Ta bolezen se dolguje ameriškemu endokrinologu, ki jo je odkril: Frederic Crosby Bartter. Letna incidenca je ocenjena na 1 / 830.000.
Obstaja več variant Bartterjevega sindroma, katerega prenos, čeprav je še vedno avtosomen, se lahko razlikuje od recesivnega do dominantnega, odvisno od primera.
Če Bartterjev sindrom ni pravočasno diagnosticiran in zdravljen, lahko resno ogrozi bolnikov razvoj, rast in kakovost življenja. Poleg tega se v posebej hudih primerih pričakovana življenjska doba znatno skrajša.
Prosimo, upoštevajte
Bartterjevega sindroma NE smemo zamenjati s Schwartz-Bartterjevim sindromom, boleznijo, za katero je značilno "oslabljeno izločanje antiduiretičnega hormona (ADH), znano tudi kot sindrom neprimernega izločanja ADH (SIADH).
.ki se pojavi na ravni Henlejeve zanke, je posledica "spremembe sinteze nekaterih kanalskih / transportnih receptorjev (zlasti beljakovin, ki prenašajo ione drugačne narave), ki se nahajajo na tem" območju ledvic. Ta pojav je posledica z vrsto genetskih mutacij, ki vplivajo na gene, ki kodirajo zgoraj omenjene posebne proteine.
Glede na prizadeti gen se razlikujejo različne variante Bartterjevega sindroma. Podrobnejše informacije o tem najdete v naslednjem poglavju.
.
V naslednji tabeli bodo torej prikazane različne variante sindroma, vključeni mutirani geni, proteini (kanalski receptorji / transporterji), za katere kodirajo, in klinična predstavitev zadevne variante.
Različica
Mutiran gen
Vključen kanal / transporter
Klinična predstavitev
Bartterjev sindrom tipa I
Gen SLC12A1
NKCC2 (kotransporter natrijev-kalijev klor ali Na + / K + / 2Cl-)
Prenatalni (ali infantilni) Bartterjev sindrom
Bartterjev sindrom tipa II
Gen KCNJ1
ROMK (kalijev kanal zunanje medule ledvic)
Prenatalni (ali infantilni) Bartterjev sindrom
Bartterjev sindrom tipa III
Gen CLNKb
CLCNKb (klorov kanal tipa Kb)
Klasični Bartterjev sindrom
Bartterjev sindrom tipa IV ali IV A
Gen BSND
Barttina (beta podenota klorovih kanalov tipa Ka in Kb)
Prenatalni (ali infantilni) Bartterjev sindrom in senzorinevralna izguba sluha
Bartterjev sindrom tipa IV B
Gena CLCNKa in CLCNKb
CLCNKa (klorov kanal tipa Ka) in CLCNKb
Prenatalni (ali infantilni) Bartterjev sindrom in senzorinevralna gluhost
Bartterjev sindrom tipa V
Gen CASR
CaSR (receptor, občutljiv na kalcij)
Bartterjev sindrom s hipokalcemijo
Kot je razvidno iz tabele, kljub prisotnosti petih genetskih variant ni mogoče razlikovati toliko kliničnih oblik; pravzaprav se razlikujejo le štirje: prenatalni ali infantilni Bartterjev sindrom (tip I in II), klasični Bartterjev sindrom (tip III), prenatalni ali otroški Bartterjev sindrom, povezan s senzorinevralno gluhostjo (tip IV A in IV B; nekateri viri pa združujejo te različice skupaj s tipoma I in II) in na koncu Bartterjev sindrom s hipokalcemijo (tip V).
Ali ste vedeli, da ...
Glede na obstoj variante IV (ali IV A) in variante IV B Bartterjevega sindroma nekateri viri na splošno obravnavajo šest različic Bartterjevega sindroma, drugi viri pa različico IV B obravnavajo kot podtip variante IV in , zato razmislite o obstoju le petih genetskih variant Bartterjevega sindroma.
Različice tipa I, II, III, IV in IV B so avtosomno recesivne bolezni, kar pomeni, da mora posameznik za manifestacijo sindroma imeti oba mutirana alela, ki ju podedujeta od staršev, ki bodo torej zdravi nosilci.Varianta V sindroma je po drugi strani avtosomno dominantna dedna bolezen, kar pomeni, da za manifestacijo simptomov zadostuje, da ima bolnik en sam mutiran alel, ki ga zato lahko podeduje tudi eden (tudi bolan) od obeh staršev.
Bartterjev psevdo-sindrom
Bartterjev psevdo-sindrom je stanje, za katerega so značilni simptomi, podobni tistim, ki jih povzroča Bartterjev sindrom, vendar je njihov vzrok v zlorabi diuretikov, kot je furosemid.
Gitelmanov sindrom
Ta sindrom je posledica lokalizirane mutacije na genu SLC12A3, ki kodira natrijevo-klorov kotransporter (NCC). Zaradi te mutacije, ki se prenaša na avtosomno recesiven način, pri pacientu pride do okvare reabsorpcije natrija, klora in kalija na ravni distalno vijugavih tubul, za razliko od Bartterjevega sindroma, pri katerem je okvara resorpcije lokalizirana v , Gitelmanov sindrom lahko povzroči simptome, podobne Bartterjevemu sindromu, zato je v klinični praksi včasih težko razlikovati obe bolezni.
