Downov sindrom

Downov sindrom je niz fenotipskih manifestacij, povezanih s prisotnostjo, delno ali popolno, prekomernega kromosoma 21. Zaradi tega je Downov sindrom znan tudi kot "trisomija 21".

Indeksni odsek

Razvrstitev in vzroki izvora Dejavniki tveganja in pojavnost Vzroki in tveganje za nastanek prizadetega otroka Klinični fenotip (znaki in simptomi) Simptomi Downov sindrom Presejalni test med nosečnostjo Test PAPP-A Duo Kombinirani test v nosečnosti Trije testi v nosečnosti Nuchal prosojnost in Downov sindrom Downov sindrom z dieto med miti in resnicami

Razvrstitev in vzroki izvora

Genetska dediščina človeka temelji na 46 kromosomih, ki so organizirani v parih. Znotraj teh grozdov DNK so geni, ki uravnavajo različne lastnosti organizma; govorimo o homolognih kromosomih, kadar oba vsebujeta iste genetske podatke, ki se nanašajo na iste fenotipski znaki (barva oči, barva kože itd.) Kot je omenjeno, je pri človeku 23 kromosomskih parov, od katerih je 22 sestavljenih iz homolognih kromosomov, zadnji par - tisti iz spolnih kromosomov - pa je sestavljen iz različnih kromosomi.

Slednji določa spol posameznika; zlasti par XX je prerogativ ženskega spola, medtem ko je par XY značilen za moškega.

Če povzamemo, vse * celice človeškega organizma vsebujejo 46 kromosomov, razdeljenih na 23 parov, od tega 22 homolognih (avtosomi) in heterologno s spolnimi kromosomi (heterosomi).

* Pravkar izraženo pravilo, pobegnejo samo zarodne celice, to so spermatozoidi pri moškem in jajčne celice pri ženski. Te celice, sestavljene iz 23 kromosomov, se med oploditvijo združijo; tako se ob rojstvu vsak od naših kromosomskih parov sestavljen je iz kromosoma, podedovanega od matere, in kromosoma, podedovanega od očeta.

Pri Downovem sindromu manjka pravkar navedena kromosomska organizacija; pravzaprav v vsaki celici organizma najdemo dodaten kromosom (gremo s 46 na 47 kromosomov).

V zvezi z značilnostmi presežnega kromosoma, ki označuje genom ljudi z Downovim sindromom, lahko ločimo tri različne oblike trisomije.

Popolna brezplačna trisomija 21 Trisomija 21 iz translokacije Trisomija 21 brezplačno v mozaicizmu 92-94% primerov 4-5% primerov 2-3% primerov Kromosom 21 je prisoten trikrat namesto dveh.

Nadštevilni kromosom n ° 21 je namesto s parom n ° 21 povezan z "drugim kromosomom (translokacija)". Nekatere celice vsebujejo normalni niz 46 kromosomov, druge pa imajo zaradi dodanega kromosoma št. 21 skupaj 47 kromosomov.

Kot je razloženo zgoraj, je Downov sindrom znan tudi kot "trisomija 21", saj je v vseh oblikah kromosom št. 21 prisoten 3 -krat. Najbolj znano ime "Downov sindrom" izvira iz imena angleškega zdravnika J. Down, ki ga je prvič opisal leta 1866, pri čemer je izraz "mongoloidizem" uporabil zaradi obraznih lastnosti pacientov, ki so spominjale prav na tiste azijskega prebivalstva mongolske narodnosti.

Dejavniki tveganja in pojavnost

Večina ljudi ve, da se tveganje spočetja otroka z Downovim sindromom povečuje s starostjo matere v času spočetja, ki po 35. letu starosti postane dosledna. V 90-95% primerov je v resnici mati tista, ki ima v predmetu spočetja (jajčna celica) dva kromosoma 21 namesto ene same kopije istega. Vse to zaradi pomanjkanja disjunkcije istega med mejozo; ta dogodek se pojavlja občasno, torej na nepredvidljiv način. Posledično lahko mati otroka z Downovim sindromom v naslednji nosečnosti rodi popolnoma zdravega otroka, žal pa je možen tudi nasprotni dogodek, zlasti v prvem primeru tveganje za rojstvo drugega prizadetega otroka. od Downovega sindroma je okoli enega odstotka, v drugem pa z roko v roki s starostjo matere.

Vzroki za pomanjkanje kromosomske disjunkcije še niso natančno določeni, tako da je, kot smo se spomnili, edini pomemben dejavnik tveganja starost matere nad 35 let. V tej starosti je dejansko tveganje 0,25%, medtem ko se pri 45 verjetnost rojstva otroka z Downovim sindromom poveča na 2,8%.

Dedovanje Downovega sindroma je sprejeto le pri translokacijski trisomiji 21 (4-5% primerov, od tega približno polovica podedovanih).

Trenutno se ocenjuje, da je neonatalna razširjenost bolezni približno en primer na vsakih 750 živorojenih otrok. Pojavnost Downovega sindroma bi bila še vedno veliko večja, če ne bi bilo dejstvo, da je večina trisomičnih nosečnosti za kromosom 21 v nasprotju s spontano prekinitvijo, običajno v prvem trimesečju. 25% vseh trisomičnih koncepcij za kromosom 21.