Sredozemska anemija

Splošnost

Sredozemska anemija (ali beta-talasemija) je dedna bolezen krvi.

Prizadeti bolniki imajo manj rdečih krvnih celic kot običajno, s pomanjkljivostmi pri sintezi hemoglobina (Hb, beljakovine, odgovorne za transport kisika).

Natančneje, sredozemska anemija je posledica spremenjene proizvodnje ene ali več od štirih beljakovinskih verig (globinov), ki sestavljajo Hb, kar povzroči pomanjkanje kisika v telesu.
Obseg motnje, simptomi in posledice so zelo spremenljivi in ​​so v osnovi odvisni od vrste genetske okvare. Dejansko obstajajo 3 različne oblike sredozemske anemije:

• Velika talasemija (ali Cooleyjeva bolezen);
• Vmesna talasemija;
• Manjša talasemija.

V najhujših primerih je sredozemska anemija invalidna in smrtno nevarna; v drugih oblikah je skoraj asimptomatska. Obstaja tudi možnost, da je zdrav nosilec, pri čemer obstaja tveganje, da bodo imeli otroke, ki bodo razvili bolezen.
Sredozemsko anemijo je mogoče zaznati z genetskimi testi in krvnimi preiskavami, slednja pa bo pokazala prisotnost nepravilno velikih, krhkih, redkih in manjših od običajnih rdečih krvnih celic.
Zdravljenje vključuje več pristopov, vključno z bolj ali manj ponavljajočimi se transfuzijami krvi, povezanimi s kelacijsko terapijo (da bi se izognili kopičenju železa) in presaditvijo kostnega mozga od združljivih darovalcev. Včasih terapevtski poseg ni potreben.