Kaj je harlekinska ihtioza
"Harlekinska ihtioza - znana tudi kot" difuzna fetalna keratoza "ali" Harlequin fetus " - je zelo redka genodermatoza, ki telo prizadetih preoblikuje v groteskne in pošastne oblike. Žal prav zaradi tega ihtioza" pritegne " veliko število ljudi, ki jih vse bolj zanimajo patološke ugotovitve bolezni.
Imena "difuzna fetalna keratoza" in "Harlequin fetus" izhajata iz dejstva, da se posamezniki, ki trpijo zaradi tega, ponavadi rodijo prezgodaj.
Incidenca
Harlekinova ihtioza je tako redka patologija, da ni vedno vključena na seznam ihtioz: statistični podatki kažejo, da ta prirojena ihtiotična oblika prizadene enega na milijon novorojenčkov. Glede na pomanjkanje nekaterih epidemioloških podatkov pa se ocenjuje, da bi se lahko patologija hipotetično pokazala pri eni osebi na 500.000.
Na žalost ima ihtioza Harlekina tako resne posledice za organizem, da v večini primerov povzroči smrt novorojenčka v nekaj dneh po rojstvu.
Vzroki
Harlekinova ihtioza je genetska bolezen, ki se prenaša avtosomno recesivno: simptomi se kažejo že od rojstva, zato se patologija ne more manifestirati v življenju.
Nedavno so odkrili, da je bolezen posledica spremembe gena ABCA12, ki se nahaja na dolgi roki kromosoma 2. Gen ABCA 12 je vpleten tudi v lamelarno ihtiozo, ki pa se kaže v veliko blažji obliki kot pri Harlekinu ihtioza.
Raziskovalci na univerzi Hokkaido na Japonskem so ugotovili, da so mutacije na ravni gena ABCA12 povezane s skrajšanjem ali izgubo (izbrisom) dela kodiranega proteina: za boljše razumevanje so raziskovalci analizirali gen, ki sodeluje pri ihtiotični manifestaciji , so ugotovili, da so mutirani protein istega gena opazili v mnogih primerih harlekinske ihtioze, zato so prišli do zaključka, da je sprožilni vzrok gen ABCA12. Za pridobitev večje potrditve so znanstveniki analizirali ABCA12 gena pri zdravih osebah, da bi preverili, ali je ta gen res imel pomembno vlogo pri keratinizaciji kože.
Diagnoza
Odkritje vrste in lokacije genetske mutacije, odgovorne za harlekinovsko ihtiozo, je omogočilo raziskavam velik korak naprej pri preventivni diagnozi te zelo resne kožne bolezni.
Pravzaprav so prednosti, ki izhajajo iz "identifikacije" krivca "gena, omogočile diagnosticiranje bolezni pred rojstvom: diagnozo je treba postaviti na DNK ploda, običajno v drugem trimesečju nosečnosti. test, ki se izvaja pri vseh nosečnicah, vendar bi morale biti opravljene preiskave v družinah, ki jim grozi harlekinova ihtioza.
Če je bila pred nekaj leti preiskava izvedena s fetoskopijo (invazivni pregled, ki je vključeval biopsijo kože ploda v napredni nosečnosti), se je trenutno analiza DNK celic ploda izkazala za biti boljša tehnika za diagnosticiranje preventivne harlekinovske ihtioze, ne samo zato, ker ni invazivna, ampak tudi zaradi natančnejšega in pravočasnega izida (saj je to mogoče storiti v desetem tednu nosečnosti).
Znaki in simptomi
Otroci z harlekinsko ihtiozo imajo debelo kožo, ki otežuje vse gibe. Takoj po rojstvu se odebeljena koža "posuši", kar povzroči nastanek tipičnih ploščatih ploščic kvadratne oblike na površini novorojenčka (od tod tudi ime "Arlecchino").
Ta koža, tako odebeljena in prekrita s suhimi luskami, izgubi svojo naravno elastičnost in tvori nekakšen oklep na telesu, tako trden, da - poleg preprečevanja vseh gibov nerojenega otroka - resno popači njegove oblike in značilnosti. Bolezen pravzaprav prizadene celotno površino telesa, kar pomeni, da so prizadeta tudi najbolj nepredstavljiva področja, ki se spremenijo v bizarne in nenaravne oblike: veke in ustnice so obrnjene navzven (z medicinskega vidika so izrastki vek in ustnic imenujemo ektropion oziroma eklabion), pa tudi kožo ušes.
Vzrok ekverzije kože je zaradi pretiranega odebelitve in posledične togosti.
Ker dehidrirane in toge romboidne plošče preprečujejo pravilno dihanje, je smrt otroka po nekaj dneh po rojstvu zelo verjetna. Poleg tega je koža bolj izpostavljena bakterijskim okužbam, ki jih spodbujajo razpoke na koži. Kljub temu bi lahko dojenček, če se ne hrani pravilno, umrl zaradi slabega vnosa hranil.
Zdravila in upanja
Sodobna znanost izvaja vse natančnejši raziskovalni načrt, da bi povečala možnosti preživetja tistih, ki so se rodili z harlekinsko ihtiozo. Sistemsko dajanje retinoidov že v akutni fazi (ki sovpada z obdobjem takoj po rojstvu) omogoča, čeprav bolezen ne popolnoma ozdravi, ublažiti simptome.
Intenzivna oskrba, izvedena takoj po rojstvu, je omogočila preživetje nekaterih novorojenčkov. Med odraščanjem so ti bolniki pokazali kožne simptome, podobne tistim pri hujših oblikah lamelarne ihtioze v njeni nebulozni različici (bolj znani kot "prirojena nebulozna ihtioziformna eritrodermija"), zato se koža teh posameznikov lušči in rdeča, vendar brez žuljev.
Napredek raziskav
Tradicionalna medicina napreduje skokovito, saj poteka projekt za ugotavljanje diagnostičnih tehnik, da bi ustvarili inovativno metodo oploditve s pomočjo oploditve za izbor zdravih zarodkov.
Harlekinova ihtioza pa še vedno skriva številne nejasnosti, ki jih znanost ne more razložiti.
Povzetek
Če želite popraviti koncepte ...