običajno ob rojstvu ali ob prvih obiskih pri pediatrih zlahka opazili, če ima oseba manjšo glavo od običajnih standardov.
Diagnoza
Iz očitnih razlogov je mikrocefalijo mogoče diagnosticirati le v prenatalni starosti, če je prirojena.
V takih primerih lahko za identifikacijo zadošča preprost prenatalni ultrazvok.
Za popolno diagnozo, ki vključuje tudi identifikacijo sprožilnih vzrokov, so zelo pomembni podatki, ki lahko izhajajo iz: ocene družinske anamneze, CT možganov, jedrske magnetne resonance (MRI) in krvnih preiskav.
Pomen ocene družinske anamneze
Prisotnost drugih posameznikov z mikrocefalijo v družini lahko kaže na dedno težavo, ki se pojavi med sorodniki enega od staršev.
Zahvaljujoč oceni družinske anamneze lahko zdravniki pojasnijo ta vidik in olajšajo diagnostični proces.
Zdravljenje
Razen v nekaterih primerih s kraniosinostozo je mikrocefalija neozdravljivo stanje. Pravzaprav trenutno ne obstajajo zdravljenja, ki bi lobanji omogočila dokončanje normalnega razvoja.
Ob tem lahko zdravniki še vedno načrtujejo simptomatsko terapijo, to je, namenjeno izboljšanju simptomatološke slike.
ZDRAVLJENJE SIMPTOMOV: PRIMERI
Simptomatsko zdravljenje se očitno razlikuje glede na trenutno simptomatologijo.
Na primer:
- Če ima bolnik duševno zaostalost in različne posledice, povezane s tem, je dobro, da ga podvržemo posebnemu zdravljenju, znanemu kot delovna terapija.
Delovna terapija ima dva glavna cilja: prvi je olajšati vključitev pacienta v družbeni kontekst (šola, družina itd.), Takoj ko se začne navezovati na svet; drugi je, da postane pacient čim bolj neodvisen od drugih, tako da ga naučijo skrbeti za svojo osebo itd. - Če bolnik pokaže zamudo pri razvoju jezikovnih spretnosti, obstajajo posebne terapije, ki omogočajo izboljšanje teh veščin.
- Če ima bolnik motnje ravnotežja ali koordinacije, zdravnik zanj načrtuje vrsto fizioterapevtskih postopkov. Dejansko obstaja nekaj zelo uporabnih fizioterapevtskih vaj za lajšanje omenjenih težav.
Za najboljše rezultate strokovnjaki priporočajo, da se obrnete na fizioterapevte, ki imajo izkušnje s patologijami z nevrološkimi posledicami, na primer s tistimi, ki povzročajo mikrocefalijo. - Če bolnik trpi za epilepsijo ali hiperaktivnostjo, lahko vzame zdravila, posebej sintetizirana za zmanjšanje simptomov zgornjih stanj.
NEGA ZA KRANIOSINOSTOZO
Nekatere primere kraniosinostoze je mogoče odpraviti zahvaljujoč operaciji ad hoc, ki je sestavljen iz zgodnjega ločevanja lobanjskih spojev.
Kirurgi lahko operacijo izvedejo na dva različna načina: s klasičnim kirurškim posegom, imenovanim tudi "odprt", ali z endoskopskim posegom, ki ima prednost zmanjšane invazivnosti.
NEKAJ NASVETOV
Zdravniki priporočajo, da se starši otrok z mikrocefalijo vedno obrnejo na strokovnjake, ki imajo izkušnje s to posebno telesno nepravilnostjo in boleznimi, ki jo lahko povzročijo.
Poleg tega priporočajo, da se obrnete na skupine za podporo družinam z otroki z mikrocefalijo, saj je to lahko način za boljše razumevanje omenjenega stanja in simptomatskega zdravljenja, ki ga zahteva.
Prognoza
Napoved je odvisna od resnosti simptomov. Posamezniki s hudo mikrocefalijo trpijo zaradi hudih okvar (huda duševna zaostalost, izrazite težave z govorom itd.), Kar močno vpliva na njihovo kakovost življenja. Nasprotno pa osebe z blago mikrocefalijo trpijo zaradi omejenih invalidnosti, kar jim omogoča življenje bližje normalnemu (seveda v primerjavi s prejšnjimi primeri).
Preprečevanje
Nekatere genetske bolezni, ki povzročajo mikrocefalijo, se podedujejo, torej prenašajo s staršev na potomce.
Glede na to se lahko starši mikrocefalnih otrok obrnejo na genetskega strokovnjaka in morda opravijo poseben genetski test, da ugotovijo, ali "obstaja druga možna nosečnost v nevarnosti mikrocefalije. Če je tako, se izogibajte spočetju. Preprečuje nastanek bolezni.
