Huntingtonova bolezen (ali Huntingtonova bolezen)

odgovoren za gibanje, vedenje in razmišljanje.

Bolezen je poimenovana po Georgeu Huntingtonu, ki jo je leta 1872 prvič opisal kot dedno motnjo.

Shutterstock

Huntingtonovo bolezen pravzaprav povzroča mutacija gena, ki kodira protein huntin (HTT). Ko se spremeni, ta gen (Htt) povzroči nastanek nenormalnega proteina HTT, ki povzroči smrt skupin nevronov v možganih. Sprva je najbolj prizadeti del globoko (jedra baze). Ko Huntingtonova bolezen napreduje, pride do smrti nevronov v skorji, torej bolj na površini. Z napredovanjem motnje postanejo vsi možgani atrofični (zmanjšanje teže in prostornine). Izraz nepopravljive škode, ki jo utrpijo nevroni, je vse hujši primanjkljaj. Na žalost trenutno ni zdravila.

geni, ki jih nosijo, so premajhni, da bi jih videli pod mikroskopom. Huntingtonova bolezen je posledica napačnega zlaganja beljakovin, torej neuspeha pri doseganju naravne konformacije zadevne beljakovine.