Tako tudi pritlikavost
Pritlikavost je resna stalen napaka, pri kateri ob koncu pubertete višina pri moških ne doseže 130 cm, pri ženskah pa 125 cm. Ko višina preseže te vrednosti, a še vedno ostane pod en meter in pol, govorimo o zmernem stacionarnem hipoevolutizmu. V vsakem primeru glede na veliko variabilnost med različnimi etničnimi skupinami ostajajo referenčne vrednosti v naravi okvirne.
O infantilnem pritlikavstvu govorimo, ko v obdobju po puberteti hud somatski primanjkljaj spremljajo stalnost značilnih značilnosti otroštva. razvoj spada v normo, medtem ko se pri drugem izgubi naravna harmonija med različnimi telesnimi segmenti.
Razvrstitev in vzroki
He Pingping je s svojimi 73 cm v višini že dolgo najkrajši človek na svetu (na fotografiji ga vidimo pri 20 letih, malo pred smrtjo 13. marca 2010); njegov pritlikavost je bila posledica bolezni, znane kot osteogenesis imperfecta, ki vključuje heterogeno skupino dednih motenj vezivnega tkiva.
Vsa ta pojasnila so potrebna za razvrstitev številnih oblik pritlikavosti.
Eden najpogostejših, imenovan hipofizni pritlikavost, je posledica okvare izločanja in / ali delovanja GH (somatotropnega ali rastnega hormona). Ta bolezen povzroča hud primanjkljaj rasti, vendar ni napak v inteligenci ali večjih anomalij pri spolnem razvoju (puberteta še vedno zamuja). Zato je oblika harmonične pritlikavosti. Oblika izvora ščitnice je namesto tega tipičen primer neskladnega pritlikavca : okončine so glede na trup slabo razvite in videz obraza odraža hudo duševno pomanjkljivost (miksedematozna facija, z otečenimi vekami in ustnicami, iz ust štrli velik jezik). Močno je ogrožen tudi spolni razvoj: sekundarne spolne značilnosti ne dozorijo v puberteti, menarha pa se ne pojavi pri ženskah.
Pritlikavost je lahko tudi malformacijskega / disharmoničnega tipa; to je na primer ahondroplazija, dedna genetska bolezen, z avtosomno prevladujočim vzorcem, ki prizadene hrustanec in se pojavlja s pogostnostjo približno enega primera na 10.000 / 20.000 živorojenih otrok. Zaradi tega je najpogostejši med različne oblike pritlikavosti (odgovorne za 7 od 10 primerov). Prezgodnje varjenje konjugacijskega hrustanca spremlja kratkost okončin, zlasti proksimalnih segmentov, glede na trup. Stegna in roke so zato izredno kratki , medtem ko je sedeča postava skoraj normalna Intelektualni in spolni razvoj sta v mejah norm, roke so kratke in kvadratne, z enako dolžino kot zadnji štirje prsti, glava je zelo obsežna in zaobljena, z izrazitim čelom.
Druge oblike pritlikavosti vključujejo: osteogenezo imperfecta (kostni pritlikavost), mukopolisaharidozo, Hurlerjev sindrom ali gargoilizem, Morquiov sindrom, Virchow-Seckejev sindrom in Turnerjev sindrom.
Zdravljenje
Za dodatne informacije: Zdravila za zdravljenje pritlikavosti
Možnosti zdravljenja so podrejene vzrokom izvora; pri otrocih in mladostnikih, ki jih je prizadela hipofizna pritlikavost, je mogoče z ustreznimi hormonskimi terapijami, zlasti z vsakodnevnimi injekcijami somatotropina (rastnega hormona), spodbuditi rast.
Kontroverzna kirurška tehnika osteogenetske motnje je lahko namesto tega v pomoč pri podaljšanju, popravljanju in stabilizaciji kostnih malformacij, ki spremljajo ahondroplastični pritlikavost.
