Splošnost
Avtizem je nevropsihična razvojna motnja, ki se kaže z nekaterimi posebnimi vedenjskimi, kognitivnimi in senzoričnimi lastnostmi.To patološko stanje postane očitno od tretjega leta starosti in v večini primerov težave, ki jih prinaša, trajajo vse življenje.
Avtizem predstavlja enega najbolj zapletenih in težko obvladljivih sindromov v razvojni dobi: za predstavitvene slike motnje je značilen izrazit polimorfizem, vendar so nekateri simptomi vedno prisotni, čeprav z različno intenzivnostjo.
Zlasti ljudje z avtizmom na splošno kažejo nenavadno vedenje in resne težave pri komunikaciji (verbalni in drugačni), v družbenih interakcijah in pri "prilagajanju" okolju. Avtistični subjekti imajo lahko tudi motnje v duševnem razvoju (bolj ali manj hude) in učne težave.
Čeprav za avtizem ni posebnega zdravila, je pomembno, da ga čim prej diagnosticiramo, posežemo v izobraževalno-vedenjske terapije, ki bolniku pomagajo ohraniti stik z družbo in pridobiti določeno stopnjo avtonomije.
Vzroki
Do danes vzrok avtizma še z gotovostjo ni bil ugotovljen, vendar se deli mnenje, da je lahko osnova motnje večfaktorska.
Le v približno 10-15% primerov je motnja povezana z znanimi (in precej redkimi) genetskimi boleznimi: avtizem najdemo na primer v okviru sindroma krhkega kromosoma X, tuberkulozne skleroze in Rettovega sindroma.
Natančna etiologija v večini primerov ostaja neznana, čeprav močni znanstveni dokazi podpirajo sinergistično delovanje nevrološkega substrata, genetske komponente in različnih okoljskih dejavnikov. Poleg tega je glede na heterogenost manifestacij te motnje verjetno, da lahko različni simptomatski izrazi ustrezajo različnim biološkim osnovam.
Večina doslej ugotovljenih sprememb moti pravilno izgradnjo povezav med možganskimi celicami (zlasti v arhitekturi nekaterih področij skorje). Nekateri otroci z avtizmom imajo povečane možganske prekate, drugi imajo hipoplazijo možganskega črva (osrednji del možganov) ki sodelujejo pri usklajevanju gibov) ali spremembah jeder možganskega debla.
Poleg tega so raziskave o družinah z več primeri avtizma pokazale obstoj različnih potencialnih ciljnih genov, vključno s tistimi, ki kodirajo receptorje za nevrotransmiterje (kot je gama-aminomaslena kislina) in kompleksi, ki so bistveni za strukturni razvoj sistema. Centralni živčni sistem (HOX geni).
Te spremembe bi se zgodile zgodaj (med nosečnostjo ali v prvih treh letih življenja) in bi ogrozile normalno delovanje možganov in duševnega delovanja.
Drugi hipotetični dejavniki tveganja, ki jih ocenjujemo z znanstvenega vidika, so pomanjkanje nekaterih vitaminov ali prenatalna izpostavljenost okoljskim strupenim snovem (kot je zastrupitev z živim srebrom) in teratogena zdravila (kot sta talidomid ali valprojska kislina).
Različni pogoji, ki lahko prispevajo k nastanku avtizma, vključujejo tudi:
- Prejšnje družinske epizode avtizma ali drugih razširjenih razvojnih motenj;
- Nalezljive bolezni, ki jih je med nosečnostjo okužila mati (na primer okužba z rdečkami in citomegalovirusom);
- Napredna starost staršev v času spočetja;
- Prezgodnji porod otroka in znatno manjša telesna teža kot običajno.
Ali cepiva povzročajo avtizem?
V preteklosti so domnevali, da je trovalentno cepivo proti ošpicam, mumpsu in rdečkam (MMR) povezano z nastankom avtizma. Ta lažni alarm je ustvaril članek, ki ga je leta 1998 objavil angleški zdravnik The Lancet podatki o pojavu avtizma pri nekaterih otrocih, ki so bili že hospitalizirani zaradi nevroloških motenj in cepljeni proti ošpicam.
Po preiskavi Britanskega splošnega zdravniškega sveta je bilo ugotovljeno goljufanje ravnanja avtorja, ki je bil zaradi svojega vedenja izključen iz reda zdravnikov.
Članek je bil uradno umaknjen iz revije leta 2010, hipoteza, ki jo je postavila študija, pa je bila dodatno raziskana in zavrnjena s številnimi drugimi raziskavami. Zato možna vzročna zveza med avtizmom in katero koli vrsto cepiva ni bila nikoli znanstveno dokazana.
- Avtizem najverjetneje izvira med razvojem otrokovega živčnega sistema v maternici, vendar se motnja pokaže šele pri starosti 2-3 let, ravno ob več cepljenjih. To lahko nakazuje, da obstaja povezava, znanstveni dokazi o tej temi so pokazali, da ta hipoteza ne obstaja.
