Policitemija

Izraz policitemija označuje generično povečanje števila rdečih krvnih celic v krvi, dogodek, ki v klinični praksi običajno povzroči zvišanje hemoglobina v plazmi in hematokrita (viskoznost krvi).

Obstajajo različni in številni vzroki policitemije, sprva razdeljeni na vzroke relativne policitemije in absolutne policitemije. Prvi izraz opredeljuje vsa tista stanja, pri katerih povečana koncentracija rdečih krvnih celic v krvi sledi zmanjšanju volumna plazme: na primer v primeru hude dehidracije (ki jo povzroči bruhanje, driska, obilno znojenje, diabetes insipidus, ki je neustrezno kompenzirana s vnos vode) so rdeče krvne celice - čeprav so številčno nespremenjene - zaradi zmanjšanja tekočega dela krvi videti bolj koncentrirane. Vzroki za absolutno policitemijo so številčnejši in pogostejši, pri katerih se učinkovito poveča skupno število rdečih krvnih celic. Absolutno policitemijo ločimo pri primarni ali primarni policitemiji, kadar je povezana s "povečano sintezo eritrocitov v hematopoetskem mozgu, in pri sekundarni policitemiji, če je odvisna od bolezni, ki ni povezana s kostnim mozgom, ali od posebnih okoljskih razmer (ostanite visoki podlago), zato dovzetna za regresijo, če je mogoče odpraviti vzrok, ki je zanjo odgovoren.

Sekundarna policitemija

Sekundarne policitemije so večinoma povezane s kronično hipoksemijo ali pomanjkanjem kisika v krvi. To stanje povzroči prilagodljiv fiziološki odziv, ki - zaradi povečane sinteze eritropoetina v ledvicah - vodi do povečanja sinteze rdečih krvnih celic. Na ta način lahko organizem zajame več kisika iz atmosferskega zraka in v določenih mejah nadomesti pomanjkljivosti. Ni presenetljivo, da je policitemija značilna lastnost številnih visokogorskih etničnih skupin, opazna tudi pri tistih, ki ostanejo več tednov na visokogorju; kot je bilo pričakovano, je prilagodljiv odziv na zmanjšan parcialni tlak kisika, ki je značilen za ta okolja.Fiziološka policitemija z velikih nadmorskih višin pojasnjuje, zakaj različni športniki, še posebej vadijo tekaške športe (tek, kolesarjenje itd.), nekaj časa trenirajo do velike nadmorske višine: povečanje rdečih krvnih celic bo zagotovilo izboljšanje športnih zmogljivosti.

Vzroki sekundarne policitemije:

Povečana sinteza eritropoetina kot odgovor na arterijsko hipoksemijo

• podaljšano bivanje v visokogorju
• dihalne motnje z alveolarno hipoventilacijo (npr. KOPB)
• prirojena srčna bolezen s šantom od desne proti levi
• methemoglobinemija
• karboksihemoglobinemija
• apneja v spanju zaradi prekomerne debelosti

Zaradi neprimernega izločanja eritropoetina

• hipernefroma
• ledvične ciste (policistične ledvice)
• maternični fibrom
• jetrne neoplazme
• feokromocitom

S povečanjem vnosa eritropoetina ali drugih zdravil s podobnim delovanjem (epoetin), tako za terapevtske kot za dopinške namene

Kot rečeno, je sekundarna policitemija reverzibilen pojav: ko se posameznik spusti na nizko nadmorsko višino ali če vzrok hipoksije izgine, se število rdečih krvnih celic postopoma ponovno vzpostavi.

Primarna policitemija

Za dodatne informacije: Simptomi policitemije

Policitemija vera, imenovana tudi primarna policitemija ali eritemija / Vaquez-Oslerejeva bolezen, je avtonomna mieloproliferativna bolezen, za katero je značilna "nenormalna proliferacija hemocitoblastov na genetski osnovi [mutacija tirozin kinaze JAK2 v matičnih celicah 90% bolnikov s policitemijo vero" ].

Ima obliko povišane sinteze rdečih krvnih celic, ki jo na splošno spremlja tudi "okrepljena sinteza belih krvnih celic in trombocitov. Rezultat je povečanje hematokrita in celotnega volumna krvi (hiperviskoznost plazme in hipervolemija); povečana viskoznost krvi in ​​krvni tlak na žilnih stenah lahko povzročita pomembne spremembe v krvnem obtoku in določijo precej nevarne posledice za zdravje pacienta, ki trpi zaradi policitemije vere: kapilare se zamašijo zaradi prekomerne viskoznosti krvi, tromboze pojavijo se pojavi (tveganje za možgansko kap, angino pektoris, miokardni infarkt, površinski in globoki tromboflebitis in, redkeje, pljučno embolijo). Na splošno so omotica, glavobol, blaga hipertenzija, hepatomegalija, splenomegalija in hemoragični pojavi (krvavitve iz nosu, krvavitev iz dlesni in podplutbe); koža dobi rdečkaste odtenke (zaradi povečane prisotnosti oksigeniranega hemoglobina) in modrikasto - cianotično (zaradi povečane prisotnosti deoksigeniranega hemoglobina) in je po kopanju pogosto srbeča.

Diagnoza policitemije vere temelji na študiji krvne slike:

• vrednosti hemoglobina in hematokrita, višje od normalne, lahko dosežejo 22-24 g / dl oziroma 55-60%, medtem ko je ugotovitev nevtrofilne levkocitoze in bolezni trombocitov pogosta

in drugi biohumoralni parametri:

• zvišanje ravni holesterola v krvi, sečne kisline, vitamina B12, LDH, intraleukocitne ALP

Eritroidna hiperplazija se zabeleži z biopsijo kostnega mozga in kasnejšo morfološko preiskavo kostnega mozga; poleg tega je mogoče dokazati prisotnost zgoraj omenjene mutacije JAK2 V617F. Ultrazvok in objektivna ocena lahko pokažeta povečanje velikosti jeter in vranice.

Terapija, ki je prvotno temeljila na pretoku krvi ali flebotomiji - to je odvzemu 300-500 ml krvi vsakih 2-3 dni, dokler hematokrit ne pade pod 50% prag, po možnosti kompenziran z reinfuzijo plazme ali dajanjem njenih nadomestkov - lahko uporabite citotoksična / kemoterapevtska zdravila (busulfan, hidroksiurea, ciklofosfamid, klorambucil, citozin arabinozid, melfalan) ali radioterapijo. Ti zadnji posegi so namenjeni zatiranju nenormalne proliferativne aktivnosti kostnega mozga, v katerem policitemija vera prepozna lastno patogenetsko središče. Razvijajo se in testirajo zdravila nove generacije, ki lahko zavirajo delovanje nenormalne proteinske tirozin kinaze (JAK2), odgovorne za bolezen.