Splošno in definicija
Epigenetika se ukvarja s preučevanjem vseh tistih dednih sprememb, ki vodijo do sprememb v izražanju genov, ne da bi pri tem spremenile zaporedje DNK in zato ne povzročajo sprememb v zaporedju nukleotidov, ki ga sestavljajo.
Z uporabo bolj tehničnega jezika pa lahko potrdimo, da epigenetika preučuje vse tiste spremembe in vse tiste spremembe, ki lahko spreminjajo fenotip posameznika, ne da bi pri tem spremenili genotip.
Zasluga, da je "skoval izraz" epigenetika ", se pripisuje biologu Conradu Hal Waddingtonu, ki jo je leta 1942 opredelil kot" vejo biologije, ki preučuje vzročne interakcije med geni in njihovim produktom ter prinaša fenotip ".
S temi izrazi se lahko zdi, da je epigenetika precej zapletena; za boljše razumevanje koncepta bi bilo lahko koristno odpreti malo oklepaj o tem, kako nastane DNK in kako poteka transkripcija genov, ki jih vsebuje.
Transkripcija DNK in genov
DNK je v celičnem jedru, ima strukturo z dvojno vijačnico in je sestavljena iz ponavljajočih se enot, imenovanih nukleotidi.
Večina DNK v naših celicah je organizirana v posebne podenote, imenovane nukleosomi.
Nukleosomi so sestavljeni iz osrednjega dela (imenovanega jedro), sestavljenega iz proteinov, imenovanih histoni, okoli katerih se ovija DNA.
Skupina DNA in histonov tvori tako imenovani kromatin.
Transkripcija genov, vsebovanih v DNK, je odvisna natančno od "embalaže slednjih" v nukleosomih. Dejansko proces transkripcije genov urejajo transkripcijski faktorji, zlasti proteini, ki se vežejo na specifična regulatorna zaporedja, prisotna na DNA in ki lahko aktivirajo ali zavirajo - odvisno od primera - specifične gene.
DNK z nizko stopnjo pakiranja bo torej omogočal dostop do regulatornih sekvenc transkripcijskim faktorjem, nasprotno pa jim DNK z visoko stopnjo pakiranja ne bo omogočal dostopa.
Raven pakiranja določajo sami histoni in spremembe, ki jih je mogoče narediti v njihovi kemijski strukturi.
Natančneje, "acetilacija histonov (tj. Dodajanje acetilne skupine na določenih mestih na aminokislinah, ki sestavljajo te beljakovine) povzroči, da kromatin prevzame" bolj sproščeno "konformacijo, ki omogoča vnos transkripcijskih faktorjev, zato transkripcija genov Po drugi strani pa deacetilacija odstrani acetilne skupine, zaradi česar se kromatin zgosti in tako blokira transkripcijo genov.
Epigenetski signali
Glede na doslej povedano lahko trdimo, da je epigenetski signal, če epigenetika proučuje spremembe, ki lahko spremenijo fenotip, ne pa tudi genotipa posameznika, tista sprememba, ki lahko spremeni izražanje določenega gena brez spreminjanja nukleotidnega zaporedja.
Posledično lahko potrdimo, da lahko acetilacijo histonov, omenjeno v prejšnjem odstavku, obravnavamo kot epigenetski signal; z drugimi besedami, gre za epigenetsko modifikacijo, ki lahko vpliva na aktivnost gena (ki ga je mogoče prepisati ali manj) brez spreminjanja njeno strukturo.
Druga vrsta epigenetske modifikacije je reakcija metilacije, tako DNK kot samih histonov.
Na primer, metilacija (tj. Dodajanje metilne skupine) DNA na mestu promotorja zmanjša transkripcijo gena, katerega aktivacijo uravnava to mesto samega promotorja. Dejansko je mesto promotorja določeno zaporedje DNA, ki se nahaja navzgor od genov, katerih naloga je omogočiti začetek prepisovanja istih. Dodatek metilne skupine na tem mestu povzroči nekakšno obremenitev, ki ovira transkripcijo genov.
Kljub temu so drugi primeri trenutno znanih epigenetskih sprememb fosforilacija in vseprisotnost.
Vse te procese, ki vključujejo DNA in histonske beljakovine (vendar ne samo), uravnavajo drugi proteini, ki se sintetizirajo po transkripciji drugih genov, katerih aktivnost se lahko nato spremeni.
Vsekakor je najbolj zanimiva posebnost epigenetske spremembe ta, da se lahko pojavi kot odziv na zunanje okoljske dražljaje, ki zadevajo natančno okolje, ki nas obdaja, naš življenjski slog (vključno s prehrano) in naše zdravstveno stanje.
V nekem smislu lahko epigenetsko spremembo razumemo kot prilagoditveno spremembo, ki jo upravljajo celice.
Te spremembe so lahko fiziološke, kar se zgodi v primeru nevronov, ki sprejmejo epigenetske mehanizme za učenje in spomin, lahko pa so tudi patološke, kot se to zgodi na primer v primeru duševnih motenj ali tumorjev.
Druge pomembne značilnosti epigenetskih sprememb so reverzibilnost in dednost. Dejansko se te spremembe lahko prenašajo iz ene celice v drugo, čeprav se lahko sčasoma še naprej spreminjajo, vedno kot odziv na zunanje dražljaje.
Končno, epigenetske spremembe se lahko pojavijo v različnih življenjskih obdobjih in ne le na embrionalni ravni (ko se celice razlikujejo), kot je nekoč veljalo, ampak tudi, ko je organizem že razvit.
Terapevtski vidiki
Odkritje epigenetike in epigenetskih sprememb je mogoče široko uporabiti na terapevtskem področju za potencialno zdravljenje različnih vrst patologij, vključno s tistimi neoplastičnega tipa (tumorji).
Dejansko so, kot je omenjeno, epigenetske spremembe lahko tudi patološke narave; zato jih v teh primerih lahko opredelimo kot resnične anomalije.
Raziskovalci so zato domnevali, da je možno, če na te spremembe vplivajo zunanji dražljaji in se lahko manifestirajo ter se dodatno spreminjajo skozi celotno življenje organizma, posegati vanje z uporabo posebnih molekul, da bi situacijo vrnili nazaj normalni pogoji. normalnost. To je nekaj, česar ni mogoče storiti (vsaj še ne), če je vzrok bolezni v pravi genetski mutaciji.
Za boljše razumevanje tega koncepta lahko za primer vzamemo uporabo epigenetike na področju terapij proti raku, ki so jo imeli raziskovalci.