, hipokloremijo in presnovno alkalozo, ki sta lahko povezani s hiperreninemijo (visok renin v krvi) in hiperaldosteronizmom. Jasno je, da lahko vsi ti pogoji povzročijo vrsto simptomov, ki lahko ogrozijo bolnikovo kakovost življenja (na primer slabost, bruhanje, omotica, šibkost, glavobol, hipotenzija itd.).
Poleg že povedanega lahko vsaka različica povzroči posebne manifestacije in simptome, ki so tesno povezani z mutiranim genom in posledično vpletenostjo kanala ali kotransporterja, za katerega ta gen kodira. Zato bomo v nadaljevanju na kratko opisali značilne simptome in manifestacije, povezane z vsako od petih različnih oblik Bartterjevega sindroma.
Bartterjev sindrom tipa I
Pri Bartterjevem sindromu tipa I mutacije vplivajo na gen, ki kodira kotransporter natrijevega kalija in klora, ki je prisoten na zanki Henleja. Zaradi oslabljene reabsorpcije se pojavi hipovolemija zaradi izgube soli. Hkrati pa je ponovna absorpcija kalcija povezana tudi z aktivnostjo omenjenega kotransporterja, zato smo priča pojavu hiperkalciurije, kar lahko privede do nastanka nefrokalcinoze. Možna je tudi hipermagnezurija. V prenatalnem obdobju se lahko razvije polihidramnio, ki je posledica fetalne poliurije.
Bartterjev sindrom tipa II
Bartterjev sindrom tipa II je posledica mutacije v genu, ki kodira kalijev kanal nadledvične medule. Manifestacije in simptomi so podobni tistim pri varianti I in tudi v tem primeru lahko naletimo na polihidramnio, ki je posledica fetalne poliurije. Vendar se lahko v zgodnji fazi pri novorojenčku pojavi prehodna hiperkaliemična presnovna acidoza. To stanje se nato razvije v značilno klinično sliko Bartterjevega sindroma.
Bartterjev sindrom tipa III
Različica III bolezni, znana tudi kot klasični Bartterjev sindrom, je posledica mutacij v genu, ki kodira klorov kanal tipa Kb. Ker so klorovi kanali tipa Ka ohranjeni v tej obliki, so simptomi ponavadi lažji, čeprav so še vedno prisotni. Na splošno ni nefrokalcinoze.
Bartterjev sindrom tipa IV in IV B
Pri obeh vrstah variante IV so vključeni geni, ki sodelujejo pri pravilni sintezi Kalovih in Kb klorovih kanalov. Ker sta oba kanala ogrožena, so simptomi ponavadi hujši kot pri varianti III sindroma.. Dojenčki lahko na začetku pokažejo klinično sliko, ki posnema hipoaldosteronizem, ki pa se nato razvije v hipokaliemično presnovno alkalozo, ko telo poskuša nadomestiti pomanjkanje aktivnosti omenjenih kalcijevih kanalov. Značilnost variant IV in IV B Bartterjevega sindroma je pojav senzorinevral gluhost.
Bartterjev sindrom tipa V
Varianta V Bartterjevega sindroma je posledica mutacije, ki vpliva na gen, ki kodira receptor, občutljiv na kalcij, ki sodeluje pri zaviranju reabsorpcije vode in različnih ionov, kot so kalcij, kalij in natrij. posledična hiperkalciurija, povezana z značilnimi simptomi Bartterjevega sindroma.
Ali ste vedeli, da ...
Variante I, II, IV in IV B Bartterjevega sindroma - pa tudi z imenom prenatalni Bartterjev sindrom - včasih imenujemo tudi sindrom hipeprostaglandina E2, saj je za njih značilno zvišanje ravni tega prostaglandina v plazmi.
- namenjene ugotavljanju prisotnosti in koncentracije elektrolitov (natrij, kalij, klorid, magnezij, bikarbonat, kalcij) in posebnih snovi (renin in aldosteron) v plazmi in / ali urinu.Dokončna diagnoza je možna le z izvajanjem posebnih genetskih testov.
Diferencialno diagnozo pa je treba postaviti proti Bartterjevemu psevdo sindromu, Gitelmanovemu sindromu, cistični fibrozi in celiakiji.
V primerih, ko obstaja določeno tveganje (na primer starši z zdravimi in / ali bolnimi nosilci), da se lahko pri novorojenčku pojavi bolezen, je možna tudi prenatalna diagnoza.
od:
- Dodatki mineralnih soli (zlasti, vendar ne izključno, kalija) za nadomestitev pomanjkanja reabsorpcije;
- Nesteroidna protivnetna zdravila (nesteroidna protivnetna zdravila), kot je na primer indometacin.Ta zdravila se dajejo z namenom zmanjšanja previsoke ravni prostaglandina E2;
- Diuretiki, ki varčujejo s kalijem (za zmanjšanje izločanja kalija v urinu).
V najhujših primerih in / ali v stresnih razmerah (začetek drugih bolezni, kirurški posegi itd.) Je mogoče polnjenje kalija in drugih mineralnih soli izvesti intravensko, seveda mora podobno operacijo izvesti tudi zdravje specializirano osebje.
.jpg)