Epidemiologija
Zdi se, da avtizem ne predstavlja geografske in / ali etnične razširjenosti, kot je bilo opisano po vsem svetu in v vsakem družbenem okolju.
Avtistična motnja pa prizadene moške v večji meri kot ženske (razmerje 1F: 3-4 M).
Simptomi
Za dodatne informacije: Simptomi avtizma
Avtizem je kronično stanje, ki se kaže že od otroštva in se kaže predvsem kot otrokova nezmožnost vzdrževanja pravilnega čustvenega odnosa z mamo.
Simptomi se razlikujejo od osebe do osebe in imajo lahko zelo različne stopnje resnosti: v nekaterih oblikah imajo zanemarljiv vpliv, v drugih pa odločno onemogočajo.
Na splošno otroci z avtizmom:
- Ponavadi se izolirajo, imajo težave pri igranju, se držijo stran in imajo slabe sposobnosti interakcije z drugimi ljudmi (tako odraslimi kot vrstniki) s čustvenega vidika.
- Izvajajo nenavadne in ponavljajoče se kretnje; imajo močan odpor do sprememb v vsakodnevni rutini in vsaka sprememba posebnih navad ali ritualov lahko sproži reakcije jeze in agresije do sebe ali drugih.
- Lahko se dolgo časa ukvarjajo s stereotipnimi ali obsesivnimi gibi: na primer se zibajo naprej in nazaj, igrače uporabljajo na nekonvencionalen način, ploskajo z rokami itd. Obnašajo se neprimerno glede na svojo starost in svoj duševni razvoj.
- Ko se pokličejo po imenu, se ne odzivajo, izogibajo se očesnemu stiku, zaprejo se v notranji svet in njihov repertoar dejavnosti in interesov je izrazito omejen.
- Predstavljajo zamudo pri razvoju govorjenega jezika, ki se lahko ponavlja in ni uporaben za komunikacijo ali pa je popolnoma odsoten in ga ne spremlja poskus kompenzacije z alternativnimi načini komuniciranja, kot so kretnje ali mimika; ne kažejo domišljije in imajo omejeno abstrakcijo v igri.
V razvojni dobi imajo avtistični subjekti na splošno izgubo stika z zunanjo realnostjo in se zdi, da se popolnoma ne zavedajo svojih občutkov in negativnega vpliva svojega vedenja na druge ljudi. Te družbene motnje neizogibno vodijo v razvoj pomanjkanja razumevanja, pozornosti in odziva na čutne dražljaje.
Kar zadeva težave pri komunikaciji, avtistični subjekti z ustreznim jezikom ne morejo začeti ali vzdrževati pogovora z drugimi, oblikovati stavke na čuden način in uporabljati besede ponavljajoče se (eholalija) ali izven konteksta; uporaba in razumevanje besednih izrazov je zelo dobesedno (ne razumejo metafor ali šal).
Poleg tega ti ljudje kažejo izrazito okvaro pri uporabi različnih neverbalnih vedenj, ki uravnavajo družbeno interakcijo, kot so neposreden pogled, mimika, drža telesa in kretnje. V nekaterih primerih so lahko motnje motorične koordinacije in anksiozne motnje povezane tudi z avtistično motnjo.
Sočasne bolezni
V nekaterih primerih se lahko avtizem pojavi v povezavi z drugimi nevrorazvojnimi motnjami, kot so ADHD (motnja pozornosti s hiperaktivnostjo), epilepsija in Tourettov sindrom.
Diagnoza
Diagnozo avtizma opravi na podlagi kliničnega opazovanja subjekta skupina specialistov različnih poklicev: otroški nevropsihiatri, pediatri, družinski zdravniki, vzgojitelji, pedagogi, logopedi in psihomotorni terapevti.
Med obiskom specialist na splošno staršem zastavi vrsto vprašanj o vedenju otroka (na primer: če ga radi zibajo ali mu skočijo na kolena, če komunicira z vrstniki, če občasno uporablja prst, da pokazati ali pokazati zanimanje za nekaj).
V sumljivih primerih je bolnik podvržen testom, ki so sestavljeni iz simulacijskih iger nekaterih situacij, da opazujejo njegove reakcije.
Ocenjevanje temelji na merilih, navedenih v dveh glavnih referenčnih priročnikih: DSM (Diagnostični statistični priročnik o duševnih motnjah) in ICD (Mednarodna klasifikacija bolezni), ki sta ga napisala Ameriška psihiatrična zveza oziroma Svetovna zdravstvena organizacija.
Diagnostični postopek lahko vključuje tudi uporabo standardiziranih lestvic, kot sta "ADOS (urnik diagnostičnih opazovanj avtizma)" in "ADI-R (diagnostični intervju za avtizem-revidiran), ki sta uporabna za poudarjanje vseh simptomov te bolezni med osnovami rast.
Ko je diagnoza postavljena, mora zdravljenje avtizma vključevati načrtovanje rednih specializiranih pregledov v razvojni dobi.
