Splošnost
Koloboma je razvojna napaka očesa ali veke. Ta prirojena anomalija, prisotna že od rojstva, pomeni odsotnost tkiva v eni ali več očesnih strukturah, kot so roženica, šarenica, ciliarno telo, leča, mrežnica, žilnica in disk. Optično. Koloboma se lahko pojavi ločeno ali kot del različnih genetskih bolezni in nevroloških sindromov.
Vzroki
Koloboma očesa nastane zaradi okvarjenega zaprtja žilne žlebe v zgodnjih fazah prenatalnega razvoja, okoli 5. do 7. tedna gestacije. Ta dogodek povzroči malformacijo v tkivu ene ali več očesnih struktur, ki je lahko enostranska. ali obojestransko (to je udarjanje v eno ali obe očesi).
Koloboma vek ima lahko več vzrokov, ki niso povezani z nepravilnostmi očesnega globusa.
Več genetskih in / ali okoljskih dejavnikov lahko prispeva k določitvi njegovega nastopa.
- Okoljski dejavniki vključujejo:
- Alkohol (pri fetalnem alkoholnem sindromu);
- Pomanjkanje vitamina A;
- Teratogena zdravila (primer: talidomid, mofetil mikofenolat itd.);
- Okužbe (toksoplazmoza, citomegalovirus itd.).
- Jasno so vključeni genetski dejavniki, kadar se spoštuje model dedovanja Mendelja za določeno kromosomsko anomalijo (primer: mutacija gena PAX2, trisomija kromosoma 13, 18 ali 22 itd.). V drugih primerih so načini prenosa manj jasni.
Povezani pogoji
Koloboma katere koli očesne strukture je lahko "izolirana anomalija, ki prizadene sicer normalne osebe, ali pa se pojavi kot del genetskih sindromov, ki vplivajo tudi na druge dele telesa in povzročajo večsistemske malformacije. Kot izolirano stanje je koloboma na splošno sporadična (ni dedna) . Nekatere družine pa so pokazale avtosomno prevladujoč vzorec dedovanja: prisotnost samo ene kopije nenormalnega gena zadostuje za nastanek motnje. Če je koloboma podedovana, lahko ugotovimo razlike v resnosti manifestacije med posameznikov, verjetno zaradi nepopolne penetracije in spremenljive ekspresivnosti odgovornega gena.
Spodaj je seznam nekaterih večsistemskih sindromov, povezanih s kolobomo:
- CHARGE sindrom: koloboma, srčne napake, hoanalna (nosna) atrezija, razvojni zastoj, okvare ušesa, nenormalnosti genitalij ali sečil.
- Sindrom epidermalnega nevusa (ENS);
- Sindrom mačjega očesa (sindrom mačjega očesa);
- Velo-kardio-obraza sindrom in DiGeorg sindrom;
- Kabukijev sindrom (KS).
Koloboma vek je lahko povezana z drugimi sindromi, ki povzročijo nenormalen razvoj obraza, vključno s sindromom Treacher Collins.
Simptomi
Učinki koloboma na vid so lahko blagi ali hujši, odvisno od obsega in strukture, na katero vpliva malformacija. Na primer, če koloboma prizadene sprednji del očesa, je lahko vidna funkcija normalna, medtem ko je malformacija, ki vključuje mrežnico ali optični živec lahko povzroči zmanjšanje ostrine vida in okvaro vidnega polja (centralnega ali perifernega). Druga stanja so lahko povezana s kolobomom.
Včasih je lahko oko majhno (mikroftalmija) ali pa so prisotne druge očesne nepravilnosti, kot so: katarakta (zamegljenost očesne leče), glavkom (povečan pritisk v očesu), nistagmus (nehoteno gibanje oči), fotofobija ali strabizma. Koloboma šarenice je lahko očitna zaradi majhnega manjkajočega dela, ki daje zenici ovalni videz.
Majhno ali veliko razvojno napako v globljih strukturah enega ali obeh očes pa lahko diagnosticiramo le, če pregledamo fundus med rutinskim očesnim pregledom.
Horioretinalni kolobom se lahko pojavi v odrasli dobi z izgubo vida, povezano z odmikom mrežnice.
Koloboma veke
Koloboma veke je napaka, ki se spreminja od pomanjkanja majhnega dela do skoraj popolne odsotnosti tkiva. Najpogosteje stanje prizadene zgornjo veko.
Zdravljenje
Trenutno ni univerzalnega zdravljenja za okvaro vida, ki jo povzroča koloboma.
Naprave za odpravo refrakcijskih napak lahko pripomorejo k izboljšanju ostrine vida. Poleg tega lahko oftalmolog priporoči posebna zdravljenja za obvladovanje drugih težav, povezanih z malformacijo, kot so katarakta, rast novih krvnih žil v zadnjem delu očesa, strabizem in ambliopija (če je koloboma enostranska).
V primeru hude mikroftalmije (eno ali obe očesni jabolki nenormalno majhni) se lahko uporabi proteza za pomoč pri simetričnem razvoju obraza.
Drugi možni posegi vključujejo:
- Koloboma šarenice: Če želite popraviti videz šarenice, lahko bolniki s kolobomo nosijo barvne kontaktne leče ali poiščejo kirurško popravilo.
- Horioretinalni kolobom: Morda bo potrebna operacija za zdravljenje ali preprečevanje odmika mrežnice.
- Koloboma vek: pomanjkljivost pusti del roženice nepokrit. To lahko povzroči prekomerno suhost zaradi izhlapevanja solz. Oko običajno potrebuje dodatno mazanje in popravilo.
.jpg)
