Duo test (ali bi-test) je nedavno pridobljen biokemijski presejalni test, ki temelji na odvzemu majhnega vzorca materine krvi, v katerem se izmeri dve snovi placentnega izvora, imenovani β-HCG (prosti beta-horionski gonadotropin) in PAPP-A (plazemski protein A, povezan z nosečnostjo).
Klinični pomen
V primerih trisomije 21 (drugo ime za Downov sindrom) je v prvem trimesečju serumska koncentracija β-hCG frakcije višja kot pri nosečnicah z evploidnim plodom (na katerega ne vpliva Downov sindrom), medtem ko je PAPP-A pod norma. Zato se z zmanjšanjem PAPP-A in povečanjem β-HCG povečuje tveganje, da na plod vplivajo zgoraj omenjene kromosomske bolezni.
Duo-test kot presejalna metoda
Duo test ni namenjen diagnostičnim namenom, ampak "enostavnemu" presejanju; omogoča identifikacijo nosečnic z "visokim" tveganjem za nosečnost ploda, ki ga prizadene Downov sindrom ali druge kromosomske nepravilnosti, kot je trisomija 18, v maternici.
Visok pridevnik je bil postavljen med narekovaje, ker je v večini primerov verjetnost, da je plod bolan, zelo majhna, vendar si vseeno zasluži nadaljnje diagnostične preiskave.
Beseda "pregled" pomeni "skrbno izbiro". Dejansko duo test predstavlja nekakšen filter, ki ga je treba uporabiti v porodniški populaciji za ugotavljanje nosečnosti, ki ji grozi trisomija 21 (drugo ime za Downov sindrom). Namen dvojnega testa torej ni diagnosticiranje bolezni, temveč ugotavljanje nosečnosti z največjim tveganjem za nadaljnje preiskave v diagnostične namene.
Duo Test Alto - kaj storiti
Če se soočimo s profilom tveganja, vrednim nadaljnje študije, je edini način za izključitev ali potrditev suma na kromosomsko nepravilnost opraviti invazivne teste, kot sta CVS ali amniocenteza.
Na tej točki je upravičeno vprašati, zakaj nosečnice niso neposredno podvržene tem testom, pri čemer se izognemo različnim predhodnim presejalnim analizam, kot je duo test. Odgovor je povezan z inherentno nevarnostjo splava, ki spremlja te invazivne postopke; pravzaprav so možnosti za izgubo ploda po zgoraj omenjenih diagnostičnih manevrih omejene, vsekakor pa ne zanemarljive (0,5-1%). Nasprotno, dvojni test in drugi presejalni testi, ki niso invazivni, ne vključujejo tveganj za mater ali plod.
Spodaj poročamo o enostavnem izračunskem modulu za količinsko opredelitev teoretičnega tveganja rojstva otroka z Downovim sindromom glede na starost matere.
Starost matere
Bibliografija: Ocena ženskega tveganja za nosečnost, povezano z Downovim sindromom, glede na njeno starost - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S.
Čeprav je res, da so ženske, starejše od 35 let, najbolj izpostavljene tveganju za otroke z Downovim sindromom, je enako res, da se večina (približno 70%) otrok s trisomijo 21 rodi pri "mlajših" ženskah. zato velja za nizko tveganje.
To "navidezno protislovje temelji na" statističnih dokazih, da večina nosečnosti vključuje ženske, mlajše od 35 let; posledično z veliko več otroki v mlajših slojih prebivalstva v absolutnem smislu nastane večje število otrok, ki jih prizadenejo mongolizem in druge kromosomske anomalije.Kako torej prepoznati tvegano nosečnost pri mladih ženskah pred rojstvom? Zdravniki so predhodno zavrgli - zaradi prej omenjenega tveganja splava in visokih zdravstvenih stroškov - hipotezo o razširitvi CVS in amniocenteze na celotno porodniško populacijo, ki je rodila prvi presejalni test, ki količinsko opredeli tveganje za trisomijo 21 oz. 18 na podlagi serumskih koncentracij β-HCG in PAPP-A, pa tudi drugih dejavnikov, kot so subjektivna variabilnost glede na gestacijsko starost, starost matere, telesna teža, navada kajenja, nagnjenost k grožnji splava in predhodni otroci s kromosomskimi nepravilnostmi .
Normalne in spremenjene vrednosti
Vse te elemente obdeluje posebna programska oprema, ki jo je ustvarila Fetal Medicine Foundation (London) in ki rezultate duo izrazi v statističnih odstotkih (na primer 1 možen patološki primer od 1000 ali en možen patološki primer od 50 ). Če je število med 1/1 in 1/350, se verjetnost, da na otroka prizadene trizomija 21, šteje za veliko. Čeprav zadnja skrajnost (ena verjetnost od 350) kaže na omejeno tveganje, je še vedno vredna nadaljnje študije.
Zaradi visokega profila tveganja je zato dobro, da se izognemo pretiranim tesnobam in skrbim, saj je v večini primerov tveganje, ki se šteje za visoko, statistično še vedno skromno, zato bo velika večina žensk, ki so na amniocentezi in CVS, odkrila, da nosijo popolnoma zdrav plod v maternici.
Duo test: kako zanesljiv je?
Ker gre za presejalni test, je treba pri razlagi poročila o dvojnem testu upoštevati, da:
- veliko tveganje za nastanek bolezni ne pomeni nujno, da ima plod kromosomsko nepravilnost; namesto tega pomeni, da je tveganje dovolj visoko, da upraviči natančen invazivni pregled (CVS ali amniocenteza).
- na žalost, če se tveganje za bolezen zmanjša, to še ne pomeni, da je nič.
Poleg tega je treba upoštevati, da duo test še zdaleč ni popoln presejalni test, saj njegova izvedba dejansko omogoča identifikacijo le osemdeset odstotkov plodov, ki jih prizadene Downov sindrom. To torej pomeni, da je med vsemi nosečnostmi, zapletenimi s trizomijo enaindvajset, le 80% ogroženih, zato poslanih na amniocentezo ali CVS. Nasprotno, te invazivne preiskave lahko prepoznajo prisotnost anomalij praktično pri vseh (> 99 %) pregledanih plodov.
Ker je edini način, da z gotovostjo ugotovimo, ali na plod vpliva "kromosomska nepravilnost", "izvedba" invazivne preiskave, kot je vzorčenje horionskih resic ali "amniocenteza", dvojni test ni primeren za pare, ki želijo da bi dobili določen rezultat; v tem primeru je bolje opraviti amniocentezo ali CVS neposredno, pri čemer je tveganje za spontani splav 0,5-1%. Poleg tega dvojni test na splošno ni indiciran pri ženskah, starejših od 35 let, pri katerih osebna izkaznica že zadostuje za njihovo opredelitev kot "visoko tvegane", zato si zaslužijo invazivne teste.
Sposobnost duo-testa za ugotavljanje nosečnosti, ki ji grozi Downov sindrom, se lahko dodatno poveča (do 90%), če jo povežemo z ultrazvočnim pregledom, imenovanim nuhalna prosojnost; v tem primeru govorimo o kombiniranem testu. Nadaljnje povečanje občutljivosti (do 95%) dosežemo s kombinacijo duo-testa, nuhalne prosojnosti in quad-testa. Duo test in nuhalna prosojnost se izvajata med 11. in 14. tednom nosečnosti, quad-test pa kasneje, med 15. in 20. tednom nosečnosti.
