Pogostejša, kot bi si kdo mislil, ima lahko sindaktilija različne izvore: lahko je posledica neprepoznavnih vzrokov, lahko je dedna lastnost, ki jo prenašajo starši, ali nazadnje je lahko znak nekega genetskega sindroma.
Med rokami in nogami roke najbolj trpijo zaradi prisotnosti sindaktilije; v nogah je dejansko zadevna anomalija na splošno brez posledic (in je še bolj redka).
Vse to pojasnjuje, zakaj sindaktilija rok vedno zahteva operacijo, stopal pa le ob določenih priložnostih.
Diagnoza sindaktilije je preprosta in temelji na fizičnem pregledu.
Z drugimi besedami, zdravniki govorijo o sindaktiliji, ko je vsaj nekaj posameznikovih prstov in / ali prstov zbranih skupaj, namesto da bi bili običajno ločeni.
V sindaktiliji je lahko nenormalno zlitje prstov omejeno na prizadetost kože ali pa tudi na kosti; zato se lahko soočimo s primeri sindaktilije, pri katerih so prsti združeni le na ravni kože, in primeri sindaktilije, pri katerih so prsti združeni na ravni kože in na ravni kosti (c "je" zveza med falangami).
Pomembno: prirojeni vidik sindaktilije pomeni, da je slednji prisoten že od rojstva.
Epidemiologija
Sindaktilija je pogostejša "anatomska anomalija, kot si mislimo; po statističnih podatkih bi bil dejansko prizadet približno 1 od 2.500 novorojenčkov.
Sindaktilija med rokami in nogami pogosteje vpliva na roke: številke v roki, 50% primerov sindaktilije vključuje eno roko.
Zaradi še neznanih razlogov je sindaktilija pogostejša pri posameznikih kavkaškega prebivalstva kot pri afriških in azijskih.
Nazadnje, iz neznanih razlogov se sindaktilija pogosteje pojavlja pri moški populaciji kot pri ženski.
Izvor imena
Beseda "sindaktilija" izhaja iz "zveze grških izrazov" greh "(" συν ") in" daxtylos "(" δάκτυλος "):" greh "označuje pojem" zveza "in ga lahko prevedemo tudi kot" skupaj " ", medtem ko" daxtylos "pomeni" prst ".
Zato je dobesedni pomen izraza "sindaktilija" "spojen s prsti" in ima "namen sklicevanja" na meddigitalno združitev (tj. Med prsti), ki označuje zadevno malformacijo.
V takem kontekstu je sindaktilija posledica napake med razvojem zgornjih okončin v zgoraj omenjenih 56 dneh. Natančneje, gre za napako celične signalizacije, tako da ne pride do pravilne ločitve prstov.
Z drugimi besedami, zdi se, kot da biološki signal, ki je nujen za delitev prstov - ki so na začetku dejansko vsi združeni - ni uspel ali pa ni bil primeren za ta namen.
Ali ste vedeli, da ...
Ločitev prstov na rokah in nogah je posledica celičnega signala, ki povzroča apoptozo. Apoptoza je tako imenovana programirana celična smrt, popolnoma fiziološki proces, ki ga organizem izvaja za posebne namene, vključno s pravilnim razvojem anatomskih delov, preživetjem itd.
V "apoptozi smo priča smrti" neuporabnih "celic, ki niso nujne za preživetje, včasih celo škodljive.
Apoptoza je v nasprotju s celično nekrozo, ki je smrt celice, ki je posledica patoloških procesov, včasih celo zelo resnih.
Sporadična, dedna in sindromska sindaktilija
V večini primerov je sindaktilija rezultat izoliranega dogodka med embrionalnim razvojem, ki spremeni končno tvorbo roke; za te okoliščine sindaktilije - identificirane z izrazom sporadična sindaktilija - natančnega vzroka ni mogoče prepoznati, zato se zdi, da ne igrajo vlogo niti genetski niti dedni dejavniki.
V preostalih kliničnih primerih lahko sindaktilija ustreza:
- "Dedna" anatomska nenormalnost (tj. Prenesena od enega ali obeh staršev), ki ni povezana z drugimi nepravilnostmi ali drugimi simptomi (dedna sindaktilija);
ali na:
- "Anatomska anomalija, vstavljena v" veliko širšo klinično sliko, ki je posledica genetskega sindroma ali domneva (sindaktilija sindaktilija). Genetski ali domnevni sindromi, povezani s sindaktilijo, vključujejo: Poljski sindrom, Apertov sindrom in Holt-Oramov sindrom.
