Splošnost
Nevrofibromatoza je genetska bolezen, pogosto dedna, ki povzroči nastanek različnih tumorjev v živčnem sistemu.
Te novotvorbe so večinoma benigne, čeprav se včasih lahko razvijejo in postanejo maligne.
Simptomi in znaki so zelo številni in so odvisni od vrste potekajoče nevrofibromatoze: dejansko obstajajo tri različne oblike bolezni, od katerih je vsaka posledica posebne genetske mutacije.
Slika: nevrofibromatoza tipa 1: bolnik s precejšnjim številom nevrofibromov. Na žalost je nekaj bolnih v precej slabših razmerah. S spletnega mesta: http://gudhealth.com
Diagnoza nevrofibromatoze temelji na skrbnem fizičnem pregledu in instrumentalnih testih.
Terapija, čeprav ne zdravi motnje, je zelo pomembna, saj omejuje simptome in preprečuje najhujše zaplete.
