Amiloidoza

Splošnost

Amiloidoza je izraz, ki se uporablja za opredelitev skupine bolezni, za katero je značilno kopičenje, pogosto na zunajceličnem območju, vlaknastega beljakovinskega materiala, opredeljenega kot amiloid. Netopne amiloidne fibrile tvorijo posebno stabilne usedline v številnih organih.

Druge fotografije Amiloidoza - Galerija 2

Simptomi in resnost bolezni so odvisni od organa, na katerega pretežno vpliva kopičenje amiloida, in vrste amiloidoze. Vendar je večina primerov sistemskega izvora. . Diagnozo določimo z biopsijo s pregledom majhnega vzorca tkiva pod mikroskopom. Možni etiološki dejavniki se razlikujejo glede na varianto amiloidoze. Razpoložljivi načini zdravljenja lahko pomagajo pri obvladovanju simptomov in omejijo proizvodnjo amiloidov.

Značilnosti amiloidnih usedlin

Amiloidoza izvira iz motenj sekundarne strukture beljakovin (s konfiguracijo zloženega lista β). V normalnih razmerah se dejansko sintetizirajo beljakovine v linearnem nizu aminokislin, ki v zloženem stanju dobijo določeno prostorsko konformacijo (zlaganje beljakovin). Zaradi svoje strukture, torej zaradi pravilnega zlaganja beljakovin, lahko protein opravlja fiziološke funkcije, za katere je odgovoren. Amiloidni proteini izvirajo iz predhodnika, ki ga celice nepravilno obdelajo (zaradi "napačnega zlaganja" "). Beljakovine, ki tvorijo fibrile, so raznolike glede na velikost, zaporedje aminokislin in nativno strukturo, vendar postanejo netopni agregati, ki so si po strukturi in lastnostih podobni. Predhodniki fibrilov so predstavljeni s primarnimi molekulami (primer: lahka veriga imunoglobulinov, β2-mikroglobulin, apolipoprotein A1 itd.) ali iz izdelkov, ki odražajo spremembo v aminokislinska enačba. Aberantna sekundarna struktura je nagnjena k nastanku fibrilov, ki se lahko lokalno odlagajo v tkivih in organih in privedejo do okvare njihove normalne fiziološke funkcije. Ugotovljenih je bilo več kot 20 različnih predhodnikov beljakovin, ki lahko prevzamejo amiloidno konformacijo, kar je zakaj obstaja veliko različnih vrst amiloidoze.
Glede na lokacijo amiloidnih usedlin lahko bolezen razdelimo na:

• Lokalizirana oblika: omejena na določen organ ali tkivo (srce, ledvice, prebavila, živčni sistem in dermis) in je običajno manj huda kot sistemske (razpršene) oblike. Na primer, amiloidoza lahko prizadene samo kožo in povzroči razbarvanje in / ali srbenje. V možganih bolnikov z Alzheimerjevo boleznijo so našli tudi določeno vrsto amiloidnega proteina. Lokalizirana amiloidoza je značilna za staranje in prizadete bolnike. Od sladkorne bolezni tipa 2 (kjer se beljakovine kopičijo v trebušni slinavki).
• Sistemska oblika: amiloidne usedline so prisotne v različnih organih in na splošno prepoznajo neoplastični, vnetni, genetski ali jatrogeni izvor. Sistemska amiloidoza je pogosto zelo resna: pogosto poškoduje srce, ledvice, črevesje in živce ter povzroči progresivno insuficienco d "organa.
  

Razvrstitev

Obstaja veliko oblik amiloidoze, razvrščenih glede na naravo beljakovin, ki sestavljajo fibrilarne usedline.
Najpogostejše variante so:

1. Primarna amiloidoza (imenovana tudi lahka verižna amiloidoza, AL);
2. Sekundarna amiloidoza (imenovana tudi pridobljena amiloidoza, AA);
3. Dedna amiloidoza;
4. Amiloidoza, povezana s staranjem (ali senilna sistemska amiloidoza).