Geni vpleteni v sindaktilijo
Molekularni biologi in strokovnjaki za genetiko so odkrili vsaj 3 kromosome, ki imajo, če mutirajo v določenih posebnih delih, ključno vlogo pri nastanku sindaktilije.
Zadevni trije kromosomi so kromosom 2, kromosom 6 in 7.
- Kromosom 2 ima regijo, ki je, če je mutirana, odgovorna za sindaktilijo med tretjim in četrtim prstom ali prstom na nogi.
- Kromosom 6 predstavlja območje, ki je, če je žrtev mutacije, povezano s sindaktilijo malega prsta roke s sosednjim prstanom.
- Kromosom 7 ima območje, ki je, če je mutirano, povezano s sindaktilijo vseh prstov na nogah.
Kdaj k zdravniku?
Syndactyly je "anomalija, ki v času rojstva ne ostane neopažena. Zato sta njena identifikacija in kasnejše načrtovanje najustreznejšega zdravljenja takojšnja.
Zapleti
Če se ne zdravi, sindaktilija spremeni normalno rast prstov in povzroči opazne deformacije poleg tega, da negativno vpliva na delovanje prizadetih rok ali stopal.
Klasična deformacija, ki je posledica sindaktilije, je ukrivljenost daljšega prsta v smeri krajšega prsta.
patološko in opisati sliko prisotnih simptomov.
S fizičnim pregledom lahko ugotovimo tudi, ali je sindaktilija nepopolna ali popolna in ali je število prstov normalno ali ne.
Kaj so naslednji koraki?
Ko je prisotnost sindaktilije ugotovljena, diagnostik začne potrebne preiskave, da ugotovi vzroke, ki sprožijo prisotno anatomsko anomalijo.
Te preiskave praviloma sestavljajo:
- "Natančna anamneza. To je kritična študija simptomov s pomočjo posebnih vprašanj (opomba: ker je bolnik običajno novorojenček, bodo zdravnikovi sogovorniki starši), skupaj s pregledom družinske anamneze.
Z anamnezo zdravnik razume, ali je sindaktilija ponavljajoča se anomalija v bolnikovi družini ali ne; ti podatki so pomembni za ugotavljanje narave sindaktilije, torej ali je sporadična, dedna ali povezana z genetskim sindromom. - Rentgenski radiološki pregled. Zdravnik z rentgenskimi žarki ugotovi, ali zlitje med prsti vpliva tudi na kostno in hrustančno tkivo.
- Genetski test. Gre za analizo DNK, namenjeno odkrivanju mutacij v kritičnih genih.
V kontekstu sindaktilije je preiskava ugotoviti, ali je sedanja anomalija povezana z nekim genetskim sindromom.
Iz očitnih razlogov popolno okrevanje po kompleksni operaciji sindaktilije (tj. Ob prisotnosti zlitja med kostnim in hrustančnim tkivom) traja dlje kot popolno okrevanje po "preprosti sindaktilijski operaciji".
KAJ JE NAJBOLJŠI ČAS ZA IZVAJANJE INTERVENCIJE?
Kirurško zdravljenje sindaktilije mora potekati že v zgodnji mladosti.
Najboljši čas za izvedbo posega je odvisen od lokacije sindaktilije:
- Če je zlitje med palcem in kazalcem ali med prstancem ali mezincem, mora biti operacija izvedena do šestega meseca starosti.
- Če pride do zlitja med prsti, ki niso navedeni zgoraj, se lahko operacija izvede tudi pri starosti 18-24 mesecev.
JE ENA KIRURŠKA INTERVENCIJA DOVOLJNA?
Nekateri primeri sindaktilije v roki zahtevajo drugo operacijo v zrelejši starosti, v kateri pooperativna faza vključuje tudi cikel fizioterapevtskih sej.
KDO IZVEDI INTERVENZIJO?
Za delovanje sindaktilije je odgovoren kirurg, specializiran za diagnosticiranje in zdravljenje patologij rok.
.jpg)
