Biološka vloga
Hemoglobin A2 (HbA2) je različica normalnega odraslega hemoglobina (HbA), od katerega se razlikuje po prisotnosti dveh delta verig namesto dveh verig beta:
- Hemoglobin A → α2Β2
- Hemoglobin A2 → α2δ2
- Fetalni hemoglobin → α2γ2
Hemoglobin A2 v fetalnih eritrocitih najdemo v minimalnih količinah, vendar se njegov delež po rojstvu poveča in doseže vrednosti 2-3% pri otrocih in odraslih. Običajno v rdečih krvnih celicah zdrave odrasle osebe najdemo tri različne vrste hemoglobina, ki se med seboj razlikujejo po genetski sintezi in sestavi v globinskih verigah:
- Fetalni hemoglobin: 0,3% - 1,2%
- Hemoglobin A2: <3,5%
- Hemoglobin A:> 96%
Verige α so sestavljene iz 141 aminokislin in so enake za tri različne hemoglobine
Normalne vrednosti
Ravni hemoglobina A2 dosežejo tipične odstotne vrednosti za odraslo življenje šele po 6. do 12. mesecu življenja.
- Vrednosti hemoglobina, ki veljajo za normalne pri zdravih osebah, starejših od 12 mesecev, so med 2,0% in 3,2%
Vzroki visokega hemoglobina A2
Pri otrocih in odraslih se lahko vrednosti hemoglobina A2 povečajo v prisotnosti:
- Beta talasemija (večja ali Cooleyjeva bolezen)
- Manjša Beta Talasemija
- ZDRAVI posamezniki, ki nosijo gen beta talasemije *
- Hipertiroidizem
- Hemolitična anemija
- Megaloblastna anemija (pomanjkanje vitamina B12 in / ali folatov)
- Bolniki s HIV-1, zdravljeni z retrovirusnimi zdravili
- Prisotnost trojnega gena α
* Povečanje hemoglobina A2 je eden najbolj značilnih označevalcev nosilcev genov Β-talasemije. V tem kontekstu ima merjenje hemoglobina A2 (HbA2) v krvi ključno vlogo pri presejalnih programih Β-talasemije za količinsko opredelitev tveganja, da na potomce para vpliva beta-talasemija, kar je veliko tveganje pri obeh starših. so nosilci genetske okvare, kar dokazujejo odstotki HbA2, višji od običajnih.Na žalost so v nekaterih primerih ravni HbA2 nespremenjene, čeprav je subjekt nosilec genov Β-talasemije (na primer v primeru hkratne prisotnosti hude pomanjkanje železa); poleg tega je razlika v vrednostih HbA2 med zdravimi osebami in nosilci talasemije majhna, zato morajo biti analitične meritve še posebej natančne, rezultati pa razlagati skupaj z rezultati drugih hematoloških preiskav.
Vzroki za nizek hemoglobin A2
Vrednosti hemoglobina A2 se lahko znižajo v prisotnosti:
- Afa in gama talasemija
- Pomanjkanje železa in huda anemija zaradi pomanjkanja železa
- Sideroblastična anemija
- Bolezen hemoglobina H.
- Nekatere oblike dedne obstojnosti fetalnega hemoglobina
- Lepore hemoglobin
- Eritroleukemija