Amniocenteza - kdaj in zakaj?

Kdaj bom prejel rezultate

Ponavadi je poročilo o preskusu na voljo dva tedna po amniocentezi, saj za analizo kromosomov traja nekaj časa, da fetalne celice rastejo v kulturi.Iz tega razloga, ko zdravniško poročilo zamuja, to še ne pomeni nujno, da obstaja nekaj patološkega; lahko preprosto pomeni, da rast celic traja dlje.

Zgodnja diagnoza glavnih kromosomskih nepravilnosti, kot je Downov sindrom, pa je lahko na voljo v 48-72 urah po pregledu, zahvaljujoč hitrim testom, ki niso izčrpni.

Kdaj je končano?

Zgodnja, standardna in pozna amniocenteza

Običajno se amniocenteza izvaja med 16. in 18. tednom nosečnosti, vendar je želja po pridobitvi zgodnejših preiskav mnoge avtorje pripeljala do tega, da datum pregleda vse bolj navajajo, tako da se celo izvaja med desetim in dvanajsti teden nosečnosti. V teh primerih govorimo zgodnja amniocenteza. Pojavnost zapletov se znatno poveča v primerjavi z "standardna amniocenteza, vendar imate prednost diagnostičnega predvidevanja.

Kot odgovor na to potrebo po čim večjem predvidevanju predporodne diagnoze je že nekaj let na voljo še en pregled, imenovan vilocenteza (vzorčenje horionskih resic), ki se izvaja med 10. in 12. tednom.

Glavna prednost amniocenteze pred CVS je v tem, da je tveganje za okužbo z materinimi celicami manjše, prav tako tveganje za splav (tudi če se je to zaradi izboljšanja diagnostičnih tehnik in protokolov zdaj izravnalo med obema postopkoma).

Govorimo o pozna amniocenteza ko se diagnostična tehnika izvede po dvajsetem tednu nosečnosti. V tem primeru je treba na splošno oceniti zdravstveno stanje ploda, njegovo pljučno zrelost (glede na zgodnji porod) in možne materino-fetalna izoimunizacija.

Evakuativna amniocenteza

Redko se lahko izvede amniocenteza, da se odstrani prekomerno kopičenje plodovnice (imenovano polihidramnios); v teh primerih govorimo o evakuacijska amniocenteza.

Kdaj je to potrebno?

Glavni pokazatelj amniocenteze ostaja prenatalna diagnoza kromosomskih anomalij, prednostna preiskava pa je namenjena ugotavljanju možnega Downovega sindroma in drugih patologij na genetski podlagi.

Če to zahtevajo posebni dejavniki tveganja, pa je mogoče ugotoviti bolj ali manj širok spekter kromosomskih bolezni (cistična fibroza, prirojena gluhost, Duchennova mišična distrofija, talasemija in mnoge druge).

Dejavniki, ki kažejo na izvedbo amniocenteze

Starost nosečnice je 35 let ali več.
Prisotnost "kromosomske nepravilnosti pri enem ali obeh starših.
Določanje spola ploda za bolezni, povezane z X
Pomožno reproduktivno zdravljenje moške neplodnosti.
Nosečnost s tveganjem za nezdružljivost matere in ploda.
Prisotnost genetske bolezni pri enem ali več sorodnikih staršev.
Nenormalni rezultati ultrazvočnega pregleda.
Prejšnji porod otroka z genetsko boleznijo.
Nosečnica, izpostavljena sevanju ali znanim mutagenim dejavnikom (zdravila ali kemikalije).

OPOZORILO: v javnih ustanovah, za ženske, stare 35 let ali več na predvideni datum rojstva, in za tiste z navedbami, ki jih predvideva nacionalni protokol, je pregled po genetskem svetovanju brezplačen.

Poleg pregleda celic lahko analiza amnijske tekočine da pomembne indikacije o prisotnosti genetskih bolezni. Alfa-fetus-protein (AFP), na primer, proizvaja plod in je merljiv v amnijski tekočini, vzeti za amniocentezo. (spina bifida, anencefalija ali meningokela), okvare trebušne stene in druge.

Kaj se zgodi, če amniocenteza odkrije nepravilnosti?

Ko rezultati amniocenteze pokažejo patološki rezultat, zakonca genetik takoj obvesti o pomenu anomalije, njenih možnih posledicah in terapevtskih možnostih.

Na podlagi teh podatkov se mora par ob podpori družinskih članov in zdravstvenih delavcev odločiti, da se jim zdi najbolj primeren; če je patologija resna, glede na to, da v večini primerov ni konkretnih možnosti ozdravitve, sta možni le dve možnosti: nadaljevanje nosečnosti, priprava na sprejem ali opustitev posvojitve (v zakonsko določenih rokih) otroka, ali prekiniti nosečnost v skladu z roki in metodami, ki jih določa zakon.