Cordocentesi - Funicolocentesi

Kaj je Kordocenteza?

Kordocenteza, bolj znana kot funikulocenteza, je invazivni diagnostični postopek, ki temelji na vzorčenju približno 1-3 ml krvi ploda s punkcijo popkovine.

V primerjavi z drugimi invazivnimi prenatalnimi tehnikami, ki so vedno namenjene odvzemu bioloških vzorcev ploda (glej amniocentezo in vzorčenje horionskih resic), ima funiculocenteza vrsto omejitev, ki znatno omejujejo njeno področje uporabe. Na splošno pa ta pregled omogoča izvajanje koristnih analiz za prenatalno diagnozo in predstavlja dragoceno orodje za zagotavljanje intravaskularne terapije za plod.

Kako se to naredi

Pregled se začne s predhodnim ultrazvočnim pregledom, potrebnim za ugotavljanje sposobnosti preživetja ploda, gestacijskega obdobja in najboljše dostopne poti do popkovine.

To se dejansko spreminja glede na vstavitev posteljice; če je na primer sprednja ali fundusna, se vzorčenje izvede na ravni posteljice, ki je vstavljena v funiculus, saj je to najmanj mobilni del enako (PUBS * tranplacentalno). Ta operacija, če je le možno, ni mogoča, če je posteljica zadaj ali stransko in so plodovi vstavljeni; v tem primeru bo zdravnik odločil najboljšo točko za vzorčenje, ki se po možnosti izvede na ravni plodove vstavitve vrvice; za razliko od prejšnjega primera (tranplacentalni PUBS) mora igla nujno prečkati plodovnico (transamiotično PUBS).

Ne glede na dostopno pot se kordocenteza izvaja pod strogim ultrazvočnim nadzorom z visoko ločljivostjo z iglo merilnika 20-22, vstavljeno v maternično votlino po transabdominalni poti (punkcija materinega trebuha, predhodno razkužena, včasih pod lokalno anestezijo).

Punkcijo, ne glede na mesto, prednostno izvedemo na popkovnični veni, saj je tveganje za bradikardijo ploda, povezano z odstranitvijo iz vznožnih žil, večje.

Ko je zbiranje končano, je plod podvržen nadaljnjemu neškodljivemu ultrazvočnemu pregledu, da se ugotovi odsotnost večjih krvavitev na mestu vboda, nastanek hematomov ali trombov (zelo redko) in srčna aktivnost ploda. Pri neimuniziranih Rh negativnih ženskah z Rh pozitivnimi partnerji (glejte Coombsov test med nosečnostjo) je treba opraviti seroprofilaksijo z imunoglobulini proti D, da bi se izognili pojavu materinske in plodne nezdružljivosti.

Večja invazivnost kordocenteze v primerjavi z drugimi metodami neposredne prenatalne diagnoze priporoča njeno izvedbo v dnevnem bolnišničnem režimu; postopek se lahko izvede tudi ambulantno, pod pogojem, da so na voljo kompleksni terapevtski pripomočki.

* PUBS pomeni Perkutani vzorec popkovnične krvi

Indikacije

Kdaj se izvaja?

Funikulocentezo izvajamo po 18. tednu nosečnosti, običajno med 20. in 22. tednom, kar je v zakonu 194/78 določen rok za prostovoljno prekinitev nosečnosti (pod pogojem, da nadaljevanje nosečnosti resno ogroža duševno zdravje nosečnice ženska).

Nekoliko višja stopnja splava kot druge invazivne prenatalne diagnostične metode omejuje uporabo kordocenteze na primere, v katerih je tveganje za bolezen večje od tveganja splava, povezanega s to metodo. Zlasti značilne indikacije za kordocentezo predstavljajo:

• ultrazvočni sum na kromosomske nepravilnosti, ugotovljen z morfološkim ultrazvokom 20. tedna;
• potreba po hitri oceni kromosomskega niza ploda (5-7 dni), da se lahko nadaljuje z "možno prekinitvijo nosečnosti v rokih, ki jih dovoljuje zakon;
• pozna uporaba invazivne prenatalne diagnoze pri bolnikih s posebnimi tveganji;
• odpoved amniocenteze pri kulturi, ki se v povprečju pojavi v 2 primerih na 1000 vzorcev (ne pozabite, da se amniocenteza običajno izvaja med 15. in 18. tednom in za laboratorijsko poročilo traja do tri tedne);
• prisotnost resničnih mozaikov pri "vzorčenju amniocenteze ali horionskih resic (tj. prisotnost celičnih linij z različno kromosomsko sestavo v istem vzorcu, torej potencialno pri istem posamezniku: na primer 46, XX / 47, XX +21, kar bi lahko pomenilo trisomija 21 v mozaiku, glej Downov sindrom).
• diagnoza fetalne anemije (vključno z nezdružljivostjo mater in ploda), motenj trombocitov, dednih hemoglobinopatij in koagulopatij; s pomočjo kordocenteze je možno izvesti tudi transfuzije v maternici in dajati zdravila in hranila nerazvitim plodovom;
• diagnoza nekaterih prirojenih okužb (manj veljavna indikacija kot v preteklosti glede na rezultate, pridobljene s tehnikami molekularne biologije na plodovnici).

Kordocenteza je brezplačen test, če se izvede za dokumentirano genetsko tveganje ali starost matere nad 35 let.

VILLOCENTESI AMNIOCENTEZA FUNIKOLOCENTEZA Epoha (tedni) 10-12 15-17 > 18° Režim Ambulantno Ambulantno Kratka dnevna bolnišnica Priprava pacienta Nobena. Potrebna je krvna skupina. Nobena. Potrebna je krvna skupina. Nobena. Potrebna je krvna skupina. Analizirano tkivo Trofoblast Amnijska tekočina Kri Laboratorijska tehnika 1) Citogenetske preiskave: neposredna in po celični kulturi
2) DNK analiza Citogenetske preiskave po celični kulturi 1) Citogenetske preiskave po kulturi limfocitov
2) Serološke, hematološke analize itd. (posebni primeri) Povprečni odzivni časi

1) Citogenetske preiskave: 3 dni z neposredno tehniko; 3 tedne s kulturo

2) DNK: 2-3 tedne

3 tedne (možen delni izid v 2-3 dneh z FISH) 1) Citogenetske preiskave: 3-5 dni
2) Druge analize: spremenljive glede na tip Tveganja splava (%) 0,5 - 2 0,5 - 1 2 - 3*

* Izguba ploda po kordocentezi je večja od izgube ploda po amniocentezi ali vzorčenju horionskih resic in je neposredno povezana z izkušnjami operaterke.

Tveganja

Nevarnosti za plod

Običajno kordocenteza ne zahteva "izvajanja" lokalne anestezije in na splošno ne vključuje bolečine za nosečnico.

Po vzorčenju lahko z ultrazvokom opazimo nekaj sekundno kapljanje endoamnionske krvi (35-40% primerov), ne da bi to pomenilo tveganje za plod. Podobno prehodne bradikardije opazimo v 4,3% primerov brez posledic za plod.

Ne poročajo o tveganjih za mater, povezanih s postopkom. Po drugi strani je težko razložiti tveganje smrti ploda, povezano s kordocentezo; statistične podatke, ki kažejo odstotke tveganja okoli 3%, je treba v resnici jemati s kleščami, saj na njih splav ne vpliva toliko na sam diagnostični postopek. po 24. tednu) je tveganje odvisno od stopnje izkušenj in spretnosti operaterja, kar zahteva izbiro zdravnikov z dokazanimi izkušnjami pri izvajanju kordocenteze v določenih referenčnih centrih.