"Downov sindrom
Klinični fenotip
Za dodatne informacije: simptomi Downovega sindroma
Genetska anomalija, ki spremlja Downov sindrom, določa značilnosti sindroma tako neposredno kot z vplivanjem na delovanje genov, ki se nahajajo na drugih kromosomih. Posledično obstaja velika individualna variabilnost v fenotipskih in kliničnih manifestacijah. Poleg genetskih dejavnikov. razlike so odvisne od vrste izobraževanja v družini, šoli in nasploh v okolju, ki obdaja te ljudi.
Bolniki z Downovim sindromom imajo različne psiho-fizične anomalije različnih stopenj (blage, srednje ali hude), z duševno zaostalostjo in večjo pojavnostjo nekaterih sistemskih bolezni.
POSEBNE FIZIKALNE ZNAČILNOSTI: obstajajo številne fenotipske posebnosti, ki so značilne za osebe z Downovim sindromom; kljub določeni individualni variabilnosti se med najpogostejšimi anomalijami spomnimo: majhna lobanja s sploščenjem na zatiljni ravni, okrogel obraz s sploščenim profilom, majhna in okrogla ušesa z nizkim vstavkom, kratek nos s ploskim korenom, poševne veke (poševno od zgoraj spodaj in od "od zunaj navznoter"), majhna usta, majhni in nepravilni zobje, obsežen jezik, nabran z globokimi razpokami, dlani prečkani z enim prečnim utorom, kratki prsti s klinodaktilijo petega prsta, mišična hipotonija ob rojstvu in ohlapna vez .
PSIHIČNI VIDIKI: duševna zaostalost je stalno prisotna, od srednje do blage, s težnjo po poslabšanju s starostjo. Bolniki z Downovim sindromom razvijejo nevropatološke znake Alzheimerjeve bolezni v veliko zgodnejši starosti kot normalni posamezniki
Pričakovana življenjska doba ljudi z Downovim sindromom se je v zadnjih 50 letih precej izboljšala; po najnovejših podatkih je v gospodarsko naprednih državah približno pol stoletja, v primerjavi s 16 leti v »začetku petdesetih let« in 10 leti v letu 1929.
Presejalni test nosečnosti
Prva metoda presejanja trisomije 21, ki je bila uvedena v zgodnjih sedemdesetih letih prejšnjega stoletja, je temeljila na povezavi s starostjo matere.Tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom se pravzaprav povečuje s starostjo. slika (spodaj). Med dvajsetim in tridesetim letom je torej povečanje tveganja precej skromno, medtem ko postane pomembno po petindvajsetem letu.
Spodaj poročamo o enostavnem izračunskem modulu za količinsko opredelitev teoretičnega tveganja rojstva otroka z Downovim sindromom glede na starost matere.
Starost matere
Bibliografija: Ocena ženskega tveganja za nosečnost, povezano z Downovim sindromom, glede na njeno starost - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S.
Razmerje med starostjo matere in razširjenostjo Downovega sindroma ob rojstvu se je v različnih delih sveta skoraj prekrivalo.
Seveda ima znanost na voljo številna orodja za boljšo opredelitev tega tveganja. Tako imenovani "trojni test" na primer temelji na testu treh markerjev v serumu: alfa-fetoproteina, humanega horionskega gonadotropina in nekonjugiranega estriola.
Tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom se šteje za visoko, če ima mati visoko koncentracijo inhibina A in humanega horionskega gonadotropina v krvi, kar je povezano z zmanjšanjem ravni estriola in alfa-fetoproteina.
Doslej našteti testi se izvajajo v drugem trimesečju nosečnosti, običajno med petnajstim in dvajsetim tednom nosečnosti; celo prejšnji testi, opravljeni proti koncu prvega trimesečja (11.-13. teden), vključujejo merjenje plazemskega proteina A (PAPP-A), povezanega z nosečnostjo, in prostega deleža β-podenote hCG (prosti-βhCG ) skupaj z "ultrazvočnim pregledom nuhalne prosojnosti.
Drugi invazivni testi, ki se uporabljajo za zgodnjo diagnozo Downovega sindroma, so vzorčenje horionske resice (vilocenteza), opravljeno med 9. in 14. tednom nosečnosti (tveganje za splav 1%) in odvzem vzorca popkovnične krvi s perkutano (tveganje splav višji od drugih metod). Amniocenteza in vzorčenje horionskih resic se običajno izvajajo v primerih, ko trojni ali štirikotni test pokaže visoko tveganje za nošenje plodov z Downovim sindromom v maternici; kljub zanemarljivemu tveganju splava imata ta dva testa "diagnostično natančnost blizu 99%. To pomeni, da je z uporabo teh testov v povprečju mogoče ugotoviti 98 do 99 dejanskih primerov Downovega sindroma od 100.
Za dodatne informacije: nuhalna prosojnost, PAPP-A, tri-test, kombinirani test nosečnosti.
Nega in zdravljenje
Za dodatne informacije: Zdravila za zdravljenje Downovega sindroma
Sprejetje zgodnje omogočljive intervencijske strategije je bistveno za popolno izkoriščanje psihofizičnega razvojnega potenciala otrok z Downovim sindromom, zato je v veliko pomoč prispevek različnih društev, prisotnih na tem območju, ki pa ne morejo prezreti globokega vpletanja družine. Otroci z Downovim sindromom se lahko naučijo - čeprav v obsegu, ki je odvisen od resnosti njihovih simptomov - izvajati dejavnosti, ki jih običajno izvajajo drugi otroci, na primer igranje, govorjenje, gradnja, ukvarjanje s športom, tudi če to zahteva učenje krat dlje.
Drugi članki o "Downovem sindromu: presejanje in testiranje v nosečnosti"
- Downov sindrom
- Downov sindrom - vzroki in tveganje za obolelega otroka
- Prehrana in Downov sindrom
- Zdravila za zdravljenje Downovega sindroma
