Podrobneje je za bolezen značilna napaka v presnovi aminokislin z razvejano verigo (imenovane tudi BCAA, iz angleščine Aminokisline z razvejano verigo) - levcin, izolevcin in valin - kar ima za posledico precej hudo simptomatologijo.
Bolezen ima svoje ime zaradi dejstva, da je eden od značilnih simptomov vonj po urinu, zelo podoben vonju po javorjevem sirupu.
(razširjenost približno 1 / 185.000 živorojenih otrok po vsem svetu), znana tudi kot levcinoza, ketoacidurija z razvejano verigo ali pomanjkanje ketoacid dehidrogenaze z razvejano verigo.
Zanj je značilno pomanjkanje kompleksa razvejane alfa-ketokisline dehidrogenaze, kompleksa encimov z več podenotami, ki so odgovorni za presnovo razvejanih aminokislin, kot so levcin, izolevcin in valin. To pomanjkanje je posledica lokaliziranih mutacij v kodirajočih genov.za podenote, ki sestavljajo zgoraj omenjeni encim Prenos je avtosomno recesiven.
Zaradi pomanjkanja zgoraj navedenega encimskega kompleksa se pri bolniku kopičijo velike količine razvejanih aminokislin in ustreznih keto kislin; stanje, ki lahko povzroči resne poškodbe organizma.
Bolezen se kaže že v najzgodnejših fazah otrokovega življenja, tudi če so na začetku prizadeti otroci zdravi.
ki se nahajajo na genih, ki kodirajo za sintezo podenot E1a, E1b in E2 encimskega kompleksa razvejane alfa-ketokisline dehidrogenaze (BCKADC, iz angleščine Dehidrogenaza keto kislin z razvejano verigo C.omplex). Natančneje, genetske mutacije, odgovorne za bolezen, najdemo na genih BCKDHA (19q13.1-q13.2), BCKDHB (6q14.1) in DBT (1p31).otroka, ki se spominja javorjevega sirupa (od tod tudi ime bolezni). Druge simptome bolezni predstavljajo:
- Ostro jokanje;
- Slab apetit;
- Izguba telesne teže;
- Presnovna kriza, ki se lahko pojavi pri:
- Pomanjkanje energije;
- Razdražljivost;
- Potegnil se je;
- Težave z dihanjem.
- Dehidracija;
- Hipotonija;
- Hipoglikemija;
- Opisthotonus;
- Konvulzije;
- Zamude pri razvoju;
- Progresivna encefalopatija z letargijo.
Brez pravočasnega zdravljenja lahko bolezen povzroči odpoved osrednjega dihanja, komo in smrt.
presnavlja svoje beljakovine. Če ni ustreznega zdravljenja, se koma pojavi v 7-10 dneh, posledice pa so tragične.
Javorjev sirup vmesna bolezen urina
Vmesna oblika MSUD je redka oblika, pri kateri je encimska aktivnost kompleksa razvejane alfa-ketokisline dehidrogenaze nekoliko višja od klasične oblike in je približno 3-8% normalne aktivnosti. Simptomi so podobni. klasični MSUD, vendar je lahko manj hud in se začne pozneje kot slednji.
Intermitentna bolezen urina z javorjevim sirupom
Za občasno obliko bolezni javorjevega sirupa z urinom je značilen pozen pojav simptomov, približno v prvem ali drugem letu otroka.
Čeprav je po rojstvu asimptomatska oblika, lahko v otroštvu povzroči zaostanek v razvoju, vendar je v primerjavi s prej omenjenimi prekinitvena oblika lažja in je encimska aktivnost kompleksa alfa-ketokisline dehidrogenaze z razvejano verigo nekoliko višja, kar je indikativno, od 8% do 15% normalne aktivnosti.
Bolezen urina, občutljiva na tiamin
S kliničnega vidika je oblika MSUD, občutljiva na tiamin, podobna vmesni obliki in je tudi redka oblika.Zanjo je značilno, da se bolezen izboljša po uporabi določenih koncentracij tiamina (ali vitamina B1, ki Podrobneje po zdravljenju s tiaminom obstaja večja toleranca hrane na levcin, kljub temu pa morajo bolniki še vedno upoštevati omejevalno prehrano (glejte poglavje "Nega in zdravljenje").
novorojenčka, ki običajno vključuje odvzem vzorca krvi pri novorojenčku in izvajanje različnih analiz.
Če dojenček pokaže simptome po neonatalnem obdobju, je mogoče diagnozo postaviti s krvnimi preiskavami ali z analizo urina.
Če je po drugi strani znana družinska anamneza MSUD, je možno opraviti predporodno diagnozo z ustreznimi genetskimi testi.
intravenski insulin in lipidi. V nekaterih primerih bo morda potrebna tudi hemodializa.Ko je akutna faza bolezni obvladovana, je treba dojenčka hraniti z mlekom brez BCAA (aminokislin z razvejano verigo). Prehrano brez BCAA ali v vsakem primeru z zelo nizkimi koncentracijami je treba strogo upoštevati vse življenje bolnika.
Včasih je ortotopska presaditev jeter lahko koristno zdravljenje. Po drugi strani pa gre za zelo občutljiv kirurški poseg, ki pa žal ni izvedljiv pri vsakem pacientu.
Zato je izključitev možnosti zgoraj omenjene presaditve, nujno zdravljenje akutne faze in vzdrževanje omejevalne in stroge prehrane, povezane s stalnim spremljanjem bolnika, trenutno edina terapevtska strategija za bolezni sečil. Javorjev sirup .
Dieta za bolezni javorjevega sirupa
Prehrana z boleznijo urina z javorjevim sirupom je omejevalna, saj zahteva močno omejitev - da bi spoštovali mejo prenašanja vsakega posameznika - vsa živila z visoko vsebnostjo beljakovin, kot so meso, jajca in mlečni izdelki hkrati, vendar mora prehrana bolniku zagotoviti vnos osnovnih hranil, na primer drugih esencialnih aminokislin, mineralnih soli in vitaminov.
Tako posebno in tako strogo prehrano mora seveda za vsakega pacienta vzpostaviti strogo individualno zdravnik, ki je specializiran za to vrsto presnovne patologije.
