) je redka dedna bolezen, za katero je značilno prekomerno kopičenje glikogena.Glikogen je sestavljen iz podenot glukoze in se kot vir shranjevanja kopiči v citosolu jeter (kjer ga je še posebej veliko), skeletnih mišicah in v manjši meri v ledvicah. Glikogen telo uporablja za vzdrževanje krvnega sladkorja med postom, običajno med obroki in ponoči.
Tags.:
anatomija lepotni izdelki zdravje živčnega sistema
-cos-cause-e-terapia.jpg)
Poškodbe, ki nastanejo zaradi neuporabe tega polimera glukoze, so izražene predvsem v jetrih, miokardu in skeletnih mišicah, ki postopoma oslabijo.
Pompejevo bolezen povzroča "genetska aberacija, ki ima za posledico napako v delovanju encima kisle alfa-1,4-glukozidaze (GAA ali kisla maltaza) v lizosomih (znotrajceličnih organelih, pri katerih pride do razgradnje različnih vrst molekul"). ).
Infantilna oblika glikogenoze tipa II vodi v hudo obliko kardiomegalije, ki lahko povzroči smrt zaradi kardiorespiratorne dekompenzacije v drugem letu življenja. Pri pozno nastopu Pompejeve bolezni pa so simptomi omejeni na mišice in je v primerjavi z otroško različico potek te progresivne miopatije razmeroma benigen.
rezervo v živalskih celicah.